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心脏肌球蛋白结合蛋白C基因18115_18116insGCAGG突变导致肥厚型心肌病特点分析被引量：1: 2012年; 目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者中心脏肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)插入突变的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突变患者进行家系调查,分析其表型特点。结果在一先证者及其一个家系成员中发现一个位于外显子29的五核苷酸插入突变(18115_18116ins-GCAGG),序列分析发现1032位缬氨酸后发生了移码突变(p.Val1032fs),造成先证者60岁发病,超声心动图上表现为室间隔重度不对称性心肌肥厚(35mm)。结论插入突变是MYBPC3基因突变的特点,18115_18116insGCAGG导致的HCM表型发病晚,心肌肥厚程度重。; 王继征邹玉宝孙凯王怡璐王志民高硕周宪梁惠汝太宋雷; 关键词：肥厚型心肌病插入突变表型

血管紧张素Ⅱ对小鼠心脏特异新基因CARK转录活性的影响: 心脏是胚胎发育过程中最重要的功能器官之一,许多研究已经证明心脏特异基冈对于心脏的发育、成熟以及功能的维持具有重要作用。CARK基因是我们研究组从心脏组织中克隆的高度特异表达的新基因,初步研究显示其功能与心肌肥厚过程密切相...; 王虎腾思勇宋晓东孙凯王晓健高硕张禅那惠汝太; 关键词：转录调控启动子; 文献传递

踝臂指数与冠状动脉狭窄程度的关系: 2012年; 目的探讨踝臂指数与冠状动脉狭窄程度的关系。方法入选在我院住院的837例患者,其中男553例,女284例,平均年龄59.31±9.85岁.行冠造动脉造影术,以Gensini评分评价患者冠状动脉狭窄程度,检测ABI,以ABI≤0.9作为诊断外周血管病的标准。结果 ABI的高低与冠脉狭窄程度显著相关,随着ABI值的降低,Gensini评分会增加,两者呈负相关关系。同时,ABI值与动脉粥样硬化累积的冠脉支数也相关,伴有PAD冠心病患者的较外周血管正常的患者,三支病变和左主干病变所占的比例高。结论 ABI可作为冠状动脉粥样硬化的生物标记,能够反映冠状动脉狭窄程度。; 张茵卞瑾孙羽宋颖吴亚杰陈伊冯新星王怡璐高硕王继征邹玉宝宋雷袁晋青惠汝太孙凯; 关键词：踝臂指数冠状动脉

心脏肌钙蛋白I-R145W突变所致肥厚型心肌病表型特点分析被引量：1: 2011年; 目的明确心脏肌钙蛋白I(cTnI)R145W突变的表型特点。方法在300例肥厚型心肌病(HCM)患者及120例正常对照中对心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)外显子7进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对R145W突变患者进行家系调查,收集临床资料,分析其临床表型。结果在4个先证者家系9个HCM成员中发现cTnI-R145W突变,2/3的患者表现为心尖部肥厚,3/4先证者有猝死家族史,其中一例家族成员在随访期内心源性猝死。结论 cTnI-R145W突变可导致心尖部肥厚为主的HCM,其表型恶性程度较高。结合同一突变位点在西方人群中可以导致典型的限制型心肌病表型,提示R145W可以导致不同类型的心肌病。; 邹玉宝王继征王怡璐孙凯王志民高硕周宪梁宋雷惠汝太; 关键词：肥厚型心肌病心脏肌钙蛋白I 基因突变表型

高敏C反应蛋白与外周血管疾病的关系被引量：1: 2012年; 目的探讨中国人群中高敏C-反应蛋白(Hs-CRP)与周围血管疾病(Peripheral Artery Disease,PAD)的关系。方法入选2004 年-2010年在我院就诊的 837例疑似冠心病患者,其中男553例,女284例,平均年龄59.31±9.85岁. 检测ABI,以 ABI≤0.9 作为诊断外周血管病的标准,检测患者血清 Hs-CRP 水平,调查其一般生活习惯,既往史。结果 68名患者被诊断为外周血管病,患病率为 8.1%。血清 Hs-CRP 水平与 ABI 值的高低显著相关,随着血清 Hs-CRP 水平的增高,ABI 值逐步降低,两者呈线性负相关关系。同时,PAD 患者中,血清 Hs-CRP 水平较高者占的比例高于非PAD患者。血清Hs-CRP水平最高一组发生PAD的风险是血清Hs-CRP水平最低一组的2.78倍(95%CI:1.21-6.41)。结论中国人群中血清 Hs-CRP 水平与 PAD 显著相关,是 PAD 的预测因子。; 张茵孙羽卞瑾宋颖吴亚杰陈伊冯新星王怡璐高硕王继征邹玉宝宋雷惠汝太孙凯; 关键词：高敏C-反应蛋白外周血管疾病踝臂指数

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