目的探讨山东地区亲代亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）基因677C／T多态性与子代发生非综合征性唇腭裂（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL／P）的关联。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析技术（polymerasechainreaction—restrictionfragmentlengthpolymorphism，PCR-RFLP）对2006年8月至2008年8月在齐鲁医院治疗的89对NSCL／P患者亲代和64对健康查体儿童亲代的MTHFR基因677C／T多态性进行检测。结果患者母亲与正常儿童母亲的T等位基因频率分别为65．73％和46．09％，C等位基因频率分别为34．27％和53．91％，其构成比差异有统计学意义（x2=13．663，P〈O．01）；携带T等位基因的母亲子代患NSCL／P的风险为未携带T等位基因的母亲子代的2．243倍（95％CI：1．408~3．572）。患者的父亲与正常儿童父亲的T等位基因频率分别为62．92％和55．47％；C等位基因频率分别为37．08％和44．53％，其构成比差异无统计学意义（Y。=2．222，P〉0．05）；病例组和对照组后代可能为纯合突变胎儿的机率分别为43％和29％（P〉0．05）。结论山东地区母亲的MTHFR基因677C／T突变对后代NSCL／P的发生有重要的影响；父亲的MTHFR基因677C／T突变则可能不是子代患NSCL／P的风险因素。
