张晓海
- 作品数：6 被引量：14H指数：3
- 供职机构：中国医学科学院基础医学研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 遗传性乳光牙本质家系致病基因的染色体定位被引量：7
- 2002年
- 目的 研究一个在天津塘沽地区发现的遗传性乳光牙本质回族家系致病基因是否与染色体 4q2 1连锁。方法 提取该家系 1 3名成员的外周血DNA ,选择染色体 4q2 1上的 8个短串联重复序列多态性标记 (shorttandemrepeatpolymorphisms ,STRPs)做荧光标记PCR等位片段分析 ,用lod连锁分析法分析该家系致病基因位点与上述 8个STRPs的连锁关系。结果 得到 1 3名个体 8个位点的基因型和单体型 ,连锁分析结果显示 :8个STRPs的最大lod值均大于 0 ,其中 5个STRPs的lod值大于 1。结论 该家系致病基因定位在染色体 4q2 1上 ,表明中国回族人和报道的欧美人的DGI
- 赵军吴丽更贾智张青松邢晓艳张晓海
- 关键词：遗传性乳光牙本质染色体定位遗传学家系调查致病基因
- 遗传性乳光牙本质致病基因DSPP的突变分析被引量：2
- 2003年
- 吴丽更陶玉斌张晓海贾智张青松赵军
- 关键词：遗传性乳光牙本质致病基因常染色体显性遗传外周血DNA
- 遗传性乳光牙本质致病基因DSPP的突变分析被引量：3
- 2004年
- 目的 :就天津地区新发现的一个遗传性乳光牙本质回族家系进行牙本质涎磷蛋白 (dentinsialophosphoprotein ,DSPP)致病基因的突变检测 ,以证实是否有新的突变位点 ,并进一步阐明该病基因型和表型间的相互关系。方法 :对该家系中的 1 0名患者和 8名正常人提取外周血DNA ,针对DSPP基因外显子 3和外显子 4设计引物 ,以进行巢氏PCR扩增。PCR扩增产物经直接测序分析 ,或用限制性内切酶RsaI酶切鉴定。结果 :测序结果显示 :遗传性乳光牙本质患者DSPP基因外显子 3的 36 5 8位核苷酸存在C→T的无义突变 ,该突变使终止密码子提前出现 ;RsaI酶切分析也证实 :1 0名患者的DSPP基因发生了终止突变 ,所有患者在该位点均为杂合子。结论 :DSPP基因无义突变可能会严重影响DSPP基因的功能 ,从而导致牙本质发育不全。
- 吴丽更陶玉斌张晓海贾智张青松赵军
- 关键词：遗传性乳光牙本质牙本质涎磷蛋白致病基因
- 遗传性乳光牙本质致病基因的鉴定
- 2002年
- 遗传性乳光牙本质(dentinogenesis imperfecta typeⅡ,DGⅠ-Ⅱ)又称为Ⅱ型牙本质生长不全,发病率为1/8000,是一种常染色体显性遗传病.遗传性乳光牙本质影响牙本质的矿化过程.DGⅠ-Ⅱ患者的乳牙和恒牙均呈灰色至深棕色,且伴有乳白色光泽.牙冠呈球形,牙根变细,髓室和根管变小或完全闭塞.牙釉质正常,但很容易剥离,暴露出本来就很脆弱的牙本质,从而使发育不良的牙本质过度磨损,造成牙齿显著变短,甚至可达牙槽嵴水平.
- 张晓海赵军李常福朱席琳范钰高山刘萍邱长春罗会元吴冠芸强伯勤沈岩
- 关键词：遗传性乳光牙本质致病基因
- 一个遗传性乳光牙本质家系致病基因的初步定位被引量：5
- 2000年
- 目的 研究遗传性乳光牙本质家系致病基因是否与染色体 4q2 1连锁。方法 提取在天津塘沽地区发现的一个遗传性乳光牙本质家系成员的外周血 DNA,选择染色体 4q2 1上的 4个短串联重复序列多态性标记 (short tandem repeatpolymorphism,STRP) :GATA6 2 A11、DSP(P)、SPP1和 D4S15 6 3做荧光标记 PCR、等位片段分析 ,用 L od连锁分析法分析该家系致病基因位点与上述 4个 STR的连锁关系。结果分别得到 13个家庭成员上述 4个位点的基因型和单体型。ML INK软件分析显示 :GATA6 2 A11、DSP(P)与致病基因位点连锁的最大 L od值分别为 1.6 3(θ=0 )和 1.6 8(θ=0 )。结论 遗传性乳光牙本质家系的致病基因初步定位在
- 张晓海赵军朱席琳高山李常福范钰刘萍金英淑张连云邱长春沈岩
- 关键词：遗传性致病基因
- 遗传性乳光牙本质致病基因的鉴定
- 2002年
- 中华医学会在2002年1月9日传达了《关于对2001年(首届)中华医学科技奖获奖项目奖励的决定》:根据《中华医学会科技奖奖励条例》,经过单位推荐,中华医学会进行形式审查并组织中华医学科技奖评审委员会对推荐项目进行初审和终审,终审结果通过媒体向全国公式30天,无重大实质性异议,并经中华医学会第22 届理事会第6次常务理事会议确认,中华医学会决定,授予“遗传性乳光牙本质致病基因的鉴定”等8个项目为2001年(首届)中华医学科技奖一等奖,每项奖金6万元;授予“青蒿琥酯预防日本血吸虫病优化方案及推广应用的研究”等25个项目为二等奖,每项奖金2万元;授予“N-乙酰氨基葡萄糖转移酶V的调控研究” 等30个项目为三等奖:授予“非侵入性艾滋病毒感染诊断新技术的引进和应用及艾滋病治疗的规范化”为国际科技合作类获奖项目。 本刊将从本期开始,陆续对国内医学界的最高奖项——中华医学科技奖进行全景的展示。详见第11版《中华医学科技奖》。
- 沈岩赵军张晓海李长福吴冠芸邱长春罗会元
- 关键词：遗传性乳光牙本质致病基因克隆基因组织
