目的:调查广西黑衣壮族人群4个短串联重复序列(short tandem repeats,STR)基因座:D5S818、D7S820、D13S317、vWA的群体遗传分布资料,探讨7个民族间的遗传关系。方法:应用荧光标记STR基因扫描技术分析152名广西黑衣壮族无关个体。以遗传距离和系统发生树来分析7个民族间遗传关系。结果:4个STR基因座平均观察杂合度为0.7814;平均多态信息总量为0.7375;累积个体识别力达0.9928809,累积非父排除率达0.9928809。新疆乌孜别克族、新疆维吾尔族、甘肃裕固族、云南白族、广西黑衣壮族、浙江畲族聚为一群,东部蒙古族自成一群。结论:广西黑衣壮族的4个STR基因座属高度遗传多态性标记;新疆乌孜别克族和维吾尔族、广西黑衣壮族和浙江畲族遗传关系较近。
目的分析广西桂林汉族群体中12个X染色体短串联重复序列(short tandem repeat on chromosomeX,X—STR)的连锁不平衡状态,以及2个连锁群X—STR的连锁关系和单倍型分布。方法应用AGCUX12STR荧光检测试剂盒复合扩增12个X—STR(DXS8378、DXSl0159、DXSl0162、DXSl0164、DXS981、DXS6789、DXS7424、DXSl01、DXS7133、GATAl65812、GATA31E08、DXS7423);通过调查119个家系261名个体,分析这些基因座连锁关系和连锁不平衡状态。结果DXS7424、DXSl0164分别观察到2次和1次突变。261名桂林汉族无关男女性样本分别观察到93种DXSl0159-DXSl0162-DXSl0164构成的单倍型和167种DXS6789-DXS7424-DXSl01-DXs7133构成的单倍型。Dxsl0159与DXSl0162、DXSl0162与DXSl0164、DXS6789与DXS7424、DXS7424与DXSl01的重组率分别为0.0269、0.0236、0.0505、0.0438。结论X—STR的连锁不平衡状态并不完全依赖于遗传距离、物理距离。DXSl0159DXSl016-DXSl0164、DXS6789-DXS7424-DXSl01连锁群的基因座间呈不完全连锁关系。