- 五例异常染色体核型及家系调查
- 1996年
- 五例异常染色体核型及家系调查王新朱华徐芳林力刘鸿鹤李潍例１女，２４岁。因婚后２年余流产５次就诊。除第一胎孕５０余天人工流产外，其余４胎均于孕２月余自然流产。既往体健。体查：表型正常，第二性征及外生殖器发育良好；妇科检查：宫颈正常，子宫前位，大小、质地...
- 王新朱华徐芳林力刘鸿鹤李潍
- 关键词：染色体异常核型家族史
- 原发闭经患者的染色体检查与病因分析被引量：13
- 2001年
- 通过对 2 81例原发闭经患者的外周血淋巴细胞染色体检查 ,发现 78例患者有性染色体数目和 /或结构异常 ,占总数的 2 7.8% ,2例患者有常染色体结构异常 ,占总数的 0 .8%。在 78例性染色体异常患者中 ,闭经原因为性腺发育不全或缺失者占卵巢性闭经患者的 48.4% ,而在下生殖道器质性病变性闭经、子宫性闭经、垂体及下丘脑性闭经以及单纯性腺发育不全症患者中性染色体则未见异常 ,提示对于卵巢性闭经患者染色体检查是主要的病因诊断依据 :而对于其它原因所致的原发闭经者 ,应从分子水平加以研究探讨以寻找致病原因。
- 王新林力李潍梅其元
- 关键词：原发闭经性染色体性腺病因
- 子宫内膜异位症患者人类白细胞抗原的研究被引量：7
- 2001年
- 目的 探讨子宫内膜异位症 (内异症 )与人类白细胞抗原 (HLA)之间的易感相关性。方法 采用微量淋巴细胞毒试验法 ,对经手术证实为内异症的 40例患者 (内异症组 )及无内异症的 5 0例正常妇女 (对照组 )进行HLA Ⅰ类抗原的A、B位点多态性检测。内异症组和对照组均为无血缘关系的湖南、江西籍汉族妇女。结果 在HLA Ⅰ类抗原A位点上 ,两组抗原频率差异无显著性 (P>0 0 5 )。在HLA Ⅰ类抗原B位点上 ,内异症组的HLA ⅠB46抗原频率为 33% ,对照组为 16 % ,相对危险率 (RR)为 2 5 2 78,两组比较 ,差异有显著性 (P <0 0 5 ) ;内异症组的HLA ⅠB48抗原频率为 3% ,对照组为 16 % ,RR为 0 134 6 ,两组比较 ,差异亦有显著性 (P <0 0 5 )。结论 内异症的发生与HLA ⅠB46抗原存在关联 ,HLA
- 王新林秋华郭实士方小玲李潍林力梅其元
- 关键词：子宫内膜异位症淋巴细胞
- 2700例遗传咨询者外周血染色体分析被引量：29
- 1998年
- 本文对２７００例遗传咨询者外周血淋巴细胞作Ｇ显带染色分析，发现异常核型１９１例，占７．０７％，其中数目异常１０２例，占５３．４％，结构异常５７例，占２９．８％，嵌合体３２例，占１６．８％。在结构异常中有７例经鉴定为世界首报核型。染色体检查指征中以流产史者占首位（２８．１％），其后依次为生育畸胎史者及畸形患者（１１．９％），生殖器畸形及发育异常（１０．９％），闭经（１０．４％），智力低下（８．９％），死胎或新生儿死亡史（５．２％），不孕症（４．４％），以及其它指征者（２０．２％）。
- 王新刘鸿鹤朱华徐芳林力李潍李丹志
- 关键词：染色体异常病因
- 2700例遗传咨询者外周血染色体分析
- 本文对2700例遗传咨询者外周血淋巴细胞作G显带染色分析,发现异常核型191例(不含先证者血缘亲属13例及染色体变异21例),占7.07%,其中染色体数目异常102例,占53.4%,结构异常57例,占29.8%,嵌合体3...
- 王新刘鸿鹤朱华徐芳林力李潍李丹志
- 文献传递
- 一例两性畸形患者标记染色体来源的确定
- 1998年
- 一例两性畸形患者标记染色体来源的确定王新李潍肖乐林力淡海英刘鸿鹤微小的标记染色体是一种结构上异常的染色体，用普通细胞遗传学的Ｇ显带甚至高分辨染色体显带技术常常不能查明这种标记染色体的来源。我室最近在遗传咨询者染色体检查中，发现一例含标记染色体的嵌合型...
- 王新李潍肖乐林力淡海英刘鸿鹤
- 关键词：两性畸形标记染色体FISH聚合酶链反应
