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桂林市小细胞低色素红细胞症人群病因分析被引量：6: 2009年; 目的调查桂林市患小细胞低色素红细胞症人群的病因。方法对桂林市634例经末梢血血细胞检查确定为小细胞低色素的人群采用电发光法检测其血清铁蛋白,全自动电泳仪进行其血红蛋白电泳,采用多重PCR法同时检测其--SEA、-α3.7、-α4.23种α珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)基因缺失,采用PCR-反向斑点杂交法检测17种β地贫基因突变和HbCS/QS/WSα地贫点基因,采用直接测序法测定仍不能确诊的基因型。结果634例小细胞低色素红细胞症受检者中,分别检出各型α地贫271例(并铁缺乏8例),β地贫281例(并铁缺乏17例),铁缺乏56例,α地贫复合β地贫15例,HbE杂合子4例,-α4.2/αα复合高HbF(HbF分别为14.4%和31.4%)2例,单纯高HbF症2例,病因不明3例。地贫(包括各型α地贫、β地贫、αβ地贫、HbE、高HbF症)检出率为90.69%,铁缺乏检出率为12.78%,病因不明占0.05%。结论桂林市小细胞低色素红细胞症患者病因以地贫为主,在临床诊断、遗传咨询中应重视基因诊断,以避免漏诊和误诊。; 朱春江丁晖劳一平彭德珍秦辛玲李政赵芹郑明慈; 关键词：病因学铁缺乏珠蛋白生成障碍性贫血

运用反复PCR技术保存DNA阳性标本的实验研究被引量：1: 2001年; 目的 :探索能获得阳性 DNA对照的简便可靠的方法。方法 :PCR扩增 ,将阳性产物按 1∶ 10 3～ 10 9的比例稀释 ,再将稀释物同法扩增。结果 :稀释 1∶ 10 3～ 10 8后扩增者均获得与初次扩增相同的产物 ,稀释至 1∶ 10 9后无扩增产物 ,稀释至 1∶ 10 7后的扩增条带弱而稳定。结论 :运用反复 PCR技术可保存阳性标本的大量特异片段 ,并可作为阳性对照和 DNA长度标记 (DNA Weight Marker) ,稀释至 1∶ 10 7最佳。; 朱春江张国风欧维琳丁晖; 关键词：PCR扩增阳性对照分子生物学

哺乳妇女初乳中25－羟维生素D含量测定被引量：2: 1996年; 哺乳妇女初乳中２５－羟维生素Ｄ含量测定郑明慈，张国风，郑茜，丁晖（桂林医学院围产医学研究室，桂林５４１００１）Ｃｏｎｃｅｎｔｒａｔｉｏｎｏｆ２５－ＨｙｄｒｏｘｙｃｈｏｌｅｃａｌｃｉｆｅｒｏｌｉｎＣｏｌｏｓｔｒｕｍ￥ＺｈｅｎｇＭｉｎｇｃｉ；ＺｈａｎｇＧ...; 郑明慈张国风郑茜丁晖; 关键词：初乳维生素D 哺乳妇女

桂林地区α地中海贫血的产前基因诊断被引量：6: 2009年; 目的对桂林地区建卡的孕妇进行α地中海贫血筛查,对双方都是α地中海贫血携带者的夫妇进行产前基因诊断,以杜绝重型α地中海贫血患儿的出生。方法在孕16～24周时对高危孕妇行羊膜腔穿刺术获得胎儿细胞,运用多重PCR法确定胎儿α地中海贫血基因型。结果1574例建卡孕妇中,179例为α地中海贫血携带者,其中8例其配偶亦为α地中海贫血携带者,对这8对高危夫妇进行了产前诊断,其中HbBart’s胎儿水肿综合征(基因型:--SEA/--SEA)3例,α地中海贫血携带者(基因型αα/--SEA、αα/-α3.7)3例,正常(αα/αα)2例。结论运用分子生物学技术可快速、准确地确定α地中海贫血的基因型和进行产前诊断,达到优生优育的目的。; 陈正勤朱春江丁晖郑明慈钟萍; 关键词：Α地中海贫血基因型产前诊断

HbA2正常的β地中海贫血携带者基因突变分析被引量：7: 2012年; 目的对血红蛋白电泳时HbA2在正常范围内的β地中海贫血的基因突变类型进行分析。方法对所有的标本进行血常规、血红蛋白电泳,PCR-反向斑点杂交同时检测17种中国人常见的β地中海贫血基因突变确定其基因型,对于经常规基因检测不能确诊的基因突变,采用直接测序法。结果 1084例确诊为轻型β地中海贫血的标本中,血红蛋白电泳时1018例HbA2≥3.5%,占93.91%,66例<3.5%,占6.09%,这66例轻型β地中海贫血有9种基因突变类型,分别为:CD41-42(-TTCT)35例、CD17(A→T)15例、IVS-Ⅱ-654(C→T)4例、-28(A→G)4例、CD71-72(+A)3例、CD43(G→T)2例、IVS-Ⅰ-1(G→T)1例、-29(A→G)1例、CD31(-C)1例。结论血红蛋白电泳时HbA2在正常范围内并不能完全排除轻型β地中海贫血,轻型β地中海贫血的诊断需结合血常规、血红蛋白电泳、基因检测等综合分析,以避免漏诊、误诊。; 朱春江罗云丁晖郑海清欧维琳钟萍; 关键词：Β地中海贫血轻型 HBA2

用DNA阳性及阴性标本制备专用DNA marker的实验研究被引量：7: 2005年; 目的:以α地中海贫血基因诊断所需的m arker为例,探讨一种制备新的DNA m arker的方法。方法:选取相应实验所能检测到的所有阳性标本及阴性标本1份,常规抽提DNA及PCR扩增,将所有标本的PCR产物混合即可制成该实验所需专用DNA m arker。结果:3份阳性标本扩增后分别获得2000bp、1800bp、1600bp、1300bp条带,分别对应-3α.7、正常、-4α.2、--SEA的位置,混匀后所得专用m arker包含以上条带。结论:新组合的DNA m arker定位清晰,方法简便、经济、易行。; 朱春江魏清跃欧维琳丁晖; 关键词：MARKER 聚合酶链反应凝胶电泳

苯丙酮尿症检查的临床意义被引量：1: 1996年; 苯丙酮尿症检查的临床意义ＣｌｉｎｉｃａｌＳｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅｏｆＤｅｔｅｒｍｉｎａｔｉｏｎｆｏｒＰｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ丁晖（广西桂林医学院附院围产医学研究室桂林市５４１００１）关键词苯丙酮尿症；苯丙氨酸；细菌抑制法；新生儿苯丙酮尿症（ｐｈ...; 丁晖; 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸细菌抑制法新生儿

桂林地区中重型β珠蛋白生成障碍贫血患儿基因型与临床分析被引量：8: 2006年; 目的探讨桂林地区儿童中间型和重型β珠蛋白生成障碍贫血(地贫)的基因型特点及其与临床的关系。方法运用PCR-反向斑点杂交法及多重PCR法确定患儿地贫基因型。结果共检出8种β和2种α地贫基因突变,患儿基因型包括4种β地贫纯合子、10种β地贫双重杂合子组合及αβ杂合子,除-28/-28、CD41-42/IVS-Ⅱ-654复合αα/--SEA、CD41-42/CD41-42复合αα/-α3.7、CD41-42/-28复合αα/--SEA表现为中间型β地贫外,余基因型均表现为重型地贫。结论β地贫临床症状轻重由其基因型决定,本组CD41-42(-TTCT)I、VS--Ⅱ654(C→T)、CD17(A→T)、-28(A→G)为桂林地区常见的β地贫基因突变类型。实用儿科临床杂志,2006,21(3); 朱春江欧维琳杨侃丁晖杨方源郑明慈; 关键词：基因型反向斑点杂交

不同铁状态对血红蛋白A_2的影响被引量：7: 2010年; 目的研究不同铁状态对Hb电泳时HbA2的影响,确定影响HbA2的铁临界值。方法以2008年5月-2009年5月在桂林医学院附属医院儿科门诊和产科门诊就诊的330例患者为研究对象,研究对象均进行血液学检查,免疫荧光法测定其血清铁蛋白(SF),Hb电泳并定量测定其HbA2值,珠蛋白基因检测排除常见的3种缺失型、3种点突变型α珠蛋白生成障碍性贫血和17种常见的点突变型β珠蛋白生成障碍性贫血。根据SF水平,将330例标本分为A组304例(SF≥12μg.L-1)、B组26例(SF<12μg.L-1)、C组297例(SF≥20μg.L-1)、D组33例(SF<20μg.L-1),并应用SPSS12.0软件进行统计分析。结果将4个相关组HbA2值进行比较,其中A组与B组比较(t=3.6939,P<0.05)、C组与D组比较(t=4.1517,P<0.05),差异均有统计学意义,B组与D组比较差异无统计学意义(t=0.0464,P>0.05)。结论铁缺乏会影响Hb电泳时HbA2的值,SF<20μg.L-1可以作为Hb电泳时影响HbA2的临界值,而非诊断缺铁性贫血时的SF<12μg.L-1。; 朱春江欧维琳丁晖赵芹秦辛玲李雄郑明慈; 关键词：血清铁蛋白血红蛋白血红蛋白A2

血液学指标正常的α-地中海贫血基因携带者的检出及临床意义被引量：3: 2009年; 目的:探讨外周血血液学指标正常的α-地中海贫血基因携带者的检出及临床意义。方法:常规检测待检者的外周血血液学常规、血红蛋白分析,运用多重PCR法确定α-地中海贫血基因型。结果:9例待检者外周血的MCV、Hb、MCH、MCHC、HbA2均在正常范围内,α-地中海贫血基因检测结果6例为-α3.7/αα,3例为-α4.2/αα。结论:对来自地中海贫血高发区的筛查人群,尤其是广西籍的对象,α-地中海贫血的筛查工作可以直接上升到分子水平,以防止静止型α-地中海贫血的漏诊。; 张明朱春江丁晖欧维琳郑明慈; 关键词：Α-地中海贫血 MCV 漏诊

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丁晖

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