左先波 作品数:34 被引量:68 H指数:5 供职机构: 安徽医科大学第一附属医院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 国家自然科学基金创新研究群体项目 山东省科技攻关计划 更多>> 相关领域: 医药卫生 生物学 自动化与计算机技术 文化科学 更多>>
COL11A1基因启动子多态与汉族人身高的关联分析 被引量:4 2009年 目的探讨COL11A1基因启动子多态与汉族人群成人身高的相关性。方法分析1289例汉族人全基因组分型数据,发现位于COL11A1基因启动子区域的标签SNPs rs6692914和rs11164719与身高显著相关(P分别为6.0×10-4和8.1×10-4)。对两个SNPs在另一独立人群1073例样本进行验证,Plink软件计算累加模式下线性回归P值及等位基因对身高的贡献效应值。结果COL11A1基因rs6692914和rs11164719与汉族人群身高相关,其线性回归Pcombined值分别为1.8×10-5和1.9×10-5。rs6692914等位基因A对总体样本身高的贡献值为0.54cm。结论COL11A1基因启动子多态可能与汉族人群身高相关。 周伏圣 孙良丹 高敏 左先波 杜文辉 肖风丽 方巧云 杨森 张学军关键词:身高 遗传学 多态性 单核苷酸 汉族 SNP rs10876864与汉族人白癜风临床表型相关性研究 被引量:1 2016年 目的探讨12q13.2区域单核苷酸多态(SNP)rs10876864位点与白癜风临床表型(发病年龄、家族史、临床类型、伴发疾病)的相关性。方法选取6 857例患者和12 025例正常对照的(本课题组前期白癜风GWAS数据)rs10876864位点基因分型数据,χ~2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布。结果 12q13.2区域rs10876864位点基因型分布在早发型(发病年龄≤20岁)患者与晚发型(发病年龄>20岁)患者(P_(基因型)=5.10×10^(-5)),不伴发免疫性疾病患者与伴发免疫性疾病患者(P_(基因型)=1.38×10(-3)),局限型白癜风患者、寻常型白癜风患者、泛发型白癜风患者及肢端型白癜风患者(P_(基因型)=5.00×10^(-3))之间差异均具有统计学意义。结论 12q13.2区域rs10876864位点基因型分布影响白癜风发病年龄、临床类型及伴发免疫性疾病。 陈梦云 沈长兵 左先波 孙良丹 杨森 唐先发 张学军关键词:白癜风 单核苷酸多态 基因型 临床表型 银屑病等遗传性皮肤病的易感基因和致病基因鉴定 张学军 孙良丹 崔勇 周伏圣 左先波 该项目为皮肤病遗传学研究,受国家“973”计划等20余项基金资助,发现银屑病、系统性红斑狼疮(SLE)、白癜风、特应性皮炎(AD)等4种疑难重症性皮肤病53个易感基因和7个基因编码变异,揭示疾病的遗传易感性机制;发现汗孔...关键词:关键词:银屑病 遗传性皮肤病 易感基因 单核苷酸多态性rs2236313与汉族人寻常型白癜风临床表型的相关性研究 被引量:1 2011年 目的:确定染色体6q27区域内一个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNF)位点rs2236313与汉族人寻常型白癜风临床表型之间的相关性。方法:选取6458例寻常型白癜风患者和9766名正常对照的rs2236313的基因分型资料和临床资料,用x^2检验对各组间基因型和等位基因频率的分布进行比较。结果:rs2236313基因型频率和等位基因频率分布在病例组和对照组间存在统计学差异(P_(基因型)=8.21×10^(-14),P_(等位基因)=1.26×10^(-14))。在早发和晚发患者、有伴发疾病和无伴发疾病患者之间,rs2236313等位基因频率分布存在统计学差异(P<0.05)。在有和无家族史患者、轻与中重度患者之间其分布均无统计学差异(P>0.05)。结论:rs2236313与汉族人寻常型白癜风发病易感性相关,且与发病年龄、伴发疾病相关,与家族史、病情严重程度无关。 张成 唐金 刘建兰 张好勤 何素敏 胡大雁 肖风丽 王培光 孙良丹 左先波 杨森 张学军 张安平关键词:白癜风 表型 丝聚蛋白与相关皮肤病发病机制的研究进展 被引量:4 2016年 丝聚蛋白通过参与角质形成细胞的终末角化过程,在表皮屏障中发挥重要作用。中间丝聚合蛋白基因突变弓l起蛋白表达下降,导致多种过敏性疾病。丝聚蛋白基因突变导致特应性皮炎,也是欧洲和亚洲人种寻常型鱼鳞病的主要诱发因素。丝聚蛋白基因与特应性皮炎发病的婴儿期或早期儿童期关系密切,而与晚期儿童期和成人期无关。有研究发现,小鼠体内缺氧诱导因子引起丝聚蛋白表达降低,提示丝聚蛋白可能不是疾病的单一致病因素。 孙景英 左先波 张学军关键词:中间丝 中间丝蛋白质类 突变 PRKAG2多态性与特应性皮炎的相关性研究 被引量:2 2015年 目的研究PRKAG2基因多态性与汉族人特应性皮炎(AD)临床表型之间的关系。方法利用本研究团队前期全基因组关联分析Illumina Human 610芯片和Sequenom Mass Array平台对4 480例AD患者和12 319例正常对照者的基因分型结果,采用病例-对照,病例-病例研究,使用SPSS 20.0分析AD患者与正常人基因型分布频率,并比较其等位基因和基因型与患者临床表型之间的相关性。结果遗传模型分析显示PRKAG2(rs17173197)基因型频率在病例组与对照组间差异有统计学意义(P<0.05),在隐性模型下对AD发病作用最强(P<0.05)。分层分析结果表明rs17173197等位基因G与南方地区人群、AD家族史、AD伴干燥症相关(P<0.05)。未发现rs17173197与AD的其他表型包括发病年龄、疾病严重程度、伴发哮喘、伴发过敏性鼻炎、伴发鱼鳞病、总Ig E水平升高相关。结论本研究首次发现PRKAG2(rs17173197)最小等位基因G与中国汉族人群,AD南方地区、AD家族史、AD伴干燥症有相关性。 房灵 吴延延 刘龙丹 李蔚然 江龙 李龙年 郑晓东 左先波 肖风丽关键词:易感基因 基因型 皮炎 特应性 全基因组外显子测序搜寻常染色体显性遗传性单纯性少毛症致病基因 目的 确定1个常染色体显性遗传性秃发/少毛症大家系的致病基因,从分子遗传学水平阐明其发病机制,为下一步基因诊断、遗传咨询、发病风险预测及药物研发奠定基础.方法 (1)从该家系中挑选出2个临床表型典型的患者和2个家系内对照... 汪静文 刘灵花 陈刚 高敏 左先波 郑晓东 王培光 杨森 张学军复杂性皮肤病研究策略和大数据挖掘 多基因遗传病是指由多个微效基因累加共同作用,同时受到外界环境影响的遗传疾病.常见的有代谢综合症、心血管疾病、皮肤病、自身免疫病等.由个体遗传素质和环境条件共同作用决定患多基因遗传病的风险称为易患性.由易患性所导致的多基因... 左先波汉族人儿童寻常型银屑病和成人寻常型银屑病临床特征分析 被引量:5 2011年 目的了解汉族人儿童寻常型银屑病(PV)和成人PV在发病性别、家族史、同形反应、初始发病部位、发病季节、严重程度等临床特征上差异以及严重程度和同形反应间关联性。方法在皮肤科门诊采用问卷调查形式收集2 015例PV患者完整流行病学问卷调查资料,其中儿童PV患者529例,成人PV患者1 486例,用SPSS10.0软件对资料进行分析。结果成人PV男性患病比例较女性高(P<0.01),儿童PV患者家族史阳性率较成人组高,儿童患者初始发病部位较成人患者更容易累及面部、颈部、躯干和手(P<0.05,P<0.01),严重程度和同形反应间存在着关联性(P<0.01),列联系数r=0.074。结论儿童PV和成人PV临床表现存在一定差异。 叶文正 邵莉梅 裴小平 高金平 朱坤举 周文明 孙良丹 左先波 王再兴 张学军 杨森关键词:银屑病 流行病学 表型 中国汉族人系统性红斑狼疮全基因组关联分析研究 研究背景系统性红斑狼疮(Systemic lupus erythematosus,SLE)是一种经典的自身免疫病,以多种自身抗体产生、补体激活、组织和器官的损伤为基本特征。SLE的病因包含遗传和环境两个方面的因素。目的 ... 韩建文 任韵清 杨森 张学军 郑厚峰 崔勇 孙良丹 左先波 周福圣 杜文辉 权晟 张弛