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BACs—on—Beads：一种快速可靠的产前诊断技术被引量：13: 2014年; 传统的细胞遗传学分析方法主要为体外细胞培养及染色体核型分析，可以准确检测出染色体非整倍体以及染色体倒位、易位、大于5Mb的重复和缺失等结构异常，但完成该过程需7～10d，时间较长。; 梁德杨陈瑛王辉林朱芹孙筱放郭家贤蔡光伟; 关键词：体外细胞培养染色体非整倍体产前染色体倒位

先天性心脏病患儿22q11微缺失的定量荧光聚合酶链反应检测被引量：5: 2010年; 目的建立对22q11染色体微缺失进行快速批量检测的技术，用于非综合征先天性心脏病患者染色体微缺失情况的检测。方法采用定量荧光聚合酶链反应（quantitative fluorescent polymerase chain reaction，QF-PCR）法和8个短串联重复（short tandem repeat，STR）多态标记对79例中国汉族非综合征先天性心脏病（congenital heart defects，CHD）患者和84名正常对照者进行染色体22q11微缺失的检测。结果缺失区域的STR标记在受检的非综合征型先天性心脏病患者中的平均杂合率为0．76，在正常对照人群中为0．79。在受检的1例法洛氏四联症患儿中检测到22q11微缺失（1．3％），经多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术验证结果正确。结论采用QFPCR法，可以高效批量地对22q11染色体微缺失进行筛查。; 陈瑛毛君郭家贤阚惠娟程洪波李海波刘敏娟孙颖严文华李红蔡光伟; 关键词：22Q11微缺失短串联重复

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郭家贤