黄雪琼
- 作品数：19 被引量：91H指数：5
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家临床重点专科建设项目广州市科技计划项目广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童严重急性高白细胞白血病致死性并发症诊治策略被引量：5
- 2019年
- 目的探讨儿童严重急性高白细胞白血病(外周血WBC>300×10^9·L^-1)早期致死性并发症的诊治及预后。方法回顾性分析儿科收治的严重急性高白细胞白血病患儿的临床表现、实验室检查、治疗方法及转归。结果 13例患儿确诊时年龄5个月至13岁,初诊时外周血白细胞最高达(301~1 350)×10^9·L^-1,骨髓MICM分型确诊为急性白血病(其中急性淋巴细胞白血病11例,急性髓系白血病2例)。急性淋巴细胞白血病予泼尼松治疗(小剂量开始,逐渐加量),急性髓系白血病予羟基脲治疗,并予水化、别嘌醇降尿酸及对症治疗,7例合并颅内出血的患儿出现不同程度意识障碍,其中3例合并严重颅高压死亡,1例同时合并弥散性血管内凝血及肿瘤溶解综合征死亡;4例合并肿瘤溶解综合征,2例死亡;2例合并呼吸衰竭,1例死亡。结论儿童严重高白细胞白血病早期病死率高,迅速降低循环中白细胞数量,密切监测并防治早期致死性并发症可提高其生存率。
- 裴瑜馨李毓黄慧敏徐玲玲黄雪琼李易娟唐雯
- 关键词：高白细胞白血病儿童
- 儿童无发热脓毒性休克的临床特征
- 2020年
- 脓毒症是危重症儿童最主要的死亡原因,其中发热或低体温是脓毒症的一个重要体征,是临床医师早期诊断的重要依据之一。然而儿童中也会罕见的发生无发热脓毒性休克的情况,其病情隐匿,进展迅速,临床医师易误诊、漏诊,延误治疗时机。本文通过回顾三例儿童无发热脓毒性休克病例,结合相关文献,发现化疗后骨髓抑制期及长期应用糖皮质激素的免疫抑制患儿是儿童无发热脓毒性休克其高危因素,而单核细胞免疫功能受损可能是无发热脓毒症形成的机制。及时地进行感染指标监测及感染原的检查,早期使用抗生素、液体复苏及器官功能维护治疗是改善预后的关键。
- 林曦蘅黄慧敏黄雪琼梁玉坚裴瑜馨徐玲玲唐雯
- 关键词：脓毒性休克儿童
- 一患青年型糖原贮积症Ⅱ型姐弟的家系GAA基因新突变分析被引量：1
- 2016年
- 目的鉴定一患青年型糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)姐弟的家系酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因的新致病性突变。方法对因"反复呼吸道感染、呼吸衰竭伴全身肌无力"就诊的一姐弟俩的临床及家系资料进行分析,均经α-1,4GAA活性测定确诊为青年型GSDⅡ,并提取先证者及其父母的外周血脱氧核糖核酸(DNA),聚合酶链反应(PCR)扩增GAA基因的全部20个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序。结果弟弟GAA基因有2个复合杂合性突变,为遗传自父亲的外显子8的c.1216G>A(p.Asp406Asn)错义突变和遗传自母亲的外显子14的c.1935C>A(p.Asp645Glu)错义突变。结论 GAA基因的c.1216G>A和c.1935C>A复合杂合性突变导致了该患儿出现以呼吸困难及心肌肥厚为特征的青年型GSDⅡ,新的突变c.1216G>A突变可能与青年型GSDⅡ相关。
- 徐玲玲唐雯梁玉坚张成黄雪琼张丽丹裴瑜馨程玉才
- 关键词：青年型
- 一患青年型糖原贮积症Ⅱ型姐弟的家系GAA基因新突变分析
- 徐玲玲唐雯张成梁玉坚黄雪琼张丽丹裴瑜馨
- 重组α葡萄糖苷酶治疗糖原贮积症Ⅱ型五例的效果观察被引量：3
- 2016年
- 目的 总结糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）使用重组α葡萄糖苷酶治疗的效果.方法 收集2015年10月至2016年7月在中山大学附属第一医院住院治疗的5例（青年型3例、婴儿型2例）GSDⅡ的病例资料.例1女,15月龄发病;例2男,20月龄发病;例3女,为例2的姐姐,47月龄发病;例4男,5月龄发病;例5男,1月龄发病.5例患儿分别于32、31、56、34、3月龄开始每2周予1次20 mg/kg重组人α葡萄糖苷酶治疗了19、9、4、5、5剂.对患儿的治疗效果予以观察.结果 患儿酶替代治疗前常规予地塞米松预防过敏反应,例1有1次因酶替代治疗前未使用地塞米松,出现心率快,血压高的不良反应,余输注无不良反应.所有患儿每次酶替代治疗后呼吸情况和四肢肌力都有好转,四肢肌力改善更明显,例2成功撤离呼吸机,例1、例4脱机时间逐步延长,例1行气管切开接呼吸机治疗,例4尝试改为无创呼吸机辅助通气.结论 重组α葡萄糖苷酶替代治疗安全有效,不良反应小,可明显改善GSDⅡ的肌力及呼吸功能.
- 徐玲玲张丽丹梁玉坚唐雯黄雪琼裴瑜馨程玉才黄慧敏张成
- 关键词：酶替代疗法溶酶体贮积病神经肌肉疾病
- 丙卡特罗对RSV感染支气管上皮细胞分泌IL-8、IL-13和IL-25的影响被引量：6
- 2017年
- 目的探讨丙卡特罗对呼吸道合胞病毒(RSV)感染正常人支气管上皮细胞(NHBE)分泌IL-8、IL-13和IL-25水平的影响。方法选择7例毛细支气管炎住院患儿为喘息组,以同期住院的7例腹股沟斜疝、隐睾择期手术患儿作为对照组,采集2组患者的外周血标本,提取外周血单个核细胞(PBMC),建立RSV感染NHBE与PBMC共培养的体外细胞模型,观察IL-8、IL-13和IL-25的表达水平,以及丙卡特罗干预后上述炎症因子的变化。结果免疫荧光技术鉴定RSV感染NHBE细胞模型建立成功。RSV感染前后,喘息组IL-8、IL-13及IL-25水平均高于对照组(P均<0.05)。喘息组中,RSV感染组IL-8、IL-13和IL-25水平高于对照组,丙卡特罗干预组IL-8、IL-13水平比RSV感染组有所下降(P均<0.05)、2组间IL-25水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 RSV感染后,NHBE的IL-8、IL-13、IL-25水平上调,可能触发和加重气道炎性反应,而丙卡特罗可能通过下调IL-8和IL-13水平发挥抗炎作用。
- 黄雪琼范玲玲檀卫平
- 关键词：丙卡特罗白介素-13
- 4种小儿危重死亡评分对危重患儿死亡风险的预测价值被引量：41
- 2018年
- 目的 探讨小儿危重病例评分（PCIS）、儿童死亡风险评分Ⅲ（PRISMⅢ）、儿童器官功能障碍评分2（PELOD-2）、儿童多器官功能障碍评分（P-MODS）对危重患儿死亡风险的预测价值.方法 回顾性分析2012年8月至2017年5月入住中山大学附属第一医院儿童重症加强治疗病房（PICU）的461例危重患儿的临床资料,收集所有患儿的性别、年龄、基础疾病、PICU住院时间;根据住院期间临床结局将患儿分为存活组和死亡组.记录两组患儿入PICU后24 h内PCIS、PRISMⅢ、PELOD-2、P-MODS相关生理学参数并评分;绘制受试者工作特征曲线（ROC）,采用ROC曲线下面积（AUC）评估PCIS、PRISMⅢ、PELOD-2、P-MODS对死亡的预测能力;采用Hosmer-Lemeshow拟合优度检验,评估各项评分系统预测病死率与实际病死率的拟合度.结果 461例危重患儿中35例因资料严重缺失、住院未超过24 h、入院8 h内死亡而被排除,最终426例患儿纳入分析;住院期间存活355例,死亡71例,病死率16.7%.两组患儿性别、年龄、基础疾病及PICU住院时间比较差异无统计学意义;死亡组PCIS评分明显低于存活组〔分：80（76,88）比86（80,92）〕,PRISMⅢ、PELOD-2及P-MODS评分均明显高于存活组〔PRISMⅢ（分）：16（13,22）比12（10,15）,PELOD-2（分）：6（5,9）比4（2,5）,P-MODS（分）：6（4,9）比3（2,6）,均P〈0.01〕.ROC曲线分析显示,PCIS、PRISMⅢ、PELOD-2和P-MODS评分预测危重患儿死亡的AUC分别为0.649、0.731、0.773、0.747.Hosmer-Lemeshow拟合优度检验结果显示,PCIS预测病死率与实际病死率的拟合效果最好（χ2=7.573,P=0.476）;PELOD-2、P-MODS预测病死率与实际病死率的拟合效果尚可（χ12=9.551,P1=0.145;χ22=10.343,P2=0.111）;而PRISMⅢ预测病死率与实际病死率拟合效果不佳（χ2=43.549,P〈0.001）.结论 PRISMⅢ、PELOD-2、P-MODS均可较好预测危重患儿的预后,准确评估病情;PCIS的预测病死率与实际病�
- 张丽丹黄慧敏程玉才徐玲玲黄雪琼裴瑜馨唐雯覃肇源
- 关键词：危重评分病死率
- 骨髓间充质干细胞对重症哮喘患儿外周血Th17/Treg的免疫调节作用被引量：10
- 2014年
- 目的:探讨骨髓间充质干细胞(MSCs)在体外对重度哮喘患儿外周血辅助性T细胞17(Th17)和CD4+CD25+调节性T细胞(Treg)的免疫调节作用。方法:体外分离、培养和鉴定MSCs。MSCs经丝裂霉素处理后按不同比例(1∶1、1∶2、1∶10和1∶20)与哮喘患儿外周血T淋巴细胞(TLC)直接接触共培养,检测各组MSCs对TLC的增殖调节作用。选取上述1∶2比例共培养体系和单独TLC培养体系,ELISA法分别检测Th17的效应分子白细胞介素17(IL-17)和Treg效应分子转化生长因子β(TGF-β)水平,qRT-PCR法检测转录因子维甲酸相关孤儿核受体(RORC)及叉头框蛋白3(Foxp3)mRNA表达水平。结果:MSCs可显著抑制重度哮喘患儿TLC增殖,且随着MSCs数量的增加,抑制作用增强。MSCs+TLC共培养组Th17转录因子RORC mRNA和效应因子IL-17表达较TLC组下降,同时TGF-β表达增高,而Treg细胞调控基因Foxp3 mRNA表达无明显改变。结论:MSCs在体外可能通过抑制Th17分化及IL-17的分泌,同时上调TGF-β的表达,进而有效改善哮喘患儿的Th17/Treg失衡状态。
- 黄雪琼檀卫平吴葆菁蓝丹吴海飞麦贤弟
- 关键词：间充质干细胞哮喘TH17细胞调节性T细胞
- 重组α葡萄糖苷酶治疗青年型糖原贮积症Ⅱ型三例并文献复习
- 目的 总结青年型糖原贮积病Ⅱ型(GSD Ⅱ)采用使用α 葡萄糖苷酶治疗的效果.方法 收集2015 年4 至12 月在中山大学附属第一医院住院治疗的3 例青年型GSD Ⅱ的病例资料.
- 徐玲玲梁玉坚张丽丹唐雯黄雪琼裴瑜馨程玉才黄慧敏张成
- 重型糖原贮积病Ⅱ型呼吸机撤机困难的对策被引量：5
- 2019年
- 目的探讨糖原贮积病Ⅱ型患儿撤机困难对策。方法2015年10月至2017年9月共治疗6例撤机困难的糖原贮积病Ⅱ型患儿(儿童型3例、婴儿型3例),综合治疗措施包括抗生素治疗呼吸机相关肺炎、鼓励自主咳痰、自主呼吸锻炼、增加营养、心理支持等,以及重组人α-葡糖苷酶替代治疗[20 mg/(kg·次)、1次/2周]并序贯呼吸机撤机(有创呼吸机过渡至无创呼吸机再撤机)。结果6例患儿经重组人α-葡糖苷酶替代治疗和序贯呼吸机撤机综合治疗后,呼吸功能和四肢肌力均得到改善,3例成功撤机、1例撤机失败、2例死亡。结论糖原贮积病Ⅱ型患儿经预防呼吸机相关肺炎、自主呼吸锻炼、增加营养,以及重组人α-葡糖苷酶替代治疗等综合治疗后,可使呼吸功能和四肢肌力改善,然后尝试程序化撤机可提高撤机困难患儿的撤机成功率。
- 徐玲玲梁玉坚李素萍黄雪琼张丽丹裴瑜馨黄慧敏张成唐雯樊重
- 关键词：呼吸功能不全通气机撤除法酶替代疗法
