汤小山
- 作品数：12 被引量：37H指数：3
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市自然科学基金卫生部卫生公益性行业科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童肾单位肾痨相关纤毛病的基因型和表型谱:一项中国多中心队列研究
- 目的 肾单位肾痨相关纤毛病(NPHP-RC)是导致儿童终末期肾病(ESRD)的最主要遗传性疾病,呈常染色体隐性遗传。目前已报道超过90个单基因突变导致NPHP-RC,临床可表现为肾脏单独或多系统受累,表型及基因型异质性较...
- 汤小山
- 关键词：儿童多中心
- 宫内发育迟缓大鼠肾脏Wilms瘤1基因DNA甲基化与蛋白尿关系被引量：3
- 2013年
- 目的观察宫内环境对肾脏Wilms瘤1(WT1)基因甲基化状态的影响及其与肾脏功能的关系,探讨宫内环境引发肾脏疾病的可能分子机制。方法采用孕期全程低蛋白饮食法建立宫内发育迟缓(IUGR)大鼠模型,至自然分娩。对照组以孕期常规饲料饲养至自然分娩。12周龄时,比色法测定24h尿蛋白定量,光镜下计数肾小球数目,实时PCR方法检测肾脏WT1基因mRNA水平及甲基转移酶DNMT1、DNMT3a和DNMT3bmRNA水平,MassARRAY定量分析检测WT1基因启动子区DNA甲基化状态。结果①IUGR组新生鼠出生体重显著低于对照组(P<0.0001),直至12周龄时体重仍低于对照组(P=0.043)。②与对照组相比,12周龄时IUGR组大鼠24h尿蛋白定量显著升高(P=0.016);血清胱抑素C水平显著升高(P=0.036),肾小球数目显著下降(P=0.001)。③与对照组相比,12周龄时IUGR组大鼠肾组织WT1基因mRNA的表达显著增高(P=0.047),WT1基因启动子区甲基化水平显著降低(P=0.029),并且其M1段甲基化水平与WT1基因mRNA的表达呈负相关(r=-0.939,P=0.0001),DNMT1和DNMT3bmRNA表达水平也显著下降(P值分别为0.003和0.010)。结论不良的宫内环境可以影响大鼠肾脏WT1基因的甲基化状态,继而导致其异常表达,可能参与了IUGR大鼠成年期蛋白尿的发生。
- 陈径匡新宇徐虹沈茜汤小山
- 关键词：宫内生长迟缓肾脏DNA甲基化
- 基于一家国家儿童医学中心住院病案首页肾脏专科疾病诊断谱及其一般特征的横断面调查被引量：2
- 2019年
- 目的探索基于住院病案首页专科医疗数据的分析方法,描述复旦大学附属儿科医院(我院)肾脏专科的医疗服务特色。方法横断面调查。以医院信息系统(HIS)住院病案首页2014年1月1日至2018年12月31日肾脏专科全样本数据为基础。数据脱敏后提取本研究目标字段建立备份数据库,行数据清洗(ICD-10编码国标新旧版映射、现住址简约为省市),建立肾脏(相关)专科疾病字典库(DASF-PEKDI)并分类(原发性肾小球疾病、继发性肾脏疾病、遗传性肾小球疾病、肾小管疾病、泌尿系感染、先天性肾脏和尿路畸形、尿石症、肾血管病变、夜遗尿、肾脏肿瘤、肾功能不全/肾衰竭、肾脏替代治疗、血尿/蛋白尿、其他)。结果在我院HIS系统中检索住院病案首页肾脏专科标识性符号的住院病案7898份,从DASF-PEKDI导出1091条国标新版ICD-10诊断编码,其中肾脏(相关)专科疾病诊断编码共285条,逐条审读剔除非明确的肾脏疾病诊断编码、合并症编码、手术状态编码,专科疾病诊断编码共227条,同时还纳入3条肾脏穿刺术操作编码(ICD-9-CM3)。我院肾脏科出院3963例(7898例次);肾脏(相关)专科疾病占90.1%(3571例),中位年龄5.8岁(0~20岁),男61.3%,肾脏(相关)专科疾病人次占90.5%(7144人次),5年间上海市以外的病例由2014年72.1%上升至2018年85.7%。年均住院总费用每人次13716元,平均住院9.4 d。原发性肾小球疾病以原发性肾病综合征为主(78.1%),继发性肾脏疾病以紫癜性肾炎和狼疮性肾炎为主(共占78.4%),先天性肾脏和尿路畸形(CAKUT)诊断构成比由2014年的9.3%上升至2018年的15.3%,肾功能不全/肾衰竭以慢性肾脏病2~5期为主(共占90.7%),肾脏替代治疗腹膜透析占62.2%、血液透析占12.6%、肾移植占25.2%。结论住院病案首页的肾脏专科疾病诊断谱首先需要基于ICD-10编码的标化,并建立肾脏(相关)专科疾病字典库和分类,基于此才能准确反映�
- 翟亦晖施鹏施鹏饶佳方晓燕陈径张致庆方晓燕汤小山刘娇娇曹琦刘佳璐叶成杰汤小山张晓波刘娇娇徐虹
- 关键词：医院信息系统住院病案首页ICD-10编码
- 终末期肾病患儿113例的病因构成分析被引量：7
- 2014年
- 目的分析终末期肾病（ESRD）患儿的病因构成。方法通过复旦大学附属儿科医院信息科病史查询系统检索2001年1月-2012年12月（2001--2012年）ESRD住院患儿的性别、首次诊断时的年龄、原发疾病和肾脏替代治疗（RRT）信息。ESRD患儿纳入标准参照2002年美国肾脏基金会制定的慢性肾脏病临床实践指南（NKF-K／DOQI）慢性肾脏病（CKD）5期诊断标准。结果2001--2012年共诊断ESRD患儿113例，明确诊断时的平均年龄为（9．5士4．2）岁，男女比例为1．31：1。导致儿童ESRD的病因依次为先天性肾脏与尿路畸形（CAKUT）和肾脏囊性疾病（26．5％）、肾小球疾病（23．0％）、遗传性肾病（7．1％）、其他诊断（5．3％），另有病因不明患儿占38．1％。CAKUT是引起O～6岁息儿ESRD最主要的病因（36．0％，9／25），学龄期（7～10岁）和青春期（10～18岁）ESRD患儿的原发病因以肾小球疾病为主，分别占34．6％（9／26）和22．6％（14／62）。青春期ESRD患儿中病因不明者的构成比（53．2％，33／62）最高。肾小球疾病的病理类型主要为局灶节段性肾小球硬化（23．1％）。与2001年1月--2006年12月比较，2007年1月--2012年12月ESRD患儿接受RRT的构成比有升高的趋势。结论CAKUT在ESRD患儿的原发病因中占重要地位，是婴幼儿和学龄前患儿的主要病因；而学龄期和青春期起病患儿中肾小球疾病占多数。
- 汤小山徐虹沈茜孙利缪千帆周利军曹琦刘海梅陈径饶佳翟亦晖方晓燕
- 关键词：儿童病因
- 一种患者信息存储共享系统
- 本发明创造提供了一种患者信息存储共享系统，该系统包括信息存储服务器、医疗信息上传终端、医疗信息查询终端、各医院治疗和诊断数据库、患者治疗和诊断汇总数据库；医院信息上传终端收集本医院针对各个患者的治疗和诊断数据，将该数据生...
- 徐虹沈茜饶佳汤小山潘虹秦飞郭云涛
- 文献传递
- 血清同型半胱氨酸、叶酸和维生素B12在慢性肾脏病各期中的水平分析和临床意义被引量：6
- 2017年
- 目的分析血清同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)、叶酸(folate acid,FA)和维生素B_(12)(vitamin B_(12),Vit B_(12))在慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)各期中的水平和临床意义。方法选取本院收治的CKD患者240例作为研究对象,根据CKD分期标准分为1期组31例、2期组39例、3期组58例、4期组40例、5期组72例,另选取50例健康体检者为对照组,检测5组患者和对照组血清Hcy、FA、Vit B_(12)水平和肾功能指标:血清尿酸(uric acid,UA)、肌酐(serum creatinine,Scr)以及血尿氮素(blood urea nitrogen,BUN)水平,并分析Hcy、FA、Vit B_(12)与肾功能指标的关系。结果与对照组比较,5组Hcy水平显著升高(P<0.05),5组FA、Vit B_(12)水平显著降低(P<0.05),5组UA、Scr、BUN水平均显著升高(P<0.05);Hcy与UA、Scr、BUN呈显著正相关(P<0.05),FA、Vit B_(12)与UA、Scr、BUN呈显著负相关(P<0.05)。结论 Hcy、FA、Vit B_(12)水平与慢性肾脏病分期以及肾功能存在密切联系,三者水平可有效反映CKD患者病情的发展与预后,在CKD临床诊疗中具有一定的参考价值。
- 闫伟姜静汤小山付兆强杨峻
- 关键词：同型半胱氨酸叶酸维生素B12慢性肾脏病
- 全外显子组测序诊断5例肾单位肾痨的基因突变及临床分析
- 汤小山徐虹沈茜李国民饶佳陈径翟亦晖缪千帆
- Gitelman综合征合并肾病综合征1例报告并文献复习被引量：2
- 2021年
- 目的总结SLC12A3基因变异致Gitelman综合征的诊断和治疗。方法回顾分析1例Gitelman综合征合并原发性肾病综合征患儿的临床资料,系统复习Gitelman综合征合并蛋白尿文献。结果6岁男性患儿,因肾病综合征复发就诊,持续低钾血症,同时伴尿钠及尿钾排出增多,低镁血症,代谢性碱中毒,低尿钙症,肾素血管紧张素系统激活,血压无异常,无特殊用药史及家族史。全外显子测序发现患儿16号染色体1号外显子SLC12A3基因存在c.179C>T(p.T60M)纯合错义变异(NM_000339),其父母均为携带者;ACMG评分为致病性突变。患儿确诊为肾病综合征合并Gitelman综合征。结论重视Gitelman综合征蛋白尿的评估和随访,保护肾功能。
- 廖盼丽饶佳沈茜沈茜陈径方晓燕刘佳璐陈径徐虹
- 关键词：GITELMAN综合征蛋白尿
- 慢性肾脏病2～5期患儿264例病因构成分析被引量：16
- 2015年
- 目的 总结10年来复旦大学附属儿科医院慢性肾脏病（CKD） 2～5期患儿的病因构成情况.方法 应用复旦大学附属儿科医院住院病历检索系统,检索并收集2004年1月-2013年12月期间复旦大学附属儿科医院住院的符合诊断标准的CKD 2 ～5期患儿264例,统计其首次诊断时年龄、分期,原发病诊断等信息,进行回顾性分析.结果 264例CKD 2 ～5期患儿中首次就诊时2期52例（19.7％）,3期67例（25.4％）,4期52例（19.7％）,5期93例（35.2％）.按照原发病分,依次为：先天性肾脏和尿路畸形（CAKUT） 116例（43.9％）,肾小球疾病61例（23.1％）,遗传性肾病15例（5.7％）,其他14例（5.3％）,病因不明58例（22.0％）.0～3.0岁和＞3.0 ～6.0岁的CKD 2～5期患儿中,分别有57.1％（24/42）及60.0％（30/50）的患儿原发病为CAKUT,＞10.0岁的患儿中,49.2％（30例）为肾小球疾病,32.0％（32例）病因未明.结论 复旦大学附属儿科医院10年来就诊的CKD 2 ～5期患儿的首要病因为CAKUT,其次为肾小球疾病.CAKUT是婴幼儿及学龄前期CKD的重要病因,而较大年龄组的CKD患儿中,则以肾小球疾病为主,另有一部分患儿病因未明.
- 缪千帆沈茜徐虹孙利汤小山方晓燕刘海梅翟亦晖毕允力王翔陈宏
- 关键词：肾功能衰竭慢性儿童
- 冷球蛋白致血小板计数假性增多1例的分析被引量：2
- 2017年
- 目的对1例由冷球蛋白导致血细胞分析仪测定血小板假性增多的患者进行分析。方法按照冷球蛋白检测要求进行标本采集和处理。标本采集后于室温放置30、60、90、120min再上机检测,同时手工计数标本血细胞、血小板,观察各阶段标本血涂片细胞形态。对标本37℃温浴血清、4℃冰箱静置1周所得的血清(静置上清液)及离心沉淀物溶解后的液体标本(冷沉淀溶液),进行总蛋白(TP)、清蛋白(ALB)、补体、免疫球蛋白检测,并进行免疫蛋白电泳分析。结果患者末梢血涂片中的血小板计数明显低于血细胞分析仪检测结果,未见小红细胞及红细胞碎片等;血常规标本室温放置60min后涂片,可见不定形物及不规则形红细胞;标本37℃温浴30min后涂片,不定形物消失,不规则形红细胞明显减少;37℃温浴血清进行免疫球蛋白定量检测,免疫球蛋白M(IgM)水平增高,补体C3、C4水平减低;4℃静置上清液中球蛋白及IgM水平均低于37℃温浴血清;37℃温浴血清及4℃冷沉淀溶液免疫固定电泳结果为IgM、κ轻链阳性,4℃静置上清液免疫固定电泳结果为κ轻链阳性。结论该患者为冷球蛋白IgM导致的血细胞分析仪测定血小板假性增多。
- 付兆强闫伟汤小山钟联平温红祥
- 关键词：冷球蛋白血细胞分析仪
