叶雪
- 作品数：16 被引量：22H指数：3
- 供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 细胞色素P450氧化还原酶缺陷(PORD)的先天性肾上腺皮质增生症1例分析并文献复习
- 儿童细胞色素P450氧化还原酶缺陷(PORD)的先天性肾上腺皮质增生症的临床特征及早期诊断,从而给予最佳治疗.本例患儿POR基因检测发现了2个异常突变，其中A1a485A1a为已报道的多态性((SNP),从而支持P450...
- 刘颖陈晓波宋福英叶雪刘子勤
- 关键词：儿童患者先天性肾上腺皮质增生症
- 先天性失氯性腹泻一家系临床及SLC26A3基因突变分析被引量：5
- 2015年
- 目的 分析1例先天性失氯性腹泻患儿的临床和SLC26A3基因突变特点,以提高对本病的认识.方法 收集2014年6月于首都儿科研究所附属儿童医院诊治的先天性失氯性腹泻患儿的临床资料,抽取患儿及其父母静脉血2 mL,利用DNA提取试剂盒获取基因组DNA,应用PCR和DNA直接测序方法进行SLC26A3基因突变检测.结果 患儿临床表现为母孕期羊水过多、早产,出生体质量正常.出生后早期出现水样便、体质量不增.电解质提示顽固性低氯血症、低钾血症、低钠血症.血气分析示顽固性代谢性碱中毒,血管升压素及醛固酮升高.尿氯减少,而大便Cl^-明显增多（＞90 mmol/L）.予口服氯化钾[3 mmol/（kg·d）]及氯化钠[4 mmol/（kg·d）]替代治疗后电解质紊乱好转,碱中毒减轻,生长发育得到改善.基因分析显示患者SLC26A3基因第15外显子1631位点T＞A纯合突变,导致异亮氨酸544天冬酰胺突变,改变了SLC26A3的跨膜蛋白序列,导致Cl^-/HCO3^-交换障碍.患儿父母相同位点杂合突变,其父母临床表型正常.结论 先天性失氯性腹泻是临床罕见的常染色体隐性遗传性疾病,易误诊.出生早期出现腹泻伴持续性低氯、低钠、低钾血症和代谢性碱中毒者要考虑本病可能,基因分析可协助诊断.早期诊断及氯化钾/氯化钠替代治疗对患者的预后十分关键.
- 宋福英陈晓波刘颖叶雪邱明芳刘子勤
- 关键词：代谢性碱中毒
- 以低血糖起病的垂体柄阻断综合征临床特点分析被引量：3
- 2013年
- 目的探讨垂体柄阻断综合征(PSIS)的临床特点。方法回顾性分析2例以低血糖起病的PSIS患儿的临床表现、内分泌检查和影像学特点。结果 2例患儿均为学龄期男童,以低血糖起病,伴有生长发育落后,内分泌检查发现存在生长激素、促性腺激素和肾上腺皮质激素缺乏,垂体磁共振检查存在垂体前叶发育不良,垂体柄缺如,垂体后叶高信号消失,病例1存在垂体后叶高信号异位合并ChiariⅠ畸形。2例均口服氢化可的松替代治疗,监测血糖平稳。结论 PSIS发病率低,在新生儿或婴儿期通常表现为反复发作性低血糖,男孩可有小阴茎和小睾丸(或隐睾)。
- 叶雪陈晓波
- 关键词：垂体柄阻断综合征低血糖
- 以低血糖起病的垂体柄阻断综合征临床特点分析
- 叶雪陈晓波宋福英李国红
- 文献传递
- 2例新生儿糖尿病患者致病基因型及疗效分析被引量：3
- 2015年
- 目的分析2例新生儿糖尿病患者的致病基因型及探讨格列苯脲的疗效。方法选取2013年4月至2014年10月本院收治并确诊的新生儿糖尿病患儿2例,对其进行常见致病基因KCNJ11、ABCC8、INS和GCK 4个基因测序分析,并复习相关文献,根据基因结果给予硫脲类药物试验性治疗。结果病例1的KCNJ11基因检测到3个杂合突变,其中Arg201His为已报道的永久性新生儿糖尿病致病突变,余2个位点为无致病性的单核苷酸多态性,ABCC8、INS和GCK基因检测未发现突变;病例2的KCNJ11基因检测到2个杂合突变,位点与病例1非致病性突变位点相同,余基因测序未发现异常。给予病例1格列苯脲口服疗效满意,胰岛素减停后随访血糖平稳;给予病例2格列苯脲试验性用药,疗效不佳。结论新生儿糖尿病的遗传发病机制复杂,KCNJ11基因突变可导致新生儿糖尿病的发生,格列苯脲适于用治疗KCNJ11基因突变阳性病例。
- 刘颖宋福英叶雪陈晓波
- 关键词：新生儿糖尿病三磷酸腺苷敏感性钾通道格列苯脲
- 青春期佝偻病1例并文献复习
- 期佝偻病是指青春发育期的佝偻病,属于佝偻病的特殊类型.目前针对佝偻病的研究多集中于婴幼儿,而学龄期和青春期相关研究较少,不少医生对于该病认识不足、本文旨在提高对于青春期佝偻病的认识.青春期是人体生长发育的第二个高峰阶段，...
- 刘子勤陈晓波宋福英刘颖叶雪
- 关键词：疾病预防饮食结构户外活动维生素D
- 发热,右上肺实变影原因待查
- 2008年
- 黄荣妍叶雪
- 关键词：发热原因待查肺炎支原体抗体肺实变充血性皮疹
- 41例儿童2型糖尿病患者的病例特点分析
- 宋福英陈晓波李国红叶雪万乃君
- 文献传递
- 努南样综合征伴毛发松动患儿的临床特征分析
- 2025年
- 目的分析努南样综合征伴毛发松动(NS-LAH)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性分析首都儿科研究所内分泌科2018年1月至2024年6月诊断的5例NS-LAH患儿一般情况、临床表现、特殊体征、治疗、预后等临床资料,总结其临床特征,通过全外显子测序联合Sanger测序完成家系遗传学病因分析,变异应用美国医学遗传学与基因组学学会指南进行解读。结果5例NS-LAH患儿中男3例、女2例,诊断年龄为2.3~7.7岁,均因身高增长缓慢就诊。母孕产史、出生史均未见异常。例2、5出生时为巨大儿。5例患儿除具有Noonan综合征特征性面容、身材矮小及不同程度的智力运动发育落后外,均表现为毛发稀疏、易脱落以及大头围。心脏结构异常者4例,其中肥厚型心肌病1例,房间隔缺损2例,卵圆孔未闭1例。4例患儿发现SHOC2基因新生杂合错义变异,其中3例为c.4A>G(p.S2G),1例为c.519G>C(p.M173I)。1例发现PPP1CB基因新生杂合错义变异c.146C>G(p.P49R)。3例患儿诊断生长激素缺乏症,应用人重组生长激素治疗1.7、2.7、0.5年,身高增长11.8、8.4、13.0 cm/年。4例SHOC2基因变异患儿中,2例患系统性红斑狼疮,1例出现不明原因关节炎。结论NS-LAH临床多以生长缓慢就诊,头围增大及毛发稀疏、松动为特征性表现;生长激素缺乏症发生率高,生长激素治疗效果可;SHOC2基因的经典变异(c.4A>G)有发生自身免疫性疾病的风险。
- 王稀欧刘子勤上官少方赖建铭王鹏超宋福英叶雪杜牧黄书越高亢
- 兄弟同患遗传性肾性尿崩症2例报告并文献复习被引量：1
- 2016年
- 目的加强对遗传性肾性尿崩症(CNDI)的认识。方法回顾性分析2例同患CNDI的同胞兄弟的临床资料,并复习相关文献。结果 2例同胞男性患儿,分别为6岁、3岁,均有多饮多尿,持续低比重尿。一代基因测序发现AQP2基因第254位精氨酸突变成组氨酸,为未报道的新型移码突变,导致AQP2蛋白延长。确诊后给予阿米洛利治疗,短期随访尿量减少,无电解质紊乱。结论基因检查可以帮助确诊CNDI,复方阿米洛利治疗有效。
- 刘子勤陈晓波宋福英邱明芳刘颖叶雪钱晔
- 关键词：肾性尿崩症阿米洛利
