李运星
- 作品数:76 被引量:322H指数:10
- 供职机构:四川省妇幼保健院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金四川省卫生厅科研基金四川省应用基础研究计划项目更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- 581例多态染色体的临床表现综合性分析被引量:18
- 2014年
- 目的探讨染色体多态性与临床效应间可能的关联性。方法检测不良孕产、不孕、不育、智力低下、体检、诊断和畸形组外周血和脐带血染色体共3020例,外周血淋巴细胞培养、收获、制片及G显带,并行染色体核型分析,必要时作N和C显带。结果 1943例有临床症状患者中共检出多态染色体228例,占11.73%。不良孕产史、闭经和不孕、不育三组的检出率在12%左右。诊断组多态染色体检出率为47.19%。结论染色体多态性是不良孕史、闭经和不孕、不育、智力低下、先天畸形的可能病因之一。多态染色体的检出,为患者寻找病因、做计划生育和辅助生殖、避免不必要的人工流产而造成继发不孕不育、防止新发突变染色体患儿的出生等提供了较重要的参考资料。
- 秦胜芳魏萍曾兰陈春李运星叶梦玲伍志灵
- 关键词:细胞遗传学核型分析染色体多态性
- 人精子单倍染色体研究进展被引量:11
- 1993年
- 随着制备人精子单倍染色体(简称人精子染色体)技术和显带方法的完善。近几年人精子染色体研究有了较大进展,改变了过去只有少数实验室进行这一研究的局面,这对人类遗传学、辐射遗传学、遗传毒理、生殖生物学、男性学和优生学都有充实和帮助。现将近5年间人精子染色体研究情况概述如下。一、人精子染色体自然畸变率研究因对人精子染色体G、Q、R、C显带的成功,迄今国内、外已对100多人的13062组精子染色体作了核型分析。综合各篇报道、自然畸变率范围为5.6%~14.3%;畸变类型包括数目与结构异常,涉及到全部染色体。
- 李运星
- 关键词:精子
- 四川地区58113例无创DNA产前检测胎儿染色体非整倍体及其妊娠结局分析被引量:9
- 2021年
- 目的探讨无创DNA产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用价值及其妊娠结局分析。方法选择2015年2月—2020年3月在四川省妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的58113例单胎孕妇,取NIPT提示染色体异常高风险的756例作为研究对象,并将NIPT与羊水细胞染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)的结果进行符合情况比较。对NIPT发现性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)阳性孕妇的染色体核型和拒绝介入性产前诊断的妊娠结局进行回顾性分析。结果 58113例孕妇筛查出染色体异常高风险756例(1.30%),其中665例经羊水细胞染色体核型分析确诊胎儿染色体异常289例,并且阳性预测值(positive predictive value,PPV)分别为21-三体综合征73.0%、18-三体综合征39.1%、13-三体综合征10.3%、性染色体异常30.4%、其他染色体异常22.1%。173例NIPT检测阳性孕妇同时做了羊水核型和CMA分析,发现72例CMA结果异常。NIPT发现性染色体非整倍体253例,确诊胎儿SCA病例64例,其中性染色体三体45例(47,XXY21例、47,XXX16例、47,XYY8例)、45,X3例和嵌合体14例、47,XX,+mar1例、del(X)1例。结论 NIPT作为一种安全、快速的产前检测手段,是胎儿染色体非整倍体异常产前检测较为可靠方法之一,该检测方法对21-三体综合征的阳性预测值较高,对性染色体非整倍体的筛查阳性预测值较低,尚需要进一步完善实验方案,具有唐氏筛查不可代替的优越性。
- 曾兰邓艺魏萍邓光明陈春严梦珈汪雪雁李运星
- 关键词:核型分析
- 三例体细胞染色体异常男性的单倍染色体分析被引量:1
- 1996年
- 为了解体细胞异常男性的精子染色体变化情况,对3例有反复流产史的体细胞染色体异常男性单倍染色体进行了分析。其中1例46,XY,t(13;16),+16p病例的精子染色体异常率为76.36%;1例45,XY,Rob(22;22)病例仅见两种异常核型,即23,X(Y),-22,+Rob(22;22)为58.82%,22,X(Y),-22为41.18%;1例46,XY,YP+病例发现3类Y染色体核型,即23,YP+、23,Yp-、23,Y;X染色体无变化。上述结果表明相互平衡易泣染色体携带者的精子染色体变化类型较复杂;罗伯逊易位携带者的精子染色体变化较简单;而Y染色体短臂增加者的精子染色体变化有3类,并未见有关报道,是否造成有害的遗传效应尚有待进一步结合体细胞、生殖细胞与子代细胞的染色体进行深入研究。
- 李运星霍沛丹马天根
- 关键词:体细胞染色体罗伯逊易位
- 1191例不良妊娠史夫妇的细胞遗传学分析
- 目的 对1191例不良妊娠史夫妇染色体核型进行临床分析,探讨染色体异常和多态性与不良妊娠史的关系,为遗传咨询和产前诊断提供指导和参考意见.方法 收集外周血,培养淋巴细胞,常规收获制片,G显带处理,必要时加C带分析,染色体...
- 曾兰李运星秦胜芳魏萍陈春
- Y染色体AZF微缺失和染色体异常与无少精症不育患者的临床研究
- 曾兰魏萍陈希敏秦胜芳邓艺陈春李运星
- 1318例高龄孕妇细胞遗传学产前诊断结果及遗传咨询被引量:3
- 2014年
- 目的:阐明对于高龄孕妇进行产前诊断及遗传咨询的重要性。方法:对2009年2月-2013年1月1 318例高龄孕妇在孕中期进行羊膜腔穿刺产前诊断及羊水细胞培养,对胎儿染色体核型进行分析。结果:胎儿染色体异常检出率为1.97%,经过遗传咨询20例非整倍体染色体异常终止妊娠;7例羊水嵌合体根据嵌合比例、脐带血穿刺是否合并超声异常以及知情同意原则进行遗传咨询,其中3例继续妊娠,4例终止妊娠。
- 汪雪雁席娜李运星魏萍曾兰陈春秦胜芳邓艺任颖慧唐书勤冷竹
- 关键词:高龄孕妇羊水染色体产前诊断
- 45,XX,+rot(21;21)伴早绝经一例
- 2005年
- 金善循李运星
- 关键词:绝经期病例报告B超检查细胞遗传学
- 抗人精子抗原的单克隆抗体对人精子穿卵实验的影响被引量:1
- 1990年
- 利用我所建立的抗人精子抗原的单克隆抗体2A9处理人精子后,进行了3次自身对照性的人精子穿透去透明带金黄地鼠卵实验,共观察了588个卵细胞,受精率从对照组的71%下降到24.5%,P<0.01。证实2A9能使人精子体外穿透功能下降。
- 李运星马天根徐崇刘莉陈复张健
- 关键词:单克隆抗体
- 国产与进口人血清白蛋白、矿物油对人精子穿透去透明带金黄地鼠卵实验结果的影响被引量:1
- 1993年
- 自1976年Yanagimachi等人报道人精子能穿透去透明带金黄地鼠卵,并能在卵细胞内形成精子膨大头和雄性原核后,人精子穿透去透明带金黄地鼠卵实验(Human Sperm-Hamster Oocyte Penetration Assay,SPA)在国外已初步应用于临床,国内也有一些相关报道;特别在人精子单倍染色体制备中,SPA的体外异种受精过程更是不可少的。
- 李运星马天根
- 关键词:人血清白蛋白矿物油