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两类结构变异染色体—Yqs和15p+的细胞遗传学和分子生物学分析被引量：5: 2010年; 目的总结13724例外周血染色体核型和4379例羊水染色体核型,探讨Yqs和15p+的临床效应。方法应用外周血淋巴细胞培养和羊水细胞培养染色体核型分析G显带、C显带、NOR和荧光原位杂交(FISH)的方法,对18例15p+和1例22p+以及9例Yqs进行分析。结果18例15p+和1例22p+短臂的附加物质为Y染色体长臂末端的q12区。结论Y染色体长臂的q12区域容易和近端着丝粒染色体短臂发生易位,尤其以15号染色体多见,Yqs和15p+可被后代分别遗传而不影响其表型。; 高雪峰黄锦邵敏杰焦利萍魏彦玲杨丽萍常亮李丹张小为; 关键词：易位

Cyp4v3基因敲除小鼠模型的表型分析: 2021年; 目的:构建Cyp4v3^(-/-)小鼠模型以模拟人类结晶样视网膜变性(Bietti crystalline dystrophy,BCD)患者的临床症状,为进一步探索BCD的致病机制和基因治疗方案奠定基础。方法:利用clustered regularly interspaced short palindromic repeats(CRISPR)/Cas9技术,设计sgRNA,注射入C57BL/6J小鼠受精卵中构建携带定点突变的小鼠模型。提取小鼠DNA确定其基因型,分别在其3、6、12月龄时以野生型(wild type,WT)的C57BL/6J小鼠为对照组,进行眼底彩照检查观察其眼底结晶沉积情况;用视网膜电生理(electroretinogram,ERG)检查视网膜功能;用冰冻切片免疫荧光染色观察视网膜组织结构;视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium,RPE)铺片鬼笔环肽染色观察RPE形态结构。结果:Cyp4v3^(-/-)小鼠随着年龄增长,可模拟BCD患者的一些临床症状。在疾病早期未发现眼底有结晶样沉积,ERG检测其视网膜功能未发现明显下降,神经视网膜及RPE的形态结构及数量均未发生明显变化。随着Cyp4v3^(-/-)小鼠年龄增长,眼底彩照在6月龄时发现有结晶样沉积,12月龄时沉积消失但色素沉积,RPE萎缩;ERG检查在6月龄时发现有暗适应波幅下降,12月龄时暗适应和明适应波幅均有明显下降;免疫荧光染色显示Cyp4v3^(-/-)小鼠神经视网膜层形态结构受疾病影响不严重;RPE铺片鬼笔环肽染色显示,12月龄时Cyp4v3^(-/-)小鼠RPE细胞六边形形态改变,排列松散,与WT小鼠相比同等大小视野范围内RPE细胞数量明显减少且差异有统计学意义(P=0.011)。结论:Cyp4v3^(-/-)小鼠疾病表型与年龄相关,与人类BCD患者临床症状有相似之处,为进一步研究BCD发病机制和基因治疗策略提供了好的模型;本研究发现BCD病理改变首先发生在RPE,但是具体机制还需进一步研究。; 贾睿璇姜尚伟赵琳杨丽萍; 关键词：结晶样视网膜变性小鼠模型

小神经胶质细胞对湿性年龄相关性黄斑变性患者脉络膜新生血管膜形成的作用被引量：6: 2018年; 目的探讨小神经胶质细胞在湿性年龄相关性黄斑变性（AMD）患者脉络膜新生血管膜（ choroidal neovascular membranes, CNM ）形成中的作用。方法选取11例湿性AMD，利用其手术切除的CNM，石蜡包埋后切片，分别用抗HLA—DR抗原、CD45、CD68的抗体对小神经胶质细胞进行免疫染色。同时用抗CD68抗体和抗血管内皮生长因子（VEGF）抗体对CNM进行双重免疫染色。结果在炎症活跃的CNM中，可见大量阿米巴样小神经胶质细胞，胞体肥大，突起短小，并可见新鲜出血。在炎症非活跃的CNM中，可见分叉较多的小神经胶质细胞，胞体小、突起呈细长的结节状且数量多。双染的结果显示VEGF主要表达在小神经胶质细胞。结论小神经胶质细胞存在AMD病程的各个阶段，小神经胶质细胞活化是该病的重要病理特征。; 王常观柳小珍马志中杨丽萍; 关键词：新生血管脉络膜小神经胶质细胞 CD CD

彩色多普勒超声成像与经颅多普勒超声成像联合检查对颈部血管狭窄的诊断价值被引量：55: 2019年; 目的探讨彩色多普勒超声成像与经颅多普勒超声成像联合检查在颈部血管狭窄临床诊断中的价值。方法选取疑似颈内动脉狭窄的缺血性脑血管疾病患者99例,所有患者均做颈脑血管造影、彩色多普勒超声及经颅多普勒超声成像检查,以血管造影的检查结果为金标准,观察患者颈内血管病变情况;比较彩色多普勒超声、经颅多普勒超声成像的检查结果及二者联合检查结果与血管造影检查结果相比较的准确率和敏感性、特异性、阴性及阳性预测值。结果 99例患者经血管造影检查共检测198支血管,正常68支(34.3%);病变血管130支[包括闭塞32支(16.2%)、重度狭窄98支(49.5%)];双侧狭窄34例(34.3%),单侧闭塞32例(32. 3%),单侧狭窄33例(33. 3%)。对比血管造影检查结果 ,彩色多普勒超声的准确率为88. 9%,经颅多普勒超声成像检查结果的准确率为84. 8%,彩色多普勒超声+经颅多普勒超声成像联合检测的准确率为98. 99%。经颅多普勒超声成像与彩色多普勒超声+经颅多普勒超声成像对比血管造影的准确率差异有显著性(x^2=27. 3,P<0. 05);彩色多普勒超声与彩色多普勒超声+经颅多普勒超声成像对比血管造影的准确率差异有显著性(x^2=26.7,P<0.05)。彩色多普勒超声+经颅多普勒超声成像联合检测的敏感性为98.2%,特异性为100.0%,阴性预测值为96. 9%,阳性预测值为100.0%,显著高于彩色多普勒超声及经颅多普勒超声成像单独检测结果的敏感性、特异性及阴性、阳性预测值(P<0. 05)。结论彩色多普勒超声及经颅多普勒超声成像联合检查,可显著提高临床中对颈动脉闭塞或狭窄的诊断准确率。; 焦志欣李海欣杨丽萍孙丽滨; 关键词：彩色多普勒超声

Y染色体倒位的细胞遗传学和分子生物学研究被引量：14: 2006年; 目的探讨Y染色体臂问倒位的遗传学效应。方法外周血淋巴细胞培养G显带核型分析及多重PCR方法扩增与不育最相关的18个Y染色体长臂连锁的非多态短DNA片断(分别位于AZF的几个亚区)。结果在两例Y染色体臂间倒位患者中未发现有A Z F区的微缺失。结论发生在人类的inv(Y)和其它物种(如灵长类)一样是一种多态性,通常不具有病理意义。; 高雪峰杨丽萍李丹邵敏杰; 关键词：Y染色体臂间倒位多态性微缺失

Y染色体长臂与近端着丝粒染色体易位的遗传学分析被引量：1: 2006年; 目的应用荧光原位杂交技术对4例染色体核型为15p+的患者进行分析。方法经细胞遗传学(G显带和C显带)发现染色体核型为15p+的患者选用Yq12为探针进行荧光原位杂交。结果15号染色体短臂的额外物质为Y染色体长臂末端的结构异染色质。结论FISH方法可帮助确定一些来源不明的额外染色体物质。; 李丹杨丽萍邵敏杰高雪峰; 关键词：荧光原位杂交

Y染色体末端缺失患者的细胞遗传学及分子生物学分析被引量：2: 2006年; 目的确定1例少弱精子患者G显带和C发现Yq末端缺失病例的核型,探讨YYq12缺失与表型关系。方法应用实验室常规染色体标本制备方法进行G显带和C显带,并应用Yq12区DYZ1探针和Yp11.1-q11.1区DYZ3探针与病例的中期分裂相进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH),同时应用PCR技术对患者进行了Y染色体微缺失的检测。结果G显带、C显带和FISH检测结果一致,均显示为Yq12区的缺失;Yq11区生精基因微缺失检测未发现该患者存在缺失。结论FISH结合细胞遗传学检测可以明确诊断染色体微小结构异常,Yq12区缺失可能是导致男性不育的原因之一。; 邵敏杰张小为陈咏健高雪峰杨丽萍李丹; 关键词：Y染色体荧光原位杂交微缺失

感光细胞凋亡与小胶质细胞活化的相互作用: 目的：探讨感光细胞凋亡与小胶质细胞活化的相互作用以及其作用机制。方法：将感光细胞(661W)暴露于 LPS-刺激的小胶质细胞条件培养基(MGCM),用 TUNEL 和 MTT 方法检测细胞的活性;此外将小胶质细胞暴露于光...; 杨丽萍曹安民; 文献传递

米诺霉素通过p38 MAPK通路抑制LPS诱导的视网膜小胶质细胞的活化: 目的:探讨米诺霉素是否能抑制LPS诱导的视网膜小胶质细胞的活化过程,并探讨其作用机制。方法:细胞免疫荧光染色、RT—PCR、Western Blotting和Elisa等。结果:1．体外培养的小胶质细胞表达其特异性标记物...; 杨丽萍朱秀安曹安民; 文献传递

Bietti结晶样视网膜变性的临床表现和基因研究: 2019年; 目的对Bietti结晶样视网膜变性(BCD)家系的临床特征和CYP4V2基因突变位点进行分析总结。方法对2010—2018年在北京大学第三医院眼科确诊为BCD的173个家系共234例患者进行全面的眼科检查,观察其病变特征;抽取患者外周静脉血,提取基因组DNA,采用Sanger测序或高通量测序分析CYP4V2基因的突变。结果典型的BCD患者眼底呈现黄白色结晶样物质沉积,但部分晚期患者结晶样沉积减少或消失,易误诊为其他遗传性视网膜变性。本研究中49个BCD家系先证者初诊时误诊为其他遗传性视网膜变性,误诊率为28.3%。基因诊断结果显示,161例患者携带CYP4V2基因突变,阳性率为93.1%,其中8个为新发现的突变位点,3个已知突变位点c.802-8_810del17bp、c.1091-2A>G和c.992A>C在本研究中出现的频率最高,共占73.5%,是中国汉族BCD患者的突变热点。结论BCD患者具有较特异的眼底改变,但疾病晚期容易误诊,分子诊断可协助疾病的临床诊断。单一的杂合突变不足以导致BCD,CYP4V2基因与BCD的发生未表现出明显的基因型-表型相关性。; 郭彤贾睿璇陈宁宁杨丽萍; 关键词：基因突变

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杨丽萍

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