胡婷
- 作品数：33 被引量：224H指数：8
- 供职机构：四川大学华西第二医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金四川省科技支撑计划四川省科技厅科技支撑计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生社会学经济管理更多>>
- 四川地区21723例早孕期唐氏综合征筛查报告被引量：8
- 2020年
- 目的比较分析采用不同筛查方案对四川地区早孕期孕妇进行唐氏综合征产前筛查的筛查效率,探寻早孕期高效的唐氏综合征筛查方案。方法回顾性分析2011年1月至2017年12月于四川大学华西第二医院产前诊断中心接受早孕期血清学生化指标联合胎儿颈项透明层(NT)厚度筛查的单胎妊娠孕妇的结果。根据接受羊膜腔穿刺胎儿染色体检查的染色体结果及未接受羊膜腔穿刺的孕妇电话随访结果,了解胎儿染色体情况。比较分析孕妇年龄、NT厚度、血清学生化指标筛查、联合筛查这4种筛查方案对早孕期唐氏综合征的筛查效率。结果符合纳入标准的21 723例孕妇中,确诊唐氏综合征33例,18-三体综合征19例,性染色体异常4例及其他染色体异常8例。早期联合筛查唐氏综合征检出率72.73%,假阳性率2.49%;18-三体综合征检出率73.68%,假阳性率0.39%。对唐氏综合征而言,当假阳性率为5%时,以孕妇预产期年龄为筛查指标时,检出率为15.15%;以NT厚度为筛查指标时,检出率为57.58%;以早孕期血清学生化指标作为筛查方案时,检出率为60.61%;以早孕期联合筛查作为筛查方案时,检出率为87.88%。结论 4种筛查方案中,早孕期联合筛查能够有效筛查出唐氏综合征胎儿,对其他染色体异常也有良好的筛查效果,是早孕期较好的产前筛查方案。
- 罗蔚庞令何斌韩代文赖怡赖怡王和胡婷
- 关键词：胎儿颈项透明层厚度
- 医学遗传科住院医师规范化培训的困境与探索被引量：1
- 2022年
- 我国医学遗传科住院医师规范化培训起步较晚,与国外培训体系存在差异,无现成经验可参考。医学遗传学住院医师培训从2014年发展至今,凸显出招生困难、学员遗传基础知识薄弱、部分学员难以完成培训任务等困境。四川大学华西第二医院通过开设本科生临床遗传学相关选修课程,利用慕课等灵活多样的教学形式,依托高仿真羊膜腔穿刺模型进行专业技能培训,进一步建立健全师资培训体系等一系列住培教学改革,以扩大医学生职业方向的选择面,全面提升医学遗传科住培学员的核心岗位胜任力。
- 张竹王和孙玲玲胡婷刘珊玲
- 关键词：医学遗传学住院医师规范化培训教学改革
- 产前诊断中心穿刺室安全管理模式的构建与应用被引量：2
- 2022年
- 目的:基于风险管理理论构建产前诊断中心穿刺室安全管理模式,探究其临床价值。方法:采用方便抽样法选取2020年7—12月成都市某三甲医院拟行介入性产前诊断的孕妇300名,其中7—9月的150名孕妇为对照组,10—12月的150名孕妇为试验组。对照组采用常规的产前诊断中心穿刺室流程,试验组采用产前诊断中心穿刺室安全管理模式,比较两组不良事件发生情况、孕妇满意度。结果:试验组孕妇不良事件发生率(2.7%)显著低于对照组(10.0%),试验组孕妇满意度(98.0%)显著高于对照组(89.3%),差异均有统计学意义(P<0.01)。结论:建立产前诊断中心穿刺室安全管理模式,有利于降低潜在的医疗风险,减少不良事件发生率,提高孕妇满意度。
- 罗万英杨昊朱惠朱惠郭利平胡婷胡婷
- 关键词：安全管理
- FISH技术诊断自然流产胚胎染色体数目异常的实验研究被引量：2
- 2014年
- 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值。方法用FISH技术对770例自然流产胚胎绒毛组织13、16、18、21、22、X及Y染色体数目进行检测。结果 770例标本FISH检测全部成功,胚胎染色体数目异常342例(44.42%)。异常标本中非整倍体259例(75.73%),三倍体67例(19.59%),四倍体12例(3.51%),嵌合体4例(1.17%)。检出最多的染色体数目异常类型为16三体(29.54%),其次为X单体(15.51%),其他比例较高异常类型为22三体(14.05%)、69,XXY(9.94%)、69,XXX(9.65%)、21三体(7.32%)及13三体(4.39%)。孕妇既往自然流产次数、孕妇年龄与染色体数目异常无明显关系(P>0.05)。结论染色体数目异常是导致自然流产的重要因素之一,FISH技术是检测染色体数目异常的有效方法,对自然流产病因诊断、再次妊娠指导具有重要意义。
- 胡婷张雪梅刘珊玲王和陈新莲朱红梅祝茜王婧
- 关键词：荧光原位杂交自然流产染色体异常
- 染色体微阵列分析技术在超声异常胎儿产前诊断中的应用被引量：25
- 2017年
- 目的探讨染色体微阵列分析技术（chromosomal microarry analysis，CMA）在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法对477例已排除常见染色体非整倍体的超声异常胎儿羊水样本进行CMA检测，并用ChAS v3．0软件对结果进行分析。结果在477例超声异常胎儿羊水样本中，CMA共检出致病性拷贝数变异（pathogenic copy number variation, pCNV）24例，检出率为5．03％。其中62例多系统结构异常胎儿中检出pCNVs6例，检出率为9．68％；147例单系统结构异常胎儿中检出pCNVs 11例，检出率为7．48％；268例超声软指标异常胎儿中检出pCNVs7例，检出率为2．61％。结论与传统染色体核型分析相比，CMA可以明显提高超声异常胎儿染色体异常的检出率。尤其对于超声结构异常胎儿，CMA可作为有效的产前诊断方法。
- 胡婷王嘉敏张竹朱红梅刘洪倩张雪梅张海霞杜泽李玲萍王和刘珊玲
- 关键词：产前诊断超声异常
- 染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南(2023)被引量：7
- 2023年
- 2014年我国第1版关于染色体微阵列分析(CMA)技术应用于产前诊断的专家共识发布后,经过8年余临床和技术发展的推动,CMA技术目前已经成为针对胎儿的染色体拷贝数缺失或重复异常的一线产前诊断技术,广泛应用于我国产前诊断领域。但随着行业的发展和诊断经验的积累,CMA技术临床应用的许多重要方面,如临床诊断指征、数据分析和检测前后遗传咨询等亟须进一步规范和提升,以使CMA技术的产前诊断应用更加符合临床的需求。本次修订工作由国家卫生健康委员会妇幼健康司批准成立的全国产前诊断专家组牵头,委托北京协和医院等数家产前诊断机构进行初稿的撰写和讨论修订,并经全国产前诊断专家组全体专家进行研讨和审查反馈,以及广泛函审修改后最终形成本指南。本指南针对CMA技术在产前诊断临床应用的重要方面,包括临床应用指征、检测的质量控制、数据的分析解读、诊断报告撰写、检测前后遗传咨询等工作的规范开展进行了详细的阐述和介绍,完整体现了当前中国专家团队对于CMA技术产前诊断应用的经验集成、专业思考和指导意见。本指南的编制将推动全国胎儿染色体及基因组疾病产前诊断工作的规范性和先进性得到进一步的提升。
- 中国预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组中华医学会医学遗传学分会产前诊断学组刘俊涛蒋宇林戚庆炜胡婷李茹韩瑾胡平彭莹朱湘玉章锦曼
- 关键词：妇幼健康产前诊断技术应用指征
- 中孕期胎儿染色体异常高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型及介入性产前诊断指征的大样本分析被引量：2
- 2022年
- 目的探讨中孕期胎儿染色体异常(FCA)高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型(FK)及其介入性产前诊断(IPD)指征。方法选择2014—2018年,在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测的63581例FCA高危孕妇(孕龄为19~27+6孕周)为研究对象。回顾性分析孕妇不同IPD指征及其胎儿染色体核型异常(FKA)检测结果。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会所制定的伦理学标准,并通过该伦理委员会批准[审批文号:医学科研2019伦审批第(077)号]。结果①本组63581例中孕期孕妇的FKA检出率为3.13%(1989/63581)。这63581例孕妇的IPD指征分别为高龄(预产期年龄≥35岁)(25648例)、血清学筛查高风险(29009例)、无创产前筛查(NIPT)高风险(333例)、夫妇一方为染色体异常携带者(603例)、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常(2647例)、异常儿生育史(1546例)、于外院进行羊水细胞FK分析结果异常者(7例)、孕妇智力低下及合并智力低下家族史(149例)、孕妇早孕期有害物质接触史(1400例)、其他(2239例),FKA检出率分别为3.26%(836/25648)、2.04%(593/29009)、65.17%(217/333)、34.33%(207/603)、3.51%(93/2647)、1.68%(26/1546)、85.71%(6/7)、4.03%(6/149)、0.14%(2/1400)、0.13%(3/2239)。②351例孕妇的IPD指征为超声筛查发现胎儿结构异常中,IPD指征为胎儿淋巴水囊瘤、皮肤水肿的FKA检出率最高,为26.09%(6/23)。2296例孕妇的IPD指征为胎儿超声软指标异常中,IPD指征为胎儿颈项透明层(NT)值≥2.5 mm的FKA检出率最高,为7.74%(66/853)。结论孕妇高龄、血清学筛查高风险、NIPT高风险、夫妇一方为染色体异常携带者、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常等,均为中孕期孕妇FCA的IPD指征,孕妇IPD指征类型不同,FCA风险不同。羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测,可预测有IPD指征孕妇的妊娠结局,为降低FKA出生率提供参考。
- 谢良玉王和赵小文张迅张雪梅刘洪倩祝茜王婧胡婷张竹赖怡秦利刘珊玲
- 关键词：产前诊断产前诊断指征血清学筛查孕妇
- 产前诊断9三体一例被引量：1
- 2021年
- 患者女,44岁,高龄孕妇,G_(3)P_(1)^(+1),生育1子,身体健康,既往自然流产1次。夫妻双方非近亲结婚。否认家族遗传病史。孕13周时在外院行彩超提示颈项透明层(nuchal translucency,NT)测值为3.5 mm(提示增厚),患者未行血清学筛查及外周血胎儿游离DNA产前筛查,未做进一步处理。孕20^(+6)周时在外院行彩超提示:宫内妊娠,单活胎,测值平均约19周孕;疑颅脑发育异常、单脐动脉。转诊于我院产前诊断中心,建议患者行羊水穿刺全染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。
- 张丽娟胡婷胡婷朱红梅王嘉敏李玲萍李玲萍赖怡
- 关键词：胎儿游离DNA羊水穿刺家族遗传病史宫内妊娠颈项透明层高龄孕妇
- 比较基因组杂交微阵列技术在唐氏综合征血清学筛查结果异常孕妇产前诊断中的应用被引量：3
- 2021年
- 目的探讨比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,a-CGH)技术在唐氏综合征血清学筛查(简称唐筛)结果异常孕妇产前诊断中的应用。方法选取单纯因唐筛结果异常、并行羊膜腔穿刺取羊水标本进行产前检查诊断的单胎孕妇3578例为研究对象,将其分为3组:唐筛高风险组(2624例)、唐筛临界风险组(662例)及唐筛单项中位数的倍数(multiples of median,MoM)值异常组(292例)。采用CGX^(TM)(8×60K)芯片对其羊水进行a-CGH检测,并采用Genoglyphix■软件进行分析。结果3578例羊水标本中,a-CGH分析共检出染色体异常121例,总体异常检出率为3.38%,其中非整倍体60例,占49.59%;致病性拷贝数变异51例,占42.15%;可能致病拷贝数变异10例,占8.26%。检出不明意义拷贝数变异37例,占总数的1.03%。唐筛高风险组、唐筛临界风险组及唐筛单项MoM值异常组的总体异常检出率分别为3.54%(93/2624)、2.87%(19/662)及3.08%(9/292);致病性和可能致病拷贝数变异检出率分别为1.64%(43/2624)、1.81%(12/662)及2.05%(6/292);18-及21-三体检出率分别为1.37%(36/2624)、0.76%(5/662)及0.34%(1/292),差异均无统计学意义(P>0.05)。a-CGH漏检染色体异常1例,荧光原位杂交诊断为X(51)/XYY(49)。结论a-CGH技术在唐筛结果异常的孕妇产前诊断中不仅可以检测非整倍体异常,还可以检出微缺失/微重复综合征等染色体拷贝数变异。
- 胡睿胡婷胡婷王嘉敏张竹杨运源王嘉敏朱红梅李玲萍张李李王和朱红梅
- 关键词：拷贝数变异血清学筛查
- 无创DNA产前筛查质量管理样本的制备与评价被引量：2
- 2022年
- 目的建立无创DNA产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)质量管理样本的制备方法,并对制备的样本进行质量及稳定性评价。方法基于孕妇血浆中胎儿游离DNA的特点,将核型为21号染色体三体、18号染色体三体和13号染色体三体的片段化基因组DNA分别与背景血浆混合制备出人工模拟样本,与商品化质控品进行对比,并在不同的检测平台进行检测,再分别在-80℃、-20℃、4℃、24℃和37℃条件下保存。结果人工模拟样本结果与预期相符,可以在不同平台进行检测,可在-80℃和-20℃条件下保存至少30天。结论成功制备了人工模拟样本,并证实该样本具有良好的稳定性,可以考虑将其作为NIPS的质量管理样本。
- 邓测川祝茜白婷胡婷张竹王和刘珊玲
- 关键词：非整倍体游离DNA质量管理
