马昕
- 作品数：62 被引量：124H指数：6
- 供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
- 发文基金：“首都临床特色应用研究”专项更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 以硬化性胆管炎为首发表现的儿童朗格罕细胞组织细胞增生症1例并文献复习
- 2015年
- 目的探讨以硬化性胆管炎为首发表现的儿童朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特点,治疗及预后。方法对我院收治的1例以硬化性胆管炎为首发表现的LCH患儿的病历资料进行回顾性总结,并复习相关文献。结果患儿18个月,表现为多系统受累、高危组的LCH。临床以黄疸、皮疹为首发症状,经LCHⅢ方案化疗后未见好转,最终放弃治疗。结论以硬化性胆管炎为首发表现的LCH比较罕见,临床可以黄疸为首发症状,预后差,熊去氧胆酸可改善生化指标,合并严重肝损害时可选择肝移植。
- 廖伟伟钟雪梅马昕宁慧娟张艳玲
- 关键词：朗格罕细胞组织细胞增生症硬化性胆管炎儿童
- 儿童迁延性、慢性腹泻病因及临床特征分析被引量：2
- 2023年
- 目的探讨小儿迁延性、慢性腹泻的病因、发病情况及临床特点。方法收集2017年1月至2020年6月在首都儿科研究所附属儿童医院消化内科诊治的迁延性、慢性腹泻患儿临床资料并进行分析。结果迁延性、慢性腹泻患儿共190例,男女比例为1.64∶1(118/72),中位年龄11.2(5.0,48.0)个月。其中0~3岁婴幼儿占74.2%(141/190),0~1岁婴儿占54.3%(103/190)。总体治愈、好转率为83.7%(159/190)。消化道伴随症状以腹痛、呕吐及腹胀为主,消化道外伴随症状以发热、体重减轻及生长发育障碍为主。常见合并症有营养不良(46.3%)、贫血(35.3%)、电解质紊乱(20.5%)等。电子胃肠镜及胶囊内镜的病变发现率达93.1%(122/131)。基因检测的检出率为60.0%(9/15)。明确病因者169例,确诊率88.9%。引起儿童迁延性、慢性腹泻的主要病因为食物过敏(36.8%)、炎症性肠病(12.6%)、肠易激综合征(9.5%),但仍有11.1%的患儿经过较全面的检查未能明确病因。结论小儿迁延性、慢性腹泻以婴幼儿为主,尤其是婴儿高发,病因多样,以非感染性因素为主,食物过敏及炎症性肠病是重要病因。易出现营养不良、贫血等合并症,内镜检查有助于病因的诊断及鉴别诊断,必要时需行基因检测明确病因。
- 郝建云朱丹马昕王美娟钟雪梅
- 关键词：迁延性腹泻慢性腹泻儿童病因
- 3765例儿童胃镜检查回顾性分析被引量：13
- 2019年
- 目的探讨具有上消化道症状的不同年龄组患儿胃镜检查的特征及胃镜检查的诊断价值。方法回顾性分析2008年1月至2017年12月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科3 765例具有上消化道症状的患儿的胃镜资料,按年龄分为6组,新生儿期(≤28 d),婴儿期(29 d至1岁),幼儿期(>1~3岁),学龄前期(>3~6岁),学龄期(>6~11岁)及青春期(>11~18岁),比较不同年龄组患儿的胃镜特征。结果男2 132例,女1 633例,男女比为1.3∶1,发病年龄9 d至18岁。新生儿期5例,婴儿期81例,幼儿期244例,学龄前期925例,学龄期1 600例及青春期910例。慢性胃炎是常见病因,消化道畸形和消化道异物多见于婴幼儿期。总体幽门螺杆菌感染阳性率为13.4%,其中婴儿均为阴性,幼儿阳性率为4.4%,学龄前期为8.6%,学龄期为15.7%,青春期为16.3%。幽门螺杆菌感染者中消化性溃疡占14.0%,高于幽门螺杆菌阴性者的消化性溃疡比例[5.7%(164/2 902)],差异有统计学意义(P <0.05)。从2014年8月开展无痛胃镜,2015-2017年的无痛胃镜比例为79.9%。结论具有上消化道症状的不同年龄组患儿的常见病因不同;幽门螺杆菌感染的阳性率随年龄增大而增加;无痛胃镜技术的应用可减轻患儿的疼痛及不适感,提高了检查的质量及内镜下治疗的安全性和成功率。胃镜检查是明确具有上消化道症状各年龄组儿童病因的最主要方法,有重要的临床诊断价值。
- 廖伟伟钟雪梅张艳玲马昕宁慧娟宫幼喆朱丹
- 关键词：胃镜检查儿童
- 疑难病例
- 本文叙述了一例幼儿患者因"排稀便伴便中带油脂3年3月"入院.介绍其临床症状及家族史，进行入院体格检查、实验室检查、影像学检查，提示双肺多发支气管扩张伴感染。进行基因测序，发现杂合突变，为己经报道的致病性突变。给予相应治疗...
- 马昕钟雪梅张艳玲
- 关键词：病理诊断临床症状
- 儿童肝炎相关再生障碍性贫血五例临床特点
- 2022年
- 目的探讨儿童肝炎相关再生障碍性贫血(HAAA)的临床特征,以期早期诊断及治疗。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科收治的5例以急性肝功能异常入院后经骨髓检查确诊再生障碍性贫血(AA)患儿的临床表现、实验室检查、治疗等临床资料。结果5例患儿均为男童,发病年龄2~13岁,5例患儿肝炎均为急性起病,均有皮肤黄染症状,肝炎至诊断AA的间隔时间为0~12周,其中1例患儿肝炎及AA同期发作,3例患儿诊断AA时肝功能明显好转,1例患儿诊断AA时转氨酶再次明显升高。5例患儿中仅1例患儿血清巨细胞病毒DNA阳性,余病原学检测均阴性。5例患儿均存在淋巴细胞免疫紊乱,抑制/细胞毒性T淋巴细胞(CD3^(+)CD8^(+))比例升高。2例患儿接受造血干细胞移植治疗,其中1例移植后死亡,1例好转;其余3例患儿中1例患儿予抗胸腺细胞免疫球蛋白及环孢素治疗后好转,1例患儿早期因重症感染死亡,1例患儿予环孢素治疗无明显好转。结论临床上在治疗急性肝炎患儿时,需警惕发生HAAA的可能性,即使肝功能好转,仍需监测血常规变化。当外周血2系或3系减低时,需积极完善骨髓检查,早期及时予免疫抑制剂及骨髓造血干细胞移植治疗可改善患儿预后。
- 王美娟钟雪梅马昕宁慧娟朱丹宫幼喆刘嵘
- 关键词：肝炎再生障碍性贫血儿童
- 儿童小肠淋巴管扩张症6例临床分析及营养干预后随访被引量：3
- 2013年
- 目的探讨儿童小肠淋巴管扩张症的临床表现、诊治特点。方法对2009年11月至2011年8月首都儿科研究所附属儿童医院收治的6例小肠淋巴管扩张症患儿的临床表现、实验室检查、内镜、病理、诊治经过进行回顾性总结分析。结果 6例中男4例,女2例。年龄5个月至10岁。病程15 d至3年。主要临床表现有腹泻、水肿、腹胀、发热、腹腔积液,3例患儿出现生长发育落后,1例患儿病程中出现抽搐,6例患儿淋巴细胞绝对数均偏低,均存在低白蛋白血症,血IgG降低5例。6例患儿均行胃镜检查,其中5例在十二指肠有特征性白色粟粒样改变,6例病理检查显示患儿十二指肠黏膜组织均存在淋巴管扩张,3例行淋巴管造影支持诊断。其中5例予以中链三酰甘油(MCT)饮食后,临床症状明显缓解。结论小肠淋巴管扩张症在儿童中多以腹泻和水肿为主要表现,综合典型临床表现、实验室检查及内镜特点结合病理可明确诊断,通过特殊的饮食可控制疾病,生长发育同正常同龄儿。
- 宁慧娟张艳玲钟雪梅马昕邹继珍
- 关键词：小肠淋巴管扩张症儿童饮食预后
- 以肝病为首发表现的肝豆状核变性患儿的临床特征及基因变异分析
- 2023年
- 目的:分析北京及周边地区以肝病为首发表现的肝豆状核变性(WD)患儿的临床特征及基因突变情况。方法:本研究为回顾性单中心研究。回顾性收集并分析2018年3月至2022年3月在首都儿科研究所附属儿童医院体检以肝病为首发表现的35例WD患儿的临床资料及基因检测结果,并根据致病基因突变类型分组比较患儿的临床特征。结果:35例WD患儿中,男24例,女11例,中位确诊年龄为5.5(4.0,7.5)岁。所有患儿均有转氨酶增高,其中33例(94.3%)为入托、入学或其他疾病常规体检时发现转氨酶升高,就诊前2周内均无发热、咳嗽,无反复呕吐、腹痛、腹泻,无皮肤黄染,无肢体震颤、步态不稳等不适,仅1例有恶心症状;其余2例中,1例11岁患儿因浮肿就诊,经检查患儿已出现肝硬化门脉高压食管静脉曲张;另1例7岁患儿因恶心、黄疸就诊,以急性肝衰竭起病。33例(94.3%)患儿铜蓝蛋白水平<100 mg/L,16例(45.7%)患儿24 h尿铜>100μg,2例(5.7%)患儿24 h尿铜<40μg。35例患儿乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、巨细胞病毒、EB病毒等病原学检测均阴性,自身免疫性肝炎抗体均阴性。33例体检发现转氨酶异常的WD患儿中,5例(15.2%)腹部超声检查结果未见异常,余患儿存在不同程度肝大、脾大、肝实质回声增强等表现。35例患儿共检测到34种不同的ATP7B等位基因突变,最常见的基因突变位点依次为8号外显子c.2333G>T(P.R778L)、11号外显子c.2621C>T(p.A874V)及13号外显子c.2975C>T(p.P992L)。含有无义、移码或剪接突变的患儿与仅存在错义突变的患儿相比,年龄、转氨酶及24 h尿铜水平比较差异均无统计学意义(Z=-1.00,t=-0.16,Z=-1.14,Z=-1.03,均P>0.05)。结论:儿童WD起病隐匿,对转氨酶升高的患儿需警惕本病,及时进行铜蓝蛋白及尿铜检测,不同基因型WD患儿临床表型未见差异。
- 王美娟钟雪梅马昕宁慧娟朱丹宫幼喆
- 关键词：肝豆状核变性基因型
- 儿童嗜酸细胞胃肠炎临床多样性分析被引量：8
- 2015年
- 目的分析儿童嗜酸细胞胃肠炎（EGE）的临床表现及治疗。方法回顾性分析2012年6月至2014年6月收治的10例EGE患儿的临床资料及治疗随访情况。结果 10例患儿中男6例,女4例,年龄9个月~14岁。学龄前及学龄儿童8例,临床表现腹痛（8例）、呕吐（4例）、腹泻（3例）、腹腔积液（3例）、皮疹（3例）、发热（2例）和低蛋白血症（2例）;婴幼儿2例,以腹泻、便血为主要表现。10例患儿外周血嗜酸细胞均升高,9例血Ig E升高,1例C反应蛋白明显升高。内镜检查显示黏膜充血、肿胀、红斑、糜烂。多点活检病理示,嗜酸细胞计数〉20个/HP。1例行腹腔镜探查后诊断明确。治疗包括规避饮食、奥美拉唑抑酸、抗过敏药等,其中4例患儿加用糖皮质激素治疗。随访半年~2年,10例中有1例病情反复。结论 EGE临床表现多样,内镜多点活检是诊断关键,腹腔镜探查有助于诊断;饮食治疗、糖皮质激素治疗效果较好。
- 钟雪梅马昕宁慧娟朱丹张艳玲
- 关键词：嗜酸细胞儿童
- 儿童白塞病11例消化道表现及内镜特征分析被引量：4
- 2017年
- 白塞病（Behcet disease，BD）是一种原因不明的、以全身血管炎为特征的自身免疫性疾病，可累及关节、全身血管、消化系统、中枢神经系统、肾脏等多个重要器官及系统。对成人的研究显示累及消化道的BD内镜表现多为单发或多发的圆形溃疡，非连续性，以回盲部多见。目前有关儿童BD内镜表现的报道尚少，但儿童消化道受累的病例并不少见，既往报道显示儿童期起病的消化道症状较成年人更明显，年龄越小的患儿消化道表现越多。本研究通过分析儿童BD的临床表现、内镜及病理特点，旨在提高对该病的认识。
- 宫幼喆钟雪梅张艳玲宁慧娟马昕朱丹
- 关键词：消化道症状内镜特征儿童期白塞病全身血管炎
- 以肝损害起病的Shwachman-Diamond综合征两例报告并文献复习被引量：1
- 2022年
- 目的探讨常染色体隐性遗传病Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)患儿的临床特点和基因学特征。方法收集2019年4—10月首都儿科研究所附属儿童医院收治的以肝损害为主要表现的2例SDS患儿的临床资料,对患儿的临床特点、影像学表现、基因测序结果、治疗情况及随访结果进行系统性分析,并查阅相关文献。结果2例患儿均以肝功能异常为主要表现起病并就诊,ALT为129~291 U/L。起病隐匿,均在2岁之内发病,表现为体质量和身高明显落后,低于正常同龄儿相应参考值的第3百分位点。例2有反复呼吸道感染,均不伴有脂肪泻。2例均伴有持续性/间歇性中性粒细胞减少(最低值为0.5×10^(9)/L和0.28×10^(9)/L)。例2存在动脉导管未闭,腹部CT示胰腺脂肪化,双股骨X线片示右侧髋关节间隙稍增宽。2例患儿SBDS基因检测确诊,例1为c.183_184delinsCT及c.258+2T>C的复合杂合突变,例2为c.183_184delinsCT杂合突变及c.258+2T>C纯合突变。治疗主要为胰酶替代治疗及营养支持治疗。治疗后2例患儿身高、体重均稳步增长,监测中性粒细胞计数维持稳定。以“Shwachman-Diamond”“SBDS”为关键词,查阅文献并复习,已报道病例中以肝损害起病者较少,首发表现多以生长发育迟缓、血象异常及脂肪泻被重视并得以就诊。结论SDS患儿常见临床表现为胰腺脂肪化和外分泌不足、外周血象中至少一系下降,尤其中性粒细胞减少和骨骼异常。部分患儿以肝功能异常隐匿起病,需提高对本疾病的认识,SBDS基因检测有助于确诊。
- 郝建云朱丹马昕姜茜王美娟钟雪梅
- 关键词：肝功能异常中性粒细胞减少
