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来曲唑联合生长激素治疗对青春期GHD患儿预测成年身高的影响: 连群蒋清斌李伶俐许珊珊

小儿先天性中枢性低通气综合征3例并文献复习: 目的探寻小儿先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床特点和诊疗思路。方法总结分析2009-2013年间我科收治的3例CCHS患儿的临床表现、诊断和治疗结果，并进行文献复习。结果 3例患儿入院年龄14h-1岁1个月，...; 赵兰兰陈国兵吴谨准李伶俐; 关键词：先天性中枢性低通气综合征婴幼儿双水平正压通气

矮小患儿呼吸睡眠监测情况分析: 许珊珊连群李伶俐张宁吴谨准

青春期前特发性矮小患儿生长激素治疗效应的相关因素分析: [目的]观察基因重组人生长激素(rhGH)治疗青春期前特发性矮小(ISS)患儿第一年生长速率(GV)的疗效及影响因素。 [方法]青春期前ISS患儿共42例，以rhGH治疗后第一年GV为评价指标，探讨与性别、治疗前年龄(C...; 连群李伶俐; 关键词：特发性矮小基因重组人生长激素生长速率

来曲唑联合生长激素治疗青春期生长激素缺乏症男孩对成年身高的影响被引量：5: 2016年; 目的：比较来曲唑联合基因重组人生长激素（rhGH）与单用rhGH对青春期生长激素缺乏症（GHD）男孩的治疗效果。观察治疗前后生长速率（GV）、骨龄（BA）、预测成年身高（PAH）和骨龄的身高标准差积分（HtSDSBA）变化，及来曲唑对血脂、性激素的影响。方法选取2010年10月～2014年1月，厦门大学附属第一医院儿科内分泌专科50例青春期GHD男孩，随机分为两组，A组20例单用rhGH，B组30例来曲唑联合rhGH，疗程2年。结果治疗后B组GV、PAH、HtSDSBA较A组提高，BA较A组减慢，差异有统计学意义。B组治疗后胆固醇（CHO）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL-C）与治疗前比较，差异无统计学意义；低密度脂蛋白（LDL-C）较治疗前升高（P＜0.05）；停药3个月与治疗后比较，LDL-C回落（P＜0.001）。而A组治疗后、停药后血脂与治疗前比较差异无统计学意义。A、B两组治疗前雌二醇（E2）、睾酮（T）差异无统计学意义，治疗后B组T较治疗前升高，亦较A组升高（P＜0.05）。停药后3个月与治疗后比较，E2回升（P＜0.05）、T降低（P＜0.001）。结论来曲唑联合rhGH治疗青春期GHD患儿，能更好地提高PAH，安全性及耐受性良好，对血脂及性激素的影响为可逆性。; 连群蒋清斌李伶俐许珊珊连珠兰; 关键词：生长激素缺乏症青春期来曲唑

TRIM37基因新剪接位点突变致Mulibrey侏儒症1例报告: 2019年; 目的探讨Mulibrey侏儒症的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例经基因检测确诊Mulibrey侏儒症患儿的临床资料、基因检测及家系验证结果。结果男性患儿,12岁5个月,有身材矮小、皮肤牛奶咖啡斑、三角形脸、牙齿不齐、肝肿大,合并缩窄性心包炎。二代测序检测分析发现患儿17号染色体TRIM37基因存在一个未报道的剪接区纯合变异位点IVS13-1G>C,分别来自于父母;患儿同胞弟弟未检出该变异;参考ACMG遗传变异分类标准与指南,判定为致病性变异。结论发现1例TRIM37基因剪接位点突变导致的Mulibrey侏儒症,但尚需RNA或蛋白质功能分析确认。; 连群许珊珊李伶俐张丰丰; 关键词：身材矮小基因突变

罕见着色性干皮病合并生长激素缺乏症1例: 2016年; 着色性干皮病（XP）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，发病率为1∶100 000～1∶65 000，主要临床表现为皮肤对日光特别是紫外线高度敏感，暴露部位皮肤出现色素沉着、干燥、角化、萎缩及癌变[1]。矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于健康人群平均身高2个标准差者（－2 SD），或低于第3百分位数（－1.88 SD）者。导致矮身材的因素很多，与遗传、环境及营养等多种因素有关，其中以生长激素缺乏较为常见。而XP患者同时患生长激素缺乏症的病例，目前尚未见相关报道。; 李伶俐连群吴谨准; 关键词：生长激素缺乏症着色性干皮病常染色体隐性遗传性疾病色素沉着

厦门地区住院矮小症832例病因分析: 连群李伶俐许珊珊

青春期前特发性矮小患儿生长激素治疗效应的相关因素分析被引量：4: 2013年; 【目的】观察基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗青春期前特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)患儿第一年生长速率(growth velouty,GV)的疗效及影响因素。【方法】青春期前ISS患儿共42例,以rhGH治疗后第一年GV为评价指标,探讨与性别、治疗前年龄(CA)、治疗前身高标准差积分(HtSDS)、治疗前体重指数标准差积分(BMI SDS)、父亲HtSDS、母亲HtSDS、治疗前GV、生长激素(growth hormone,GH)峰值、治疗前骨龄(BA)等9个因素的相关性。【结果】本次研究中42例ISS患儿经rhGH治疗后第一年GV均有所改善,治疗前CA是影响ISS患儿治疗第一年GV的独立因素。【结论】ISS患儿采用rhGH治疗的年龄宜早。; 连群李伶俐; 关键词：特发性矮小基因重组人生长激素生长速率

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李伶俐

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