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秦海涛
作品数:
1
被引量:3
H指数:1
供职机构:
第三军医大学学员旅
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发文基金:
国家自然科学基金
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相关领域:
生物学
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合作作者
周浩
第三军医大学学员旅
郭洪
第三军医大学
白云
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白云
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郭洪
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周浩
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秦海涛
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医学综述
年份
1篇
2014
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单基因遗传病与拷贝数变异的研究进展
被引量:3
2014年
拷贝数变异(CNV)是广泛存在于人类基因组的大片段结构变异,其在遗传病发病中的作用越来越受到重视。研究发现,CNV可通过影响基因的表达量、改变基因产物的结构,甚至产生新的融合基因而参与疾病的发生和进展。单基因遗传病是研究遗传变异与疾病关系的天然模型,在单基因病家系中克隆、鉴定致病CNV对研究其致病机制有重要意义。该文主要围绕CNV与单基因病的关系进行综述,并分析CNV的主要致病机制。
李世音
周浩
秦海涛
郭洪
白云
关键词:
拷贝数变异
单基因遗传病
单核苷酸多态性
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