- 冠心病患者的皮纹特征分析被引量：2
- 1991年
- 作者对43例冠心病男性患者的皮纹进行了统计分析,发现其皮纹与正常人显著不同:(1)主线横向指数(P<0.001);(2)a-b线数(P<0.005);(3)掌部第四指间区花纹(＊
- 李桂信张爱兰宋光江李效良
- 关键词：冠心病患者皮纹
- 食管癌细胞端粒酶活性与染色体畸变的相关性研究
- 2001年
- 李效良宗传龙刘京升郭淼李桂信于亮
- 关键词：食管癌端粒酶染色体畸变
- 有关粘多糖病Ⅱ型B临床X线表现探讨
- 1989年
- 粘多糖病(MPs)Ⅱ型(Hunter Syndrome)与I型(Hurler Syndrome)在临床上都表现为承溜侏儒,常易混淆,但粘多糖病Ⅱ型系X连锁隐性遗传,只见于男性。本组5例同属一个母系的三个家庭,经10年观察,无角膜混浊及驼背现象,智力低下不明显。X线征虽与Ⅰ型有共同之处,但毕竟有区别,其中鲳鱼状椎骨、肱骨近端外翻、指骨比掌骨粗、跟骨腰部增粗,腕舟、跗舟骨细小呈三角状变形及软组织结节影等都是Ⅱ型的特征,可作为两者鉴别诊断时的参考。
- 蓝琦马玉峰刘庆伟于富华李长勤王永栋宋光江李桂信刘存
- 45,X/46,X,r(X)/47,X,r(X),r(X)原发性闭经患者的细胞遗传学分析被引量：2
- 1991年
- 患者,女,20岁。体检,身高135cm,体重33kg,左下颌有一黑痣,上腭高拱,颈粗短,盾状胸,乳房未发育,乳间距宽,外阴幼稚型,无阴毛、腋毛,原发闭经。肛诊子宫为小结节,左侧卵巢索状,右侧未扪及。X线检查:心肺正常,蝶鞍鼻,四肢骨骺未见闭合。
- 宋光江李桂信刘京升宋文刚李效良
- 关键词：闭经细胞遗传学
- 一个Hunter综合征家系粘多糖电泳分析
- 1995年
- ＣＴ所见肝脏肿大占据左右上腹，纠正了既往把肝左叶当做脾大的结论；Ｂ超发现前所没有报道的二尖瓣赘生物将给患者终生致残；标准品ＤＳ行双向电泳，首次发现其分离为ＤＳ１与ＧＳ２两个斑点；杂合子、患者尿ＧＡＧ均出现ＤＳ１斑点，而正常人则不出现。实验显示，ＤＳ１的出现在杂合子检出和患者确诊上有重要意义。
- 宋光江李桂信李启清孙安堂宋兴军杜克明刘京升
- 关键词：粘多糖病HUNTER综合征电泳分析
- 睾丸女性化综合征2例
- 1992年
- 睾丸女性化综合征亦称雄激素不敏感综合征。患者核型为46,XY,性腺为睾丸,并能分泌雄激素,但外表却为女性型。是一种较为罕见的男性假两性畸形。
- 谷柯宋光江李桂信
- 关键词：假两性畸形睾丸女性化综合征
- 瘢痕疙瘩四家系遗传学分析被引量：1
- 1990年
- 本文分析了瘢痕疙瘩四个家系,发现患者28人,其中男13人,女15人,一对同卵双生子患同病。染色体G显带分析,未见数目和结构异常,分析提示本病呈常染色体显性遗传,并结合文献对本病的发病机理进行了讨论。
- 宋文刚宋光江李桂信刘景升
- 关键词：瘢痕疙瘩系谱遗传学分析
- 反复流产夫妇的染色体分析被引量：4
- 1989年
- 本文汇总分析了2326对反复流产夫妇的染色体变化,发现207例异常,占受检人数的4.44％。平衡易位159例,倒位30例,缺失3例,重复5例,性染色体异常10例。并报告一例世界首报核型。本文结果表明:(1)流产次数与具平衡易位携带者的可能性之间存有平行关系;(2)同源罗伯逊易位携带者妊娠的结局表现为流产;(3)染色体不平衡程度大,流产次数多。
- 宋光江李桂信盖金芳
- 关键词：流产平衡易位倒位
- 染色体着丝点结构变化与习惯性流产的关系被引量：8
- 2003年
- 为探讨染色体Cd结构变化与习惯性流产关系,采用Cd-NOR同步银染技术,对38例习惯性流产患者和42例正常人Cd结构变异、Cd结构消失、Cd结构最大横径和Cd-NOR融合进行测量和比较分析。发现习惯性流产患者的Cd结构变异和Cd结构消失的频率明显高于正常人,Cd结构最大横径明显小于正常人。Cd结构消失和Cd结构变异频率的增高以及Cd结构最大横径变小可能是影响习惯性流产的相关因素。
- 刘京昇李效良魏成芳赵静李新华宗传龙杜可明李桂信郭淼
- 关键词：习惯性流产着丝点
- MPSⅡ—B型综合征家系观察
- 1989年
- 本文分析了MPSⅡ—B型综合征家系,发现连续两代6位患者均为男性,未见染色体数目、结构异常,实属■—连锁隐性遗传。病情进展显示:发病早者。病重发病晚者,病轻。患者有角膜清晰、智力正常、无驼背之特征将与MPS Ⅰ型相鉴别。
- 李桂信蓝琦宋光江马玉峰
