王凡
- 作品数：26 被引量：99H指数：6
- 供职机构：兰州大学第二医院更多>>
- 发文基金：甘肃省卫生行业科研计划项目兰州市科技发展计划项目甘肃省兰州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 两例肝豆状核变性家系的基因诊断及遗传咨询
- 2018年
- 目的对两例疑似肝豆状核变性的家系进行遗传分析,对候选致病基因ATP7B进行突变鉴定,从分子遗传学水平上进行基因诊断和遗传咨询。方法采用酚氯仿法提取外周血基因组DNA,通过聚合酶链式反应及Sanger测序等方法,分别检测两例肝豆状核变性患病家庭中所有成员的ATP7B基因外显子及侧翼序列的突变情况。结果分别在2个家系先证者的ATP7B基因上发现1个纯和突变和1个杂合突变,共检测出3种致病性的突变位点(p.Val1216Met、p.Ser693Cys、p.Ala874Val)和1个单核苷酸多态c.2495 A>G,同时结合单倍体分析法明确家系成员的发病规律符合常染色体隐性遗传的典型特点。结论应用基因测序技术直接检测肝豆状核变性致病基因ATP7B全外显子及侧翼序列,是目前针对肝豆状核变性这一疾病最为快速、准确的确诊方法。
- 赵亮涛金侨英朱嘉睿王晋杨明轩徐丁王凡朱宏文
- 关键词：肝豆状核变性基因诊断
- Rett综合征1例病例报道并文献复习
- 2023年
- 报道1例3月龄婴儿因小头畸形、生长发育迟缓行基因高通量测序,结果证实MECP2基因存在移码突变,结合临床表型确诊为Rett综合征的罕见男婴。患儿早期发育正常及发病年龄应大于6月龄不再视为确诊经典Rett综合征的必要条件。该病例报道将为低月龄Rett综合征的诊断提供一定参考,同时提高临床工作者对此病的认识,以期减少误诊及漏诊率。
- 常倩丁霞周秉博张巧丽王凡尹立琴
- 关键词：移码突变RETT综合征
- 早产儿坏死性小肠结肠炎继发脑损伤的研究进展
- 2022年
- 新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)是一种严重威胁新生儿生命的疾病,是临床上常见的胃肠道急症,主要见于早产儿。NEC远期可导致肠道狭窄、短肠综合征、生长发育迟缓、神经发育障碍等。NEC在肠道启动免疫强烈的炎症反应有扩大到机体全身的风险,远处器官如大脑容易受累,因而患NEC的婴儿面临神经发育迟缓的风险显著增加。NEC继发性脑损伤不利于患儿的身心健康,然而对于NEC继发脑损伤的发病机制,迄今尚未完全阐明。早期发现及诊治可减轻NEC后神经发育障碍的程度。本文对早产儿NEC继发脑损伤的研究进展进行综述。
- 甘露王凡沈富辉段孟洮程小航
- 关键词：坏死性小肠结肠炎脑损伤早产儿
- 前列腺素在动脉导管未闭中的作用研究进展被引量：1
- 2024年
- 动脉导管是胎儿血液循环的重要生命通道。前列腺素(prostaglandins,PG)参与了胎儿时期动脉导管的扩张以及出生后动脉导管的解剖学重塑。动脉导管未闭(patent ductus arteriosus,PDA)是早产儿较为常见的先天性心脏病之一。目前通过抑制局部PG合成是临床上治疗PDA的主要手段,其中吲哚美辛和布洛芬是最常使用的药物,但不良反应较多,因此,PG合成途径的其他靶点成为研究者的重点关注。该文通过复习相关文献,结合PG在不同时期对动脉导管的生理作用,对当前治疗PDA的药物及其相关研究进展进行综述,以期对该病的治疗和未来研究提供新的思路。
- 程小航王凡
- 关键词：动脉导管未闭前列腺素早产儿新生儿
- 新生儿感染性疾病心肌酶谱的改变与危重度分级的关系被引量：14
- 2011年
- 目的探讨新生儿感染时病情严重程度与心肌酶活性变化的关系。方法将收住NICU患感染性疾病的102例新生儿进行新生儿危重病例评分后分为非危重、危重和极危重3组,于入院后24 h内采集静脉血检测谷草转氨酶(AST)、谷丙转氨酶(ALT)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶(CK)活性及肌酸激酶新型同工酶(CKMB)活性,而后进行各组间比较分析。结果危重组、极危重组患儿心肌酶活性较非危重组明显升高且差异有统计学意义(P<0.01)。结论新生儿感染时危重度分级与心肌酶活性的改变密切相关,血清心肌酶对临床判断新生儿感染性疾病的心肌损害及病情严重程度有一定价值。
- 豆莉徐丁王凡
- 关键词：新生儿心肌酶
- 284例接受免费抗病毒治疗的艾滋病患者/感染者睡眠质量调查结果分析被引量：3
- 2018年
- 目的对284例接受免费抗病毒治疗的艾滋病患者/感染者睡眠质量调查结果进行分析,探讨影响患者睡眠的因素。方法随机选取2017年3—10月在兰州市肺科医院感染科门诊接受免费抗病毒治疗的艾滋病患者/感染者共284例,采用问卷调查的方式获取该人群睡眠情况。结果 284例抗病毒治疗的艾滋病患者/感染者中,睡眠状况自评量表得分低于20分84例,占29.6%;20~29分160例,占56.3%;30~50分40例,占14.1%。睡眠时间不足占51.4%,睡眠质量不高占41.2%,睡眠不足或觉醒不够占56.7%,睡眠时间少于5~6小时占28.9%,入睡困难占37.0%。睡眠不稳占44.0%,早醒占40.8%,多梦或梦魇、夜惊占45.8%,睡眠态度和失眠后生理、心理反应占62.3%。结论不同年龄、职业、学历水平的艾滋病患者/感染者睡眠质量差异明显,严重影响了病情控制和日常生活,应予以足够重视,采取针对性干预措施。
- 岳桂琴李宗煜王凡闫丽赵东荣周莹荃白少丽马小琴薛梅魏晋玲刘毓华
- 关键词：抗病毒睡眠质量
- 6q24异常导致短暂性新生儿糖尿病1例及文献复习被引量：1
- 2022年
- 新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)为出生后6个月内发生,持续至少2周且需用胰岛素治疗的糖尿病,分为短暂性NDM (transient NDM, TNDM)和永久性NDM (permanent NDM,PNDM)。NDM是一种罕见的疾病,每9万活产中有1例,大约一半病例需胰岛素短暂治疗,NDM需用胰岛素终身治疗[1]。
- 贺志琴常倩张巧丽王凡
- 关键词：新生儿糖尿病基因
- 高同型半胱氨酸致神经管畸形的研究进展
- 2023年
- 神经管畸形(NTDs)是新生儿最常见的中枢神经系统缺陷之一,神经管闭合经过神经板形成、神经板塑形、神经板卷褶和神经褶融合四个阶段,此过程涉及遗传和环境两大危险因素。高同型半胱氨酸血症(HHcy)通过氧化应激、Ca^(2+)超载、降低S-腺苷甲硫氨酸(SAM)/S-腺苷高半胱氨酸(SAH)比值等使胚胎整体DNA低甲基化,通过组蛋白修饰、基因多态性和甲硫氨酸合酶(MTR)等导致神经管闭合相关基因高表达,并激活相关信号通路(如Wnt/β-catenin信号通路和PI3K/AKT信号通路),破坏细胞增殖和凋亡之间的平衡,影响神经管正常发育,最终导致NTDs的发生。本文介绍HHcy与上述几种机制之间的关联,并进一步阐述HHcy对NTDs发生发展的影响,为临床上诊断和预防NTDs提供更为明确的理论依据。
- 沈富辉尹立琴王凡
- 关键词：神经管畸形高同型半胱氨酸血症DNA甲基化氧化应激
- 双歧杆菌在坏死性小肠结肠炎中作用机制的研究进展被引量：2
- 2023年
- 新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)是新生儿期严重的肠道炎症性疾病,死亡率较高,发病率与胎龄呈负相关,且存活患儿后期遗留严重的后遗症,导致生活质量下降及长期心理问题,但因其早期表现不典型且发病机制尚不明确,导致NEC在早期预防及诊断中存在一定困难。越来越多的研究表明肠道菌群失调、肠道黏膜屏障破坏、先天性免疫调节异常是NEC发病的基础,而双歧杆菌是新生儿肠道共生菌中的优势菌群,具有抗病原、抗炎、免疫调节等生物学功能,在预防及减轻NEC中作用显著,但其在预防NEC中的潜在机制仍在深入研究中,现将双歧杆菌目前在防止NEC中的作用机制做一综述,为NEC的预防及诊治提供理论依据。
- 张娟丽王君棪王凡
- 关键词：双歧杆菌坏死性小肠结肠炎TOLL样受体
- 转化生长因子β1与支气管肺发育不良关系的研究进展
- 2022年
- 支气管肺发育不良(Bronchopulmonary dysplasia,BPD)是由于早产儿肺发育不成熟和出生前后自身或外界因素共同作用(如高氧、感染、机械通气等)导致的肺和支气管的异常发育。随着新生儿医学研究的深入以及围产辅助生殖水平的提高,早产儿存活率明显升高,尤其是超早产儿,故使得BPD的发病率增高。胎龄22~28周超早产儿近40%有发展为BPD的风险,是死亡和长期呼吸、神经发育残疾的主要儿科就诊原因[1]。临床上引起BPD的病因较多,不同病因引起的BPD病理生理改变、临床表现及预后不同[2]。
- 张娟丽韩亚梅王凡
- 关键词：支气管肺发育不良新生儿医学就诊原因转化生长因子Β1神经发育不同病因
