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白亚辉

作品数：3 被引量：15H指数：2
供职机构：复旦大学更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇期刊文章
  • 1篇学位论文

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇突变
  • 2篇神经性
  • 2篇线粒体
  • 2篇感音
  • 2篇感音神经性
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性聋
  • 1篇遗传学
  • 1篇遗传学特征
  • 1篇神经性耳聋
  • 1篇神经性聋
  • 1篇突变分析
  • 1篇突变型
  • 1篇综合征
  • 1篇细胞
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇先天性聋
  • 1篇线粒体DNA...
  • 1篇线粒体脑肌病

机构

  • 3篇复旦大学

作者

  • 3篇白亚辉
  • 1篇任传成
  • 1篇任传成

传媒

  • 1篇临床神经病学...
  • 1篇中华耳鼻咽喉...

年份

  • 2篇2008
  • 1篇2007
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
线粒体DNA突变与线粒体脑肌病被引量：10
2008年
白亚辉任传成
关键词：线粒体脑肌病包涵体突变型脑病MELAS
感音神经性耳聋的家系遗传学特征及基因突变分析
遗传性耳聋(Hereditaryhearingloss,HHL)是指因遗传因素造成的内耳畸形或内耳毛细胞功能失常所导致的先天或迟发的感音神经性聋,可分为非综合征型耳聋(Non-syndromicHHL,NSHHL)和综合...
白亚辉
关键词：感音神经性耳聋基因突变
文献传递
线粒体突变与非综合征型遗传性聋被引量：5
2007年
耳聋是耳鼻咽喉科的常见病，严重影响人们的健康和生活质量，其中相当一部分由遗传因素引起。关于遗传性聋的总发病率在我国还没有可靠的统计资料，在发达国家，60％的耳聋因遗传缺陷引起，发生率约为1／800—1／1000。遗传性聋是指因遗传因素造成的内耳畸形或内耳毛细胞功能失常所导致的先天或迟发的感音神经性聋。目前至少有一半的严重先天性聋和部分的后天无诱因的渐进性聋是由遗传因素所造成的。
白亚辉任传成
关键词：遗传性聋非综合征型线粒体突变感音神经性聋先天性聋内耳毛细胞
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