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卒中一级预防指南:美国心脏协会/美国卒中协会致医疗专业者的声明(第七部分): 2015年; 本更新版指南的目的是为那些尚未患卒中或短暂性脑缺血发作的人群提供深入及时的卒中预防循证建议。循证建议涉及危险因素的控制、头颈部循环的动脉粥样硬化性疾病的介入方法,以及为预防血栓形成和血栓栓塞性卒中而进行的抗栓治疗。更为深入的建议还涉及遗传和药理学试验,以及其他特殊情况下的卒中预防,如镰状细胞病和卵圆孔未闭。; 吴昊高文超徐胜媛许保磊王婧冉毕齐; 关键词：美国心脏协会科学声明颅内动脉瘤卒中

卒中一级预防指南:美国心脏协会/美国卒中协会致医疗专业者的声明(第二部分)被引量：1: 2015年; 本更新版指南的目的是为那些尚未患卒中或短暂性脑缺血发作的人群提供深入及时的卒中预防循证建议。循证建议涉及危险因素的控制、头颈部循环的动脉粥样硬化性疾病的介入方法,以及为预防血栓形成和血栓栓塞性卒中而进行的抗栓治疗。更为深入的建议还涉及遗传和药理学试验,以及其他特殊情况下的卒中预防,如镰状细胞病和卵圆孔未闭。; 许保磊马毳赵明磊吴昊黄维徐胜媛王婧冉李颖王力锋王力曹贵方毕齐; 关键词：美国心脏协会科学声明颅内动脉瘤卒中

家族性高胆固醇血症合并早发冠心病患者低密度脂蛋白受体基因突变研究: 2011年; 目的对家族性高胆固醇血症（FH）合并早发冠心病患者进行低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因突变研究.方法对1例FH合并早发冠心病患者进行详细家系调查和临床体检并按照国内FH诊断标准明确临床诊断;酚氯仿法提取患者基因组DNA;应用聚合酶链反应结合核苷酸测序方法,检测LDL-R的全部18个外显子和启动子及载脂蛋白（apo）B100R3500Q位点;核苷酸序列分析结果与GenBank比对寻找突变.结果本例患者和其子TC分别为12.1、16.0 mmol/L,本例患者可诊断为＂FH杂合子＂,其子因存在肌腱黄瘤可诊断为＂FH＂.患者 apoB100基因3500片段经核苷酸序列分析未发现突变,可排除由于患apoB100缺陷症导致高胆固醇血症的可能性.该患者LDL-R第13外显子D601Y杂合突变.结论对于高胆固醇血症合并早发冠心病患者应尽量明确诊断并给予治疗,控制病情进展.; 孙立元潘晓冬王旭代艳芳徐胜媛杜兰平蔺洁王绿娅; 关键词：冠心病家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因定位

夜间喂养终止时间对婴幼儿生长发育的影响被引量：6: 2018年; 目的探讨夜间喂养终止时间对儿童30月龄时身高、体重、营养状况及龋齿患病率的影响。方法选择2014年1月至2015年9月出生并在儿童保健门诊按要求完成健康体检的416例儿童,在其30月龄体检时采用综合儿童保健记录并辅以自制调查问卷的方式,将6月龄后继续夜间喂养者作为研究组(n=269),6月龄终止夜间喂养者作为对照组(n=147)。比较两组儿童在30月龄时身高、体重、超重/肥胖发生率及龋齿患病率的差异。结果研究组儿童30月龄时平均身高低于对照组(92.4±3.0 cm vs 93.3±2.8 cm,P<0.05),且具有更高的超重/肥胖发生率(23.8%vs 12.2%,P<0.05)和更高的龋齿患病率(14.9%vs 7.5%,P<0.05)。结论 6月龄后继续夜间喂养影响婴幼儿生长发育、造成营养过剩以及增加龋齿患病率。; 徐胜媛李馨郑春雪王文美杨田田吴燕焱王以新; 关键词：生长发育儿童

7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断: 徐胜媛潘晓冬孙立元江龙关啸杨士伟刘俊涛姚凤霞王绿娅

羊水细胞低密度脂蛋白受体基因突变分析在家族性高胆固醇血症产前诊断中应用被引量：7: 2012年; 目的探讨羊水细胞低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)基因突变分析在家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)产前诊断中的应用价值。方法 3例曾生育FH重症患儿并再次妊娠的妇女及其核心家系成员,提取其外周血基因组DNA,筛查LDLR基因突变;于妊娠16～20周在超声引导下行羊膜腔穿刺术抽取羊水,提取胎儿脱落细胞DNA,分别对家系存在的LDLR基因突变进行检测,判断胎儿是否为重症FH。结果 3个家系均符合FH诊断,并分别在LDLR基因检测到2个互不相同的杂合突变位点;胎儿LDLR基因核苷酸序列分析证实,1号家系胎儿仅携带该家系1个突变位点判断为杂合(轻症),2号家系胎儿携带该家系2个突变位点判断为复合杂合(重症),3号家系胎儿未检到该家系的突变位点推测为正常个体。结论 FH孕妇羊水脱落细胞LDLR基因分析安全有效,可尽早发现FH纯合子患儿。; 徐胜媛潘晓冬孙立元蔺洁刘俊涛姚凤霞杜兰萍王绿娅; 关键词：家族性高胆固醇血症羊水细胞低密度脂蛋白受体产前基因诊断

肠道微生物群与肌萎缩侧索硬化研究进展: 2023年; 肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种致命的神经退行性疾病,病理特征表现为上下运动神经元进行性丢失,ALS病因和病理生理学机制尚不清楚,治疗措施少且疗效有限。因此,寻找病因并开发新的干预措施,以期缓解ALS患者疾病进展成为临床医生的迫切需要。最新研究表明,肠道微生物群对人类健康和疾病起着关键作用,并通过“肠-脑轴”与中枢神经系统产生联系,肠道微生物群可能与ALS的病因和进展有关。文中查阅国内外文献,将肠道微生物群与ALS的相关性研究最新进展作综述。; 徐胜媛王薇徐仁伵; 关键词：肌萎缩侧索硬化

动脉硬化性疾病的转化医学研究尝试:重症家族性高胆固醇血症的产前诊断被引量：2: 2011年; 动脉粥样硬化（As）是严重影响我国人民健康的重大疾病,我国提出加强重大疾病防治,其重点是＂关口前移、重心下沉、重在预防＂。转化医学是近年来国际医学领域出现的新概念,其核心是加快研究成果转化成为更有益的临床诊治实践。转化医学作为连接基础医学与临床医学之间的桥梁,越来越受到世界的关注,已成为引领医学发展的主流。; 王绿娅蔺洁勇强杨娅刘俊涛潘晓冬孙立元徐胜媛姚凤霞黄尚志; 关键词：动脉粥样硬化家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症患者LDL受体新突变体功能研究: 王海红徐胜媛孙立元鲁昆潘晓冬王绿娅

高甘油三酯血症患者脂蛋白脂肪酶基因检测意义被引量：6: 2012年; 目的探讨脂蛋白脂肪酶(lipoprotein lipase,LPL)基因突变与高甘油三酯血症的相关性。方法采用Primer 5.0软件针对LPL基因分片段设计特异性引物。高甘油三脂血症患者12例,抽取外周静脉血提取基因组DNA,扩增LPL基因1～9号外显子及相邻部分内含子,进行核苷酸测序,并与LPL基因全序列进行比对分析。结果 12例患者中1例LPL基因第4外显子存在错义杂合突变;1例LPL基因第8外显子存在同义杂合突变;8例LPL基因第6内含子5端的几个位点处发生相同的碱基置换(1388+73T>G,1388+108G>A,1388+82C>A);2例患者未检出核苷酸变化。结论 LPL基因缺陷与高甘油三脂血症密切相关,LPL基因检测可用于临床上有遗传倾向的严重高甘油三脂血症患者的基因诊断。; 潘晓冬杜兰萍孙立元徐胜媛蔺洁王绿娅; 关键词：高甘油三脂血症 DNA测序基因突变

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