唐荣欣
- 作品数:4 被引量:7H指数:2
- 供职机构:兰州大学第一医院更多>>
- 发文基金:北京市自然科学基金更多>>
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- 微粒体环氧化物水解酶基因多态性与中国妇女多囊卵巢综合征易感性被引量:2
- 2009年
- 目的:探讨微粒体环氧化物水解酶(EPHX)基因多态性与中国妇女多囊卵巢综合征(PCOS)发病易感性的关系。方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析的方法检测115例PCOS病人和89例健康对照者EPHX基因外显子3(Tyr113→His)、外显子4(His139→yArg)基因型分布。结果:PCOS组和对照组基因型分布未见明显异常。两组外显子3和外显子4的基因型分布无统计学差异,P=0.185(exon3)和P=0.205(exon4);单点等位基因的分布也未见显著差别P=0.135(exon3)和P=0.135(exon4)。但对比预测的高、中、低和极低酶活性时发现高酶活性的基因突变相对于其他酶活性在PCOS疾病的发生上可以视为一种保护因素(OR=0.605,CI=0.158~2.324)。结论:由于基因变异导致的EPHX高活性基因型可能在多囊卵巢综合征的发病中起保护作用。
- 唐荣欣乔杰王海琳李键
- 关键词:多囊卵巢综合征微粒体环氧化物水解酶基因多态性
- 抗苗勒氏管激素及其Ⅱ型受体的基因多态性与多囊卵巢综合征发病的关系被引量:5
- 2008年
- 目的探讨抗苗勒氏管激素(AMH)Ile49Ser及抗苗勒氏管激素Ⅱ型受体(AMHR2)-482A>G多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的相关性。方法采用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序方法,检测103例PCOS妇女和79例正常排卵妇女AMHIle49Ser和AMHR2-482A>G的基因型分布,并采用酶放大化学发光及酶联免疫吸附试验(ELISA)等方法测定血清激素。结果PCOS组和正常对照组的AMHIle49Ser和AM-HR2-482A>G的基因型分布比较,差异无显著性(P>0.05);PCOS组AMH的Ile/Ile、Ile/Ser和Ser/Ser3种基因型的血清AMH水平分别是(11.0±4.2)、(13.4±6.9)和(17.6±6.5)ng/ml,差异有显著性(P<0.05);PCOS组AMH水平与对照组比较,差异有显著性(P<0.001)。结论AMHIle49Ser及AMHR2的-482A>G多态性与PCOS发病可能不相关,PCOS组血清AMH水平明显高于正常排卵妇女,AMHIle49Ser的多态性可能是影响PCOS妇女卵泡期AMH水平的因素之一。
- 李键乔杰闫丽盈唐荣欣甄秀梅
- 关键词:抗苗勒氏管激素多态性多囊卵巢综合征
- 多囊卵巢综合征的候选基因和子宫内膜容受性研究
- 多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是一种育龄期妇女常见的内分泌和代谢紊乱性疾病,其发病率为5~2%,以高雄激素及长期无排卵为主要特征,常出现卵巢增大伴多囊性改变。PCOS除引起...
- 唐荣欣
- 关键词:多囊卵巢综合征候选基因子宫内膜容受性微粒体环氧化物水解酶发病易感性
- 文献传递
- 多囊卵巢综合征患者的生长分化因子9基因的突变分析
- 2008年
- 目的通过对多囊卵巢综合征(PCOS)妇女的生长分化因子9(GDF-9)基因的突变分析,探索GDF-9基因与PCOS的发病机制的关系。方法对120例PCOS患者和80例正常对照的GDF-9基因进行聚合酶链反应(PCR)特异扩增,应用单链构象多态性(SSCP)分析和DNA测序方法检测基因突变。结果PCOS患者的GDF-9的所有外显子均未发现错义突变。结论GDF-9因子的DNA变异可能与PCOS的发病没有相关关系。研究PCOS患者的GDF-9的mRNA与蛋白表达水平与其发病的关系可能是今后的研究方向。
- 李键乔杰唐荣欣闫丽盈
- 关键词:多囊卵巢综合征基因突变