乔晨
- 作品数：6 被引量：30H指数：2
- 供职机构：武汉大学中南医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 糖尿病合并先天性无虹膜症家系存在PAX6基因无义突变被引量：1
- 2014年
- 目的探讨1个糖尿病合并无虹膜症家系成员的基因缺陷及其临床特点。方法收集1个糖尿病合并无虹膜症家系的4名患者和2名健康亲属的外周血标本,提取基因组DNA,针对人类配对盒基因（PAX6）4-13外显子设计引物,采用聚合酶链反应结合直接测序法（PCR-Sequencing）分析PAX6基因编码序列有无异常。结果在糖尿病和糖耐量异常合并无虹膜症患者中发现PAX6基因Arg240X杂合无义突变。结论 PAX6基因Arg240X无义突变可能通过影响胰岛素基因的转录,导致胰岛素分泌减少所致的糖代谢异常,同时也可能导致先天性遗传性无虹膜症的发生。
- 乔晨严明邱雪平高嘉嘉柳洪周郑芳
- 关键词：突变糖尿病
- 雷珠单抗玻璃体腔内注射联合激光光凝治疗黄斑囊样水肿被引量：25
- 2013年
- 目的:观察雷珠单抗玻璃体腔内注射联合激光光凝治疗黄斑囊样水肿的疗效。方法:2011-12/2013-01在我科确诊的黄斑囊样水肿患者98例136眼,其中单眼患者40例,双眼患者48例,随机选48例双眼患者中任一眼及40例单眼患者中20眼共68眼为玻璃体腔内注药联合光凝治疗组(简称联合组),另68眼为单纯光凝治疗组(简称单纯光凝组),两组黄斑水肿无显著性差异。联合组先行雷珠单抗玻璃体腔内注射,1wk后再行标准的黄斑区格栅状光凝;单纯光凝组行标准的黄斑区格栅状光凝治疗,对比分析治疗前后视力、眼底及眼底荧光血管造影(FFA)的变化。结果:联合组视力提高51眼(75.0%),视力不变10眼(14.7%),视力下降7眼(10.3%)。水肿吸收59眼(86.8%),水肿未退9眼(13.2%);单纯光凝组视力提高12眼(17.6%),视力不变42眼(61.8%),视力下降14眼(20.6%)。水肿吸收21眼(30.9%),水肿未退47眼(69.1%),经统计学分析,联合组较单纯光凝组视力提高多,黄斑水肿吸收快(P<0.05)。结论:玻璃体腔内注射雷珠单抗联合激光光凝治疗可促进黄斑囊样水肿的吸收,提高患者视力。
- 魏谭伟乔晨严明
- 关键词：视网膜光凝黄斑囊样水肿
- 抗VEGF类药物治疗CRVO-ME效果的系统评价被引量：2
- 2014年
- 目的系统评价抗血管内皮生长因子(VEGF)药物治疗视网膜中央静脉阻塞继发的黄斑水肿(CRVOME)的临床疗效。方法计算机检索PubMed、h e Cochrane Library(2012年第11期)、EMbase、CBM、CNKI、VIP和WanFang Data,查找关于抗VEGF药物治疗CRVO-ME的随机或非随机对照试验。检索时限均为从建库到2012年12月。由2位研究者根据纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价质量后,采用RevMan 5.1软件进行Meta分析,然后采用GRADEpro 3.6软件对证据质量进行分级。结果共纳入9个RCT,包括1072例患者,1072只眼。Meta分析结果显示:①短期疗效:两组在最佳矫正视力(BCVA)改变[MD=16.27,95%CI(9.98,22.55),P<0.00001]、视网膜黄斑厚度(CFT)改变[MD=245.25,95%CI(136.02,354.48),P<0.0001]和BCVA上升≥15个字母比例[OR=4.43,95%CI(2.23,8.83),P<0.0001]方面差异均有统计学意义;②长期疗效:两组在BCVA上升≥15个字母方面差异有统计学意义[OR=2.25,95%CI(1.56,3.23),P<0.0001]。证据质量为:短期疗效BCVA改变为中等级,其余短期和长期结局证据等级为低等级。结论抗VEGF药物可明显改善患者的视功能,可将其作为CRVO-ME的推荐疗法。限于纳入研究数量较少,质量参差不齐,尚需开展大样本、多中心、高质量的RCT,以进一步验证抗VEGF药物对CRVO-ME的疗效。
- 郭别川柯敏田朕王萍乔晨
- 关键词：视网膜中央静脉阻塞黄斑水肿
- 抗VEGF类药物治疗CRVO继发ME效果的系统评价
- 目的 系统评价抗血管内皮生长因子(VEGF)药物治疗视网膜中央静脉阻塞继发的黄斑水肿(CRVO-ME)的临床疗效。方法 计算机检索Cochrane central register of controlled trial...
- 郭别川柯敏田朕王萍乔晨
- 家族性常染色体遗传性白内障家系的连锁分析
- 2015年
- 目的:针对缝隙连接蛋白50基因的突变筛查结果验证该基因是否为这一家族性常染色体遗传性白内障家系遗传性白内障的致病基因。方法:选取缝隙连接蛋白50基因所在1号染色体附近的微卫星位点和缝隙连接蛋白50基因序列上的单核苷酸多态性位点进行连锁分析。结果:该家系遗传性白内障疾病候选基因与微卫星位点D1S498和缝隙连接蛋白50基因单核苷酸多态性位点Rs1495960和Rs9437983有连锁趋势。当θ=0时,在缝隙连接蛋白50基因的单核苷酸位点上,LOD值最大,为0.3。结论:验证了该家系遗传性白内障的致病基因为突变的缝隙连接蛋白50基因。
- 魏丽马俊婕乔晨依达严明陈永梅
- 关键词：微卫星位点
- DNA过氧化物酶探针在遗传性白内障基因诊断中的应用被引量：2
- 2017年
- 目的:建立应用于遗传性白内障基因突变筛查的DNA过氧化物酶检测方法。方法:针对已报道的遗传性白内障的基因突变位点晶状体蛋白CRYAB的p.R11H突变[CRYAB-32(G>A)]和缝隙连接蛋白50(Cx50)的p.S276F突变[CX50-827(C>T)],设计DNA过氧化物酶分子探针,建立DNA过氧化物酶探针和靶序列核苷酸反应体系。两个突变位点的检测均分为6组,即阳性对照组、阴性对照组、阳性实验组、阴性实验组以及2个空白对照组。主要观测各组与DNA过氧化物酶探针的显色反应。结果:DNA过氧化物酶探针与含CRYAB-32(G>A)及CX50-827(C>T)的阳性标本,在特定反应中结合均显现浅绿色,而与不含该突变的野生型DNA片段不反应不显色。结论:有过氧化物酶活性的DNA过氧化物酶作为一类新的颜色反应标签可应用于遗传性白内障基因突变的检测,能实现检测的可视化,简化检测硬件和操作步骤。
- 乔晨魏谭伟严明
- 关键词：遗传性白内障突变检测基因诊断
