冷培
- 作品数：22 被引量：75H指数：5
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- 武汉地区695例先天愚型的染色体核型分析被引量：2
- 2010年
- 目的:分析武汉地区695例先天愚型患儿的染色体核型。方法:采用外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果:695例先天愚型患儿经染色体核型分析,单纯型624例,占89.7%;易位型41例,占5.93%;嵌合型27例,占3.95%;其他3例,占0.42%。结论:先天愚型患儿的染色体核型以单纯型为主。染色体检查是确诊先天愚型的可靠方法,进行产前筛查和产前诊断是减少先天愚型出生的必要手段。
- 刘秀珍冷培尉庭华
- 关键词：先天愚型染色体核型分析
- SRY基因检测在儿童性发育疾病诊断中的应用被引量：5
- 2013年
- 目的应用SRY基因直接测序检测技术和外周血染色体核型分析技术对外生殖器模糊的幼儿及青春期儿童进行检查以明确诊断。方法采用常规G显带方法分析20例外生殖器模糊的患儿染色体核型,用PCR技术扩增其SRY基因,进行基因测序,分析是否存在SRY基因及SRY基因是否存在突变情况。结果 20例患儿中SRY基因阳性的有17例,阴性3例。直接测序结果显示所有SRY基因阳性患者该基因均未发生突变。染色体核型分析中检出4例特殊核型为:46,XY,del(Y)(q12)/45,X、46,XY,add(Y)(p11)、46,XY,r(9)及46,XY,9 qh+。结论 SRY基因检测有助于明确儿童性发育疾病的分型,具有快速检测的优越性,与常规G显带相结合分析有助于儿童性发育疾病的初步诊断。
- 向萍霞戴翔冷培刘翎胡晞江
- 关键词：SRY基因儿童
- 无创产前筛查后FISH在产前诊断中的应用价值
- 2015年
- 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断胎儿染色体异常中的临床应用价值和现状。方法对99例孕17-23周、有产前诊断指征(25例经无创产前筛查为阳性)的孕妇,在B超引导下经腹抽取羊水后,应用特异性探针针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。同时进行常规羊水细胞培养和核型分析。结果 FISH和核型分析共检出染色体数目异常21例,异常率为21.2%,分别为15例21-三体、6例18-三体,结果一致;染色体核型分析检测出4例结构异常:46,XX,15ph+、46,XY,add(3)(p26.3)、46,XX,t(7;19)(p15;p13)、46,XX,inv(9)(p11q12)。结论在产前诊断中FISH检测适用于染色体(13,18,21,X,Y)数目异常的的快速诊断,缩短孕妇等待时间,减轻孕妇的焦虑。不能检测出结构异常,不能单独用于产前诊断。
- 向萍霞肖涤冷培胡晞江
- 关键词：荧光原位杂交无创产前诊断
- 孕妇血浆游离胎儿DNA检测在产前诊断中的应用被引量：7
- 2014年
- 目的:介绍孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在非创伤性产前诊断中的应用现状,探讨其存在的优缺点及可行性。方法:收集3 695例在本院门诊做孕中期产前诊断的孕妇血浆,采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数;对筛查高危孕妇行羊膜腔穿刺及脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果:孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术共检测出39例染色体高风险胎儿,2例可疑高风险胎儿,经羊水/脐血核型分析证实其中39例为染色体异常,分别为31例21-三体和7例18-三体,1例13-三体。游离胎儿DNA高通量基因测序技术的敏感度为100.0%,特异度为99.9%。结论:母体血浆游离DNA高通量基因测序技术可用于筛查胎儿染色体拷贝数异常的检测,但仍然需要与传统染色体分析技术结合做产前诊断。
- 姚婷向萍霞胡雁婻刘翎冷培戴翔肖涤
- 关键词：胎儿游离DNA无创性产前诊断
- 武汉市孕产妇生物因子感染的基线调查
- 胡晞江索庆丽刘翎冷培熊保华姚婷胡睿
- 该研究课题为自选项目。出生缺陷是影响中国出生人口素质的一个重要原因，造成出生缺陷的因素诸多，其中孕期宫内感染危害十分突出其中包括弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒-2、巨细胞病毒、人类微小病毒B19、梅毒以及艾滋病病毒等。2...
- 关键词：
- 关键词：流行病学抗体检测
- 游离胎儿DNA高通量基因测序技术在产前筛查的临床应用被引量：36
- 2013年
- 目的:探讨应用孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在无创性产前诊断中的可行性。方法:采用化学发光法对22977例孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,对筛查结果为高风险的1173例孕妇采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数,检测结果为高危的孕妇再做羊膜腔穿刺及脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果:1173例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出11例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中10例为染色体异常,分别为7例21-三体和2例18-三体,1例13-三体。游离胎儿DNA高通量基因测序技术的敏感度为100.00%(10/10),特异度为99.91%(1162/1163),假阴性率为0(0/1173),假阳性率为0.09%(1/1173)。结论:母体血浆游离DNA高通量基因测序技术可用于胎儿染色体拷贝数异常的检测,有准确性高、假阴性和假阳性率低、无创取样的优点,但由于费用较高,可结合血清学唐氏综合征筛查在有条件的地区进行推广应用。
- 向萍霞刘翎冷培胡晞江
- 关键词：无创性产前诊断胎儿游离DNA染色体核型分析
- 无创基因检测技术对50例高危胎儿的产前诊断分析被引量：8
- 2016年
- 目的分析应用无创基因检测技术对50例高危胎儿的产前诊断过程。方法选取2012年7月-2015年2月在该中心进行筛查的高危及可疑高危孕妇50例为研究对象,应用无创基因检测技术对其进行羊水细胞荧光原位杂交及培养/核型分析并确诊。结果羊水细胞荧光原位杂交检测到43例数目异常,其中2例经核型检测确认为[46,XX,+der(18;21)(p11.3;q11),+21]和[46,XX,rob(14;21)(q10;q10),+21];另外7例数目正常的胎儿经检测有3例核型异常,分别为[46,XX,22pstk+]、[46,XX,15ph+]、[46,XY,add(3)(p26.3)]。结论无创基因检测胎儿染色体异常能检测出易位型21-三体,有可能取代目前的产前筛查方式,并最终成为无创性胎儿非整倍体检测的产前诊断工具。
- 向萍霞孙玉洁冷培刘翎胡晞江
- 关键词：无创性产前诊断荧光原位杂交
- 染色体异常一家三例
- 2013年
- 先证者 女．出生后2天．因新生儿肺炎入住我院新生儿内科。患儿为第1胎足月剖宫产，出生时身长48cm．体重2．8kg，无窒息史。父母非近亲婚配，表型、智力均无异常；
- 刘翎冷培向萍霞胡晞江
- 关键词：染色体异常新生儿肺炎近亲婚配先证者儿内科出生时
- 染色体复杂易位核型一例
- 2012年
- 患儿男，11天，因“声音嘶哑伴呼吸急促”收入我院新生儿内科。患儿为第1胎足月顺产，出生时有窒息史。父母非近亲婚配，表型、智力均无异常；孕期无特殊症状，无放射及有毒有害物品接触史，无家族遗传病史。查体：患儿头颅血肿；新生儿肺炎并Ⅱ型呼吸衰竭。其面貌、外生殖器官均无明显异常。
- 刘翎向萍霞冷培肖涤
- 关键词：染色体复杂易位新生儿肺炎核型家族遗传病史呼吸急促声音嘶哑
- 联合应用荧光原位杂交与核型分析在产前诊断的对比研究被引量：5
- 2016年
- 目的探讨荧光原位杂交（FISH）和核型分析技术在产前诊断中的优势和不足。方法在B超引导下抽取150例孕妇的羊水，用特异性探针GLP13／21和CSP18／X／Y对未培养的羊水细胞进行原位杂交；同时培养羊水细胞进行核型分析，并结果对比。结果150例羊水细胞核型分析和FISH检测结果均成功。核型分析报告时间为10-15d，而FISH仅为2d。150例羊水细胞，染色体非整倍体46例，结构异常7例。FISH检测出非整倍体45例，敏感性97．83％；未能检测出1例X染色体部分缺失及其他结构多态性；无假阳性结果，特异性保持在100．00％。结论FISH可以快速、准确地诊断胎儿染色体数目异常，但判断结构异常仍需核型分析。
- 蔡文倩童静胡晞江冷培
- 关键词：原位杂交荧光染色体核型分析产前诊断非整倍体
