辜秋阳
- 作品数:27 被引量:135H指数:7
- 供职机构:福建医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金:福建省科技计划项目更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 超声联合遗传学检测在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用被引量:12
- 2021年
- 目的:探讨不同类型中枢神经系统(CNS)畸形的产前超声最佳检出时机并分析CNS畸形儿超声表型与基因型的关系。方法:收集2016年6月至2019年12月于福建医科大学附属第一医院进行产前筛查及诊断的单胎妊娠孕妇126例,根据超声检查结果将孕妇分为CNS畸形组、其他畸形组和对照组,分析CNS畸形儿的畸形种类及检出孕周。对3组孕妇进行染色体核型检测,分析不同组间染色体核型异常检出率的差异,并对核型分析正常的CNS畸形儿进一步行染色体微阵列分析(CMA)检测,结合核型检测结果分析不同类型CNS畸形与染色体异常之间的关系。结果:共检出30例CNS畸形儿,其中早、中孕期检出畸形儿27例,均为脑中线结构异常及神经管缺陷;晚孕期检出3例,为脑室扩张及脑积水。共有126例胎儿进行染色体核型分析,3组病例异常核型检出率分别为33.3%、30.6%、8.4%,差异有统计学意义(P<0.05);20例核型正常的CNS畸形儿进一步行CMA检测,检出2例致病性拷贝数变异(CNVs)。CNS畸形组中神经管缺陷15例,染色体异常检出率13.3%,脑发育异常15例,染色体异常检出率66.7%,两者差异有统计学意义(P<0.05)。结论:通过超声早孕期常检出神经管缺陷及无叶型前脑无裂畸形(HPE),中孕期常检出脊柱裂及脑中线结构异常,晚孕期常检出脑积水及颅内出血;CNS畸形常伴有染色体异常,且脑发育异常明显高于神经管缺陷。
- 王华铭刘新秀王文华辜秋阳韦娟冰
- 关键词:中枢神经系统畸形染色体核型分析产前超声
- 产前超声诊断脊髓拴系综合征被引量:3
- 2021年
- 目的观察产前超声定位胎儿脊髓圆锥的价值,评价其诊断胎儿脊髓拴系综合征(TCS)的准确率及临床意义。方法10胎产前超声诊断TCS,后经新生儿脊柱超声、MRI或尸检证实;与羊膜腔穿刺及羊水细胞染色体核型检查结果相对照,回顾性观察其超声表现,判断脊髓圆锥下缘位置及有无合并症。结果10胎脊髓圆锥位置均低于L 3水平,均合并椎体或椎管内异常,其中4胎合并椎管外复杂畸形。4胎接受染色体核型分析,2胎为18-三体综合征合并复杂畸形,2胎核型正常。结论脊髓圆锥下缘低于L 3水平是产前超声诊断TCS的重要线索;发现TCS胎儿合并脊柱外结构异常等复杂畸形时,应行遗传学检测。
- 王华铭辜秋阳刘新秀叶真王文华韦娟冰陈玲阮琴韵
- 关键词:神经管缺陷脊髓圆锥产前诊断超声检查
- 早孕期胎儿鼻骨缺失与染色体异常关系的研究被引量:12
- 2020年
- 目的:探讨早孕期胎儿鼻骨缺失与胎儿染色体异常之间的关系。方法:回顾性分析2016年1月至2017年12月广州医科大学附属第三医院产前诊断及胎儿医学中心和福建医科大学附属第一医院超声影像科早孕期超声检查提示胎儿鼻骨缺失的相关资料,分析胎儿单纯鼻骨缺失及其在合并其他超声异常时对诊断染色体异常的价值。结果:高龄孕妇的胎儿单纯鼻骨缺失及合并其他超声异常时胎儿染色体异常的发生率分别为6.78%和75.00%,同非高龄孕妇的胎儿染色体异常率(分别为0.80%和42.50%)比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。胎儿单纯鼻骨缺失的染色体异常率为2.72%,当合并其他异常指标时,胎儿染色体异常率升至58.75%,差异有统计学意义(P<0.01)。胎儿鼻骨缺失在合并颈项透明层(NT)增厚时,胎儿染色体异常的总发生率为60.81%。当NT>3.5 mm时胎儿染色体异常率达77.78%,与NT≤3.5 mm时的染色体异常发生率(34.48%)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:早孕期超声检查提示胎儿鼻骨缺失时,需详细的胎儿超声结构筛查评估,当发现合并其他超声异常时,临床医师应向孕妇提供遗传咨询,建议行产前诊断以排除胎儿染色体异常。
- 辜秋阳王佳燕黄炜然陈敏陈敦金刘新秀
- 关键词:早孕期染色体异常21-三体
- 颈动脉弹性传递指数与原发性高血压患者颈动脉IMT的关联分析被引量:4
- 2010年
- 目的 推导颈动脉弹性传递指数(CETI),并将该指数与原发性高血压患者颈动脉内中膜厚度(IMT)进行关联分析,探讨CETI的临床应用价值.方法 选择77例原发性高血压患者与24名同期体检正常非高血压者,应用多普勒超声检测颅内动脉的血流速度,计算其搏动指数(pI),同时采用双功能彩色多普勒超声检测颈动脉IMT及颈总动脉的血流速度,计算其PI值:推导出公式CET11=大脑中动脉PI/颈总动脉PI、CETI2=颈内动脉颅外段PI/颈总动脉PI、CETI3=基底动脉PI/颈总动脉PI,应用曲线拟合,分析CETI与IMT的关联性.应用多元逐步回归分析筛选反映IMT、CETI变化较敏感的因素.结果 CETI1、CETI2和CETI3三者与IMT均呈曲线关系,决定系数r2分别为0.665、0.601、0.573,二次方程依次为Y1=0.504+0.049x+0.203x2,r=0.815,P=0.000;y2=1.009-1.141x+0.891x2,r=0.775,P=0.000;y3=0.775-0.687x+0.641x2,r=0.756,P=0.000),其中CETI1与IMT间曲线关联性最显著.高血压患者颈动脉IMT与LDL-C、每日吸烟量、SBP、年龄有线性回归关系;CETI1与SBP及每日吸烟量有线性回归关系;CETI2与BMI、SBP有线性回归关系:CETI3与SBP、CHOL及每日吸烟量有线性回归关系.结论 本研究推导的CETI随IMT的增厚而增大,提示在高血压患者颅内动脉和颈内动脉弹性储备的下降及当IMT增厚到一定程度,颅内动脉粥样硬化的速率较颤总动脉来的快,且影响CETI的危险因素与IMT相似.
- 傅建梅吴钢辜秋阳阮琴韵
- 关键词:高血压内中膜厚度
- 腭裂的早孕期(孕11~13+6周)二维超声表现
- 刘新秀吴圣楠辜秋阳魏凌琳郭步超陈玲甘玲叶真
- 胎盘早剥的声像图表现及妊娠结局分析被引量:25
- 2019年
- 目的探讨胎盘早剥声像图特征及妊娠结局。方法收集132例经产后诊断为胎盘早剥孕妇的产前超声检查资料,分析其声像图表现及妊娠并发症。结果超声检出胎盘早剥48例,检出率36.36%(48/132),漏诊率63.64%(84/132)。胎盘早剥声像图表现为胎盘增厚29例、胎盘实质回声异常16例、胎盘后方回声异常9例、胎盘边缘回声异常6例、胎盘胎儿面回声异常4例、宫壁与胎膜间回声异常2例以及羊水池内回声异常7例;主要并发症为剖宫产、子宫胎盘卒中、弥漫性血管内凝血、产后出血、早产、新生儿重度窒息及围生儿死亡,经超声检出胎盘早剥者以上并发症发生率均高于超声未检出者(P均<0.05)。结论胎盘早剥产前超声检出率低;超声检出胎盘早剥者妊娠结局较差。
- 钟燕秋刘新秀叶真甘玲辜秋阳魏凌琳傅丽云陈玲
- 关键词:胎盘早剥
- “超人”助孕,一路好运
- 2024年
- 从胎宝宝在妈妈肚子里安家开始,定期产检了解胎儿发育是孕妇最关心的事,重中之重是定期超声检查,超声医师(被昵称为“超人”)和准妈妈们像一起闯关晋级的盟友,一同关心宝宝每阶段生长发育情况,一起面对可能遇到的异常问题.整个孕期至少5~6次超声检查,每次关注的重点不同。
- 黄小花辜秋阳刘新秀
- 关键词:生长发育情况超声医师胎儿发育助孕晋级
- 三胎妊娠的产前超声诊断与监测被引量:1
- 2019年
- 人类自然条件下多胎妊娠发生率较低。近年来,随着人工辅助生殖技术和促排卵药物的应用,全世界范围内多胎妊娠发生率明显增加。多胎妊娠较单胎妊娠围产儿的患病率及死亡率、孕妇围产期合并症及并发症均明显增加。如何对多胎妊娠进行早期诊断及科学监测、及早发现并尽可能解决并发的风险、适时选择分娩时机,已成为产科及超声工作者面临的重大难题。本研究拟探讨三胎妊娠产前超声诊断及监测方法。
- 黄小花辜秋阳刘新秀刘晖李海英谢丽君
- 关键词:绒毛膜早产妊娠并发症
- 产前超声疑似胎儿运动不能畸形序列征引产后确诊1例
- 2022年
- 本文报道了1例由产前超声检查怀疑、引产后全外显子组测序-Sanger测序诊断的胎儿运动不能畸形序列征。该孕妇孕21周+4产前超声检查提示胎儿四肢姿势固定、胸廓狭小、胃泡明显缩小、颈后皱褶厚度增厚等多发异常。遗传咨询后, 夫妇决定终止妊娠, 引产胎儿外观与产前超声检查结果相符。取引产胎儿组织行全外显子组测序及Sanger测序验证, 证实胎儿存在RAPSN基因复合杂合变异:c.149;53delinsAGATGGGCCGCTACAAGGAGATGG(p.V50Efs*114)和c.227T>C(p.L76P), 分别遗传自父亲和母亲, 确诊为运动不能畸形序列征。
- 罗歆瑶辜秋阳刘新秀李建华黄丽燕黄小花吴圣楠杨静萍谭美华
- 关键词:关节挛缩
- 产前超声监测对双胎妊娠并发症的诊断及治疗选择的价值
- 目的 探讨双胎妊娠的产前超声监测方法对双胎并发症的诊断及治疗选择的价值。方法 回顾性分析81例双胎妊娠孕妇的临床资料和超声监测方法,综合评估是否出现双胎输血综合征(TTTS)、选择性胎儿生长受限(sIUGR)等单绒毛膜双...
- 刘新秀辜秋阳庄勇陈玲陈晓宇甘玲许翔叶真
- 关键词:双胎妊娠超声监测