赵晶晶
- 作品数：8 被引量：0H指数：0
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- 催产素静脉推注防治产后出血600例体会
- 1998年
- 赵晶晶孙佰凤周风美
- 关键词：催产素产后出血
- 嵌合型Turner综合征患儿1例的遗传学分析
- 2023年
- 目的探讨1例嵌合型Turner综合征患儿的遗传学特点。方法选取2022年5月19日于临沂市人民医院遗传咨询门诊因"身材矮小"就诊的1例患儿为研究对象。联合应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术、染色体微阵列分析(CMA)技术对其进行遗传学检测。结果患儿核型分析结果为46,X,i(X)(q10)[94]/45,X[6],FISH结果为nucish(XYpter,XYqter)×1[78]/(XYpter)×1,(XYqter)×3[122],外周血细胞CMA结果为arr[hg19]Xp22.33p11.1(168551_58526888)×1,口腔黏膜细胞CMA结果为arr[hg19]Xp22.33p11.1(168551_58526888)×1-2,Xq11.2q28(63000001_155233098)×2-3。综合各种检测技术,确定其分子细胞核型结果为mos 46,X,i(X)(q10)[94]/45,X[6].arr[hg19]Xp22.33p11.1(168551_58526888)×1-2,Xq11.2q28(63000001_155233098)×2-3.nucish(XYpter)1,(XYqter)3[122]/(XYpter,XYqter)1[78],为嵌合型Turner综合征患儿。结论46,X,i(X)(q10)/45,X嵌合是患儿的致病原因。
- 高晶珍赵晶晶赵向宇李琳
- 关键词：TURNER综合征嵌合体染色体
- 母源性1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复1例胎儿的产前诊断
- 2024年
- 目的探讨1例1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复胎儿的特征。方法选取2022年2月22日于临沂市人民医院确诊的1例胎儿作为研究对象,收集其临床资料,并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测和染色体微阵列分析(CMA)。结果孕24周超声提示胎儿存在室间隔缺损、单脐动脉、左侧脑室轻度增宽(12 mm)。孕妇染色体核型为46,XX,t(1;3)(p36.22;p25.2),FISH检测结果为46,XX.ish t(1;3)(3pter+,1qter+;1pter+,3qter+);胎儿羊水细胞G显带核型为46,X?,add(1)(p36);CMA显示胎儿染色体1p36.33p36.22区存在9.0 Mb缺失,3p26.3p25.2区存在12.6 Mb重复,结合孕妇的染色体核型,最终确定胎儿的分子细胞核型为46,X?,der(1)t(1;3)(p36.22;p25.2)mat.arr[hg19]1p36.33p36.22(849467_9882666)×1,3p26.3p25.2(61892_12699607)×3。其中1p36.33p36.22缺失片段与1p36缺失综合征相关。结论胎儿的1p36.33p36.22缺失和3p26.3p25.2重复来源于孕妇1号和3号染色体平衡易位所产生的不平衡配子,可能导致室间隔缺损、单脐动脉、侧脑室增宽等表型。
- 赵晶晶高晶珍赵向宇李琳
- 关键词：产前诊断平衡易位携带者
- Lesch-Nyhan综合征一个家系的遗传学分析
- 2023年
- 目的探讨1个Lesch-Nyhan综合征家系的遗传学病因。方法选取2022年2月10日在临沂市人民医院接受遗传咨询的1个Lesch-Nyhan综合征家系作为研究对象。收集先证者的临床资料及家族史,对先证者及其父母进行家系全外显子组测序(trio-WES),对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果先证者主要表现为精神及行为异常、运动发育迟缓和高尿酸血症,其表弟存在类似症状。基因检测发现先证者及其表弟均携带既往未见报道的HPRT1基因c.385-1G>C半合子变异,先证者母亲、外祖母、大姨、小姨、表妹均携带HPRT1基因c.385-1G>C杂合变异,家系中表型正常的男性该位点均为野生型,符合X连锁隐性遗传的特征。结论HPRT1基因c.385-1G>C半合子变异可能是该Lesch-Nyhan综合征家系的遗传学病因。
- 王杜娟赵晶晶滕娟李文赵向宇李琳
- 关键词：高尿酸血症基因变异
- 再生障碍性贫血合并妊娠8例分析
- 1998年
- 再生障碍性贫血（以下简称再障）合并妊娠临床少见，相互间常产生不利作用。如经临床严格治疗，加强妊娠、分娩及产褥期的处理，多数患者预后尚可。现将三家医院1982年1月至1997年12月间治疗的8例再障合并妊娠病例报道如下。1临床资料1．1一般情况8例患者年龄为23～30岁，...
- 吴美菊公桂兰王佳华赵晶晶
- 关键词：妊娠再生障碍性贫血
- 罗哌卡因复合芬太尼用于分娩镇痛的临床效果观察
- 2006年
- 目的探讨罗哌卡因复合芬太尼自控镇痛用于分娩镇痛的效果及对分娩的影响。方法采用回顾性分析的方法,选择200例健康、单胎、足月临产初产妇,随机分为两组:观察组(100例),对照组(100例),采用0.1%罗哌卡因+芬太尼(1μg/m l)硬膜外腔给药用于分娩镇痛,观察两组产妇的镇痛效果、产程时间、分娩方式、新生儿Αpgar评分、产后24小时出血量。结果(1)镇痛有效率为96.0%。(2)两组产妇在产程中血压(BP)、脉搏(P)、呼吸(R)的变化差异无显著性(P>0.05)。(3)产程时间比较:第一产程和总产程差异有显著性(P<0.01,P<0.05),第二产程、第三产程差异无显著性(P>0.05)。(4)分娩方式及缩宫素使用情况比较:观察组缩宫素使用明显多于对照组,差异有显著性(P<0.05);经阴道自然分娩及阴道助产比较差异无显著性(P>0.05,P>0.05);剖宫产比较差异有显著性(P<0.05)。(5)新生儿Αpgar评分及产后24小时出血量两组比较,差异均无显著性(P>0.05,P>0.05)。结论低浓度的罗哌卡因复合芬太尼用于分娩镇痛对产妇第一产程及总产程有缩短作用,降低剖宫产率,自控镇痛,同时增加了缩宫素使用率,但对新生儿出生结局无明显影响。
- 赵晶晶
- 关键词：分娩镇痛酰胺类自控镇痛
- 产前诊断9q34微重复综合征合并22q13微缺失综合征1例
- 2024年
- 孕妇25岁,第1次妊娠人工流产,第2次孕8周胚胎停止发育,第3次妊娠无创产前筛查检测结果提示9q34.11-9q34.3区段存在5.81 Mb的重复,于2023年6月13日到临沂市人民医院遗传咨询门诊就诊。孕妇于孕17^(+6)周行羊膜腔穿刺,羊水细胞行染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA);夫妻行外周血高分辨染色体和荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测。
- 赵晶晶赵向宇李琳
- 关键词：遗传咨询门诊胚胎停止发育羊膜腔穿刺羊水细胞高分辨染色体产前诊断
