张春花
- 作品数：5 被引量：44H指数：3
- 供职机构：金泽大学更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 气相色谱/质谱对儿童先天遗传代谢病的筛查被引量：4
- 2001年
- 目的对369名婴幼儿智力—运动发育迟缓者通过尿液进行遗传代谢病的筛查并对部分尿液异常者给予相应的治疗。方法收集患儿新鲜尿液,浸湿特殊尿液筛查滤纸,采用气相色谱—质谱(GC/MS)。结果 369例中尿化学分析异常者49例(13.3％)。其中半乳糖血症8例,苯丙酮尿症6例、甲基丙二酸尿症(MMA)5例,范可尼综合征3例,戊二酸、赖氨酸尿症、高丝氨酸尿症各2例,遗传性果糖不耐症、焦谷氨酸尿症、长链脂肪酸尿症及神经母细胞瘤各1例,其它17例。对筛查出的4例半乳糖血症,2例甲基丙二酸尿证,1例遗传性果糖不耐症进行特殊饮食及药物治疗,均取得明显的治疗效果。结论 1.对不明原因的智力—运动发育迟缓婴幼儿应进行遗传代谢病的筛查,尤其是应当在新生儿期进行。2.GC/MS检测技术方法准确,敏感性较高,特异性强,是筛查遗传代谢病的有效手段。
- 王立文许克铭倪容华蔡虹张霆张春花松本勇
- 关键词：遗传代谢病儿童半乳糖血症苯丙酮尿症
- 气相色谱-质谱法对高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的研究被引量：34
- 2001年
- 目的 研究气相色谱 质谱法对高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的意义和价值 ,并对阳性患儿的临床特点进行分析。方法 对 70 5名原因不明的智力 运动发育迟缓、倒退及疑有遗传代谢病的婴幼儿 ,采用气相色谱 质谱 (GC MS)方法进行尿液化学分析。结果 70 5例中尿化学分析异常者 65例 ( 9.2 %) ,均为遗传性代谢疾病患儿 ,其中半乳糖血症 11例 ,苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症各10例 ,范可尼综合征 3例 ,戍二酸、赖氨酸尿症、疑似同型丝氨酸尿症各 2例 ,果糖 1.6二磷酸酶缺乏症、焦谷氨酸尿症、长链脂肪酸尿症及神经母细胞瘤、鸟氨酸尿症、多羧酸酶缺乏症各 1例 ,单纯性糖尿 2例 ,糖尿病 2例 ,乳酸及酮尿症 15例。对筛查出的数种疾病患儿进行合理治疗均取得明显效果。结论 ( 1)对不明原因的智力 运动发育迟缓及倒退的婴幼儿应进行遗传性代谢疾病的筛查。 ( 2 )GC MS检测技术方法准确 ,敏感性高 ,特异性强 ,是筛查遗传性代谢疾病的有效手段。 ( 3 )婴幼儿遗传性代谢疾病的筛查应尽早进行 ,扩大新生儿遗传性代谢疾病筛查的覆盖面 ,增加筛查病种是非常重要的。
- 许克铭王立文蔡虹陈倩张春花松本勇
- 关键词：代谢缺陷尿分析质谱法气相
- 表现为瑞氏综合征的果糖-1,6-二磷酸酶缺陷症1例
- 2005年
- 谢蕙如柳国胜宋元宗邵红梅张春花
- 关键词：瑞氏综合征缺陷症Α-羟丁酸脱氢酶全身抽搐丙氨酸转氨酶运动发育迟缓
- 新生儿戊二酸尿症Ⅱ型一例
- 2004年
- 黄玉春张春花庄兰春程宪李茹琴
- 关键词：新生儿病例报告
- 以昏迷为首发症状的甲基丙二酸血症3例临床研究被引量：8
- 2004年
- 目的 通过对 3例以昏迷为主诉而入院的甲基丙二酸血症 (MMA)患儿的临床治疗及生化学监测的分析 ,提高儿科医生对昏迷、酸中毒与遗传代谢性疾病的关系的认识。方法 (1)应用气相色谱 质谱分析法对 3例患儿进行尿液生化学检测。 (2 )纠正酸中毒、对症治疗的同时应用大剂量维生素B12 对患儿进行治疗 ,对昏迷期、治疗后清醒期及出院后的血气和尿液中甲基丙二酸水平进行对比。结果 (1) 3例患儿尿液中甲基丙二酸均异常增高。(2 )患儿酸中毒被纠正、治疗后清醒期及出院后 ,尿液中甲基丙二酸水平降低 ,但仍明显高于正常。 (3)患儿经长期维生素B12 治疗后 ,生长发育可以同正常儿童。结论 (1)对婴儿不明原因的酸中毒、昏迷应注意有机酸代谢病并及早检查病因。 (2 )纠正酸中毒是急性期抢救昏迷的主要治疗措施 ,对于确诊为MMA患儿应及早应用大剂量维生素B12 治疗以减少神经系统并发症。
- 蔡虹王立文吕凌云徐光芝吴建新张霆张春花赵基原王义明罗国安
- 关键词：昏迷首发症状甲基丙二酸血症气相色谱-质谱
