潘峻亮 作品数:8 被引量:9 H指数:2 供职机构: 苏州医学院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 国家教委资助优秀年轻教师基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 生物学 更多>>
应用凝血因子Ⅷ基因内XbaⅠ/FⅧ_(E22)RFLP对甲型血友病携带者的诊断 1990年 用FⅧ基因内第22外显子FⅧ_(E22)为探针,分析苏州地区正常人XbaI/FⅧ_(E22)RFLP,显示出9.6/4.8Kb 的多态性,频率为0.36/0.64.PIC 值为0.46。并以此为基础对1例甲型血友病携带者进行检测。 潘峻亮 顾建明 李红 程大卫 吴庆宇 阮长耿关键词:凝血因子 携带者 聚合酶链反应条件控制与优化 被引量:1 1991年 聚合酶链反应作为一种强有效的DNA 体外扩增技术,已被广泛地应用于一些遗传性疾病的临床基因诊断。然而,它对反应条件的变化颇为敏感.本文观察了不同反应物成分及时间/温度参量对聚合酶链反应产量和特异性的影响.通过探讨这些因素如何影响扩增结果,以及它们之间在扩增过程中如何相互作用等问题,加深了对影响条件优化的相互关联的各生物化学及生物物理参量的理解,为优化扩增条件提供依据。 王晓冬 顾建明 潘峻亮 吴庆宇 李佩霞 阮长耿关键词:聚合酶链反应 一种新的凝血因子Ⅷ基因旁RFLP研究与甲型血友病携带者检测 1990年 作者应用探针FⅧE_(18)-St14,首次发现St_(14)上存在一组HindⅢRFLP。该RFLP由4.6kb、5.15kb和6.2kb组成,其出现的等位基因频率分别为0.425、0.375和0.2,其理论杂合子检出率为64%。应用HindⅢ/FⅧE18-Sfl4RFLP,我们对2例甲型血友病家系进行了分析。 潘峻亮 吴庆宇 顾建明 程大卫 李佩霞 阮长耿关键词:血友病 RFLP 甲型 颗粒膜蛋白140——一种新的粘附蛋白分子 被引量:4 1991年 颗粒膜蛋白140(GMP-140)是一种存在于血小板的α颗粒和血管内皮细胞内Weibel-Palade小体的颗粒膜蛋白,当血小板或血管内皮细胞活化时,迅速分布至细胞膜表面。其cDNA序列表明,GMP-140由多个功能区域组成,属于一种新的粘附蛋白受体,可能在调节血栓形成和炎症反应中起重要作用。 潘峻亮关键词:颗粒膜蛋白 粘附蛋白 血栓形成 DNA抽提与基因探针标记的几种方法比较 被引量:1 1990年 比较了苯酚—氯仿、NP—40和盐酸胍3种不同的 DNA 抽提方法,并对基因探针标记同位素掺入法(缺口平移法和随机引物法)和非同位素掺入法在单拷贝基因检测中的应用进行了探讨。 潘峻亮 顾建明 李红 吴庆宇 阮长耿关键词:DNA抽提 盐酸胍 中国人von Willebrand因子基因RFLPs分析 被引量:3 1991年 von Willebrand因子(vWF)是一个血浆大分子粘附糖蛋白,在血小板粘附于受损血管壁过程中起重要作用。另外,vWF还作为血浆凝血因子Ⅷ(FⅧ)的载体,防止FⅧ活性降解.vWF基因定位于12 p12—pter,全长约178kb,包含52个外显子。vWF mRNA编码一条由2813氨基酸组成的多肽,其中包含一个信号肽。 吴庆宇 潘峻亮 顾建明 程大卫 李佩霞 阮长耿关键词:中国人 VWF 基因 遗传性疾病 基因探针在大肠杆菌中的扩增及其提纯 1990年 本文报道了基因探针在大肠杆菌中的扩增与提纯方法。含基因探针的质粒用氯化钙方法转染大肠杆菌,被转染的细菌与质粒在培养液中同步扩增,然后用碱裂解法抽提扩增后的质粒。结果表明:(1)质粒的转化效率与其浓度有关;(2)经转染、扩增与抽提后,获得了大量的纯化质粒DNA;(3)纯化后的基因探针能满意地用于DNA 标记及分子杂交。 顾建明 潘峻亮 吴庆宇 阮长耿关键词:基因探针 质粒 大肠杆菌 von Willebrand因子基因克隆与研究 1989年 vWF是一种由内皮细胞和巨核细胞合成的多功能大分子粘附蛋白,在血小板与血管壁相互作用过程中起重要作用,同时,它又是FⅧ载体,稳定FⅧ的生物活性。vWF质和量的异常均可导致以初期止血障碍为特征的vWD。迄今,在vWF基因内已发现9种RFLP,并将其应用于vWD的家谱分析,从而确定纯合子和杂合子。在基因水平上对vWD的分子病理研究表明,基因完全缺失和部分缺失以及基因缺陷影响到转录后的调节都可能是vWD的重要病理机制。 潘峻亮 吴庆宇 阮长耿关键词:基因 克隆 血友病