周玉春
- 作品数：51 被引量：219H指数：9
- 供职机构：湖南省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：湖南省科委基金卫生行业科研专项湖南省卫生厅科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- 湖南省新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查分析被引量：7
- 2001年
- 目的 :了解湖南省新生儿生天性甲状腺功能减低症 (CH)和苯丙酮尿症 (PKU)的发病情况 ,早期诊断和治疗。方法 :采用时间分辨荧光免疫法 (DELFIA)测定促甲状腺素 (TSH)浓度 ,使用盖塞利细菌抑制法或荧光法测定血苯丙氨酸 (Phe)浓度。对TSH≥ 2 0 μU/L或Phe≥ 0 .2 6mmol/L(2mg/dl)者 ,进行确诊检查 ,确诊后给予治疗并随访。结果 :湖南省部分地区 46 32 3例新生儿 ,确诊为CH 2 8例 (包括 3例TSH延期上升型CH) ,PKU患儿 1例。经治疗随访患者智能体格发育正常。结论 :新生儿筛查能早期发现PKU和CH患儿 ,及时诊断、治疗和预防智力低下发生 。
- 黄定梅王华雷花香张健华王国良雷晓马力胡建阳周玉春
- 关键词：新生儿先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症
- 1564例脐血细胞染色体核型分析被引量：3
- 2011年
- 目的 探讨脐带穿刺在产前诊断中的作用,了解染色体异常核型与产前诊断指征的关系,为遗传咨询与产前诊断提供依据。方法 对2001年6月至2011年6月在湖南省妇幼保健院就诊的1564例染色体病高危孕妇进行脐带穿刺,取脐血细胞培养,制备中期染色体,常规G显带,分析胎儿核型,进行产前诊断。结果 在1564例产前诊断对象中,检出胎儿染色体异常核型90例,检出率5.8%,数目异常为主要的染色体异常,以三体型为主,占49.6%,其中21三体占45.8%。结论 在高危孕妇中进行脐血穿刺是产前诊断的重要方法,同时结合孕母血清筛查、B超检查及高龄等是发现染色体病胎儿、预防出生缺陷的重要措施。
- 王丹王华黄定梅贾政军彭向京周玉春
- 关键词：脐带穿刺产前诊断染色体核型
- 2110例遗传咨询患者细胞遗传学临床分析被引量：3
- 2002年
- 邓朝晖雷花香黄定梅周玉春马力彭向京王华伍细言
- 关键词：细胞遗传学染色体异常
- 胎儿游离DNA无创产前诊断发现46,X,+mar嵌合体两例
- 小标记染色体是指仅通过常规细胞遗传学显带技术就可以辨认、但无法确定其结构的异常染色体，sSMC有可能来源于其他任何一条染色体。Turner综合征的主要特征是性腺发育不全、原发闭经、第二性征发育不全，部分伴有轻、中度智力低...
- 胡建成贾政军周玉春席惠刘国英刘静王华
- 关键词：胎儿TURNER综合征产前诊断嵌合体
- 6410例胎儿染色体核型分析及在产前诊断中的临床意义被引量：4
- 2012年
- 目的了解胎儿染色体异常核型种类与产前诊断指征的关系,探讨胎儿染色体病的发生情况,并为遗传咨询与产前诊断提供依据。方法对符合产前诊断指征的6 410例孕妇进行羊膜腔穿刺,取羊水进行细胞培养、制备中期染色体,常规G显带,分析胎儿核型。结果 6 410例孕妇羊水标本中,检出胎儿染色体异常256例。其中,常染色体异常205例,占异常总数的80.1%;性染色体异常51例,占异常总数的19.9%。常染色体与性染色体异常核型均以数目异常为多见,分别为167例和44例,占81.5%和86.3%。结论产前染色体核型分析是减少染色体异常患儿出生的有效方法。
- 贾政军彭向京胡蓉黄定梅周玉春王丹何思唐华陈舜娟王华
- 关键词：染色体羊水产前诊断
- 孕妇血清PAPP-A在产前筛查中的应用
- 目的:探讨孕早期妇女血清标记物 PAPP-A 对唐氏综合征(DS)为主的胎儿先天缺陷疾病筛查的作用。
- 王华雷骁黄定梅彭向京周玉春雷花香
- 文献传递
- 孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断被引量：17
- 2004年
- 目的 :探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值。方法 :应用时间分辨荧光免疫法对孕中期 (15～ 2 0周 )妇女进行血清标记物 (AFP+Free-β- HCG)二项指标双标试剂盒检测 ,筛查结果应用 Multicalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征 (Down's Syndrome,DS)风险切割值为 1∶ 2 74 ,当≥ 1∶ 2 74时为 DS高危孕妇 ,结合 B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常。结果 :产前筛查 36 85例孕妇 ,筛查 DS高危孕妇 2 2 0例 ,阳性率为 5 .97% ,有 118例接受了羊水或胎血产前诊断 ,发现胎儿染色体异常 11例 ,异常检出率为 9.32 % ,DS筛查 NTD高危 4 5例 ,阳性率为 1.2 2 %。在高危孕妇中 B超发现异常胎儿 10例。结论 :孕中期血清 AFP和 Free-β- HCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标 ,再结合羊水或胎血、B超产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。
- 黄定梅王华雷花香彭向京周玉春雷骁邓朝晖贾政军伍细言
- 关键词：孕中期唐氏综合征产前诊断时间分辨荧光免疫法
- 28例原发性闭经的染色体分析
- 2004年
- 目的:分析原发性闭经与染色体异常的关系。方法:检测28例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体核型。结果:28例原发性闭经患者检出异常核型11例,与性染色体数目异常、结构异常及性反转有关。结论:性染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,染色体检查为其临床诊治提供重要依据。
- 冯宗辉王华雷花香周玉春黄定梅彭向京
- 关键词：原发性闭经核型性染色体性反转
- 136例染色体异常者的临床分析
- 1994年
- １３６例染色体异常者的临床分析黄定梅，雷花香，周玉春（湖南省妇幼保健院４１０００８）在遗传优生咨询工作中，我们发现异常染色体１３６例，现将染色体异常与其临床表现之间的相互关系分析如下。１方法对咨询者因胎儿丢失，生育智低儿，不孕以及新生儿病房疑有染色体...
- 黄定梅雷花香周玉春
- 关键词：染色体异常
- 苯丙酮尿症的新生儿筛查被引量：5
- 2003年
- 目的 总结苯丙酮尿症新生儿筛查和治疗经验。方法 新生儿出生后 72小时采足跟血 ,滴在规定的滤纸上 ,采用细菌抑制法或荧光法测定Phe浓度 ,Phe大于切割值 (>0 .12mmo1/L) ,召回病人再次复查滤纸血Phe ,仍高者 ,做确诊检查 ,确诊后以饮食治疗并随访。结果 1997～ 2 0 0 0年对湖南省部分地区新生儿 4 6 32 3例筛查 ,确诊PKU患儿 1例 ,结论 新生儿筛查是PKU患儿早期诊治的唯一方法。筛查出的PKU患儿经饮食治疗后体格智力发育可达正常 ,治疗越早效果越好。PKU患儿的母亲 ,再次妊娠必须通过产前诊断 ,选择正常儿出生。建立质量保证体系是对PKU筛查结果的准确性的有效保障。对初筛查阳性者 ,应了解其出生史和疾病史 ,排除假阳性可能 ,以免造成家长过分精神紧张。
- 王华黄定梅雷花香雷骁马力周玉春邹珊静
- 关键词：新生儿筛查苯丙酮尿症饮食治疗
