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男性非梗阻性不育患者染色体核型异常及多态性分析被引量：10: 2015年; 目的分析男性非梗阻性不育患者染色体核型异常及多态性发生率,评价不同核型对生育能力的影响。方法回顾性分析713例男性非梗阻性不育患者的染色体核型。将患者分为无精子症组与少弱畸精子症组,统计各组中患者染色体核型异常及多态性的发生率。结果少弱畸精子症组592例,无精子症组121例。染色体异常38例(5.33%),染色体多态性125例(17.53%)。染色体异常在无精子症组中为14.05%,在少弱畸精子症组中为3.55%;染色体多态性在无精子症组中为23.97%,在少弱畸精子症组中为16.22%,两组之间均有统计学差异。核型异常主要表现为克氏征和相互易位,其中克氏征占36.84%,相互易位占44.84%;无精子症主要以克氏征为主,占76.47%;少弱畸精子症以相互易位为主,占66.66%。不育患者染色体多态性的类型主要包括小Y、大Y、长臂次缢痕增多、随体多态性、9号染色体倒位和Y染色体倒位。其中Y染色体占多态性的46.4%,在无精子症组占68.97%,少弱畸精子症组占39.58%;在少弱畸精子症组中,随体多态性占28.13%,9号染色体倒位占18.75%。结论染色体核型异常及多态性对男性患者生育能力有直接影响。; 杜涛沈昌理张睿张嘉宁吕杰忠彭玉婷陈颖黄海; 关键词：不育染色体多态性无精子症

一例β-珠蛋白基因双重突变杂合体HBBc．[219T〉A；220G〉T]的基因诊断及家系分析被引量：3: 2017年; 目的应用DNA直接测序和基因克隆测序技术诊断1个罕见血红蛋白病家系。方法采集先证者及其父母的EDTA抗凝血进行血液学表型分析和地中海贫血（简称：地贫）基因常规检测，先证者疑为0t地贫复合G地贫及异常血红蛋白病，应用直接测序和克隆测序确定HBB基因的突变位置和性质。结果血红蛋白电泳发现先证者及其父亲分别在Z（c）和Z（A2）区出现异常带，先证者母亲HbA2为4．6％。α-地贫基因常规检出先证者及其母亲为东南亚型α地贫缺失片段（--SEA）杂合子，反向点杂交法检出先证者为CD71—72（＋A）突变纯合子，其母亲为CD71—72（＋A）突变杂合子，其父亲未检出异常。HBB基因直接测序显示，先证者存在c．216—217insA杂合C．219T〉A杂合c．220G〉T多重突变，克隆测序证实了先证者C．219T〉A和c．220G〉T突变发生于同一条染色体上。结论鉴定了中国南方人群中罕见HBB基因双重突变杂合体c．[219T〉A；220G2〉T]，丰富了中国人群β-珠蛋白基因突变数据库。; 吕杰忠罗招凡方建培杜涛薛红漫刘勇张建平; 关键词：血红蛋白病突变基因测序

1638份外周血染色体核型分析被引量：11: 2015年; 目的探讨染色体异常与临床表现之间的关系。方法抽取1638例因不良孕产史、不孕不育、原发或继发闭经就诊患者的外周血进行淋巴细胞培养，G显带核型分析。结果1638例患者检出染色体核型异常126例，异常检出率为7．69oA；其中1049例不良孕产史患者检出异常核型62例（5．91％）；530例不孕不育患者检出异常核型48例（9．06％）；59例原发闭经及月经紊乱者检出异常核型16例（27．12％）。结论染色体异常是导致原发闭经、月经紊乱者、不良孕产史以及不孕不育的重要原因之一，对这类患者行染色体核型分析具有重要临床意义。; 杜涛陈巧灵吕杰忠陈颖彭玉婷谢晓贞; 关键词：核型分析染色体

外周血淋巴细胞染色体G显带制备方案优化研究被引量：4: 2021年; 目的采用一管法、同步法、一管法+同步法进行人外周血淋巴细胞培养+染色体核型分析,与目前的外周血染色体G显带制备方法进行优化,以期获得更理想的方法。方法随机选取2018年12月至2020年6月在该院就诊的100例患者作为研究对象,同时进行常规法、一管法、常规法+同步法、一管法+同步法4种方法制备外周血染色体,比较染色体的制备过程、数量和质量。结果 4种检测方法在培养成功率、收获细胞数、有丝分裂指数方面比较,差异均无统计学意义(P>0.05),但使用同步法制备过程,染色体G显带550条带以上的染色体中期分裂相数目获得率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 4种检测方法在制备染色体过程中均比较稳定,采用一管法+同步法可弥补常规方法的不足,可有效获得高分辨率染色体,适合在临床实践中推广使用。; 谢晓贞陈颖杜涛张嘉宁吕杰忠吴夏龙彭玉婷李慧妍林丽婷; 关键词：外周血淋巴细胞染色体 G显带

一例中间型α地中海贫血[--^(SEA)/α^(CD90-92(-AGCTTCGG))α]的基因诊断及家系分析被引量：1: 2022年; 目的:对一个罕见的非缺失型血红蛋白H病(hemoglobin H disease,Hb H)家系进行基因诊断与遗传学分析。方法:采集先证者及其父母的外周静脉血样,进行血常规、血红蛋白电泳以及α地贫基因常规检测,用二代测序检测潜在的致病变异,并通过Sanger测序进行家系验证。结果:先证者为HbA2:c.272_279delAGCTTCGG罕见变异复合东南亚型α地贫缺失(--^(SEA))患者,二者分别遗传自母亲和父亲。结论:HbA2:c.272_279delAGCTTCGG罕见变异复合东南亚型α地贫缺失(--^(SEA))是导致先证者非缺失型Hb H的原因。上述发现为该家系的遗传咨询与产前诊断提供了依据。; 吕杰忠莫晓珊李晓娟; 关键词：Α地中海贫血基因测序

荧光原位杂交和染色体核型分析诊断自然流产胚胎染色体畸变的对比研究被引量：11: 2014年; 目的探索荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）技术用于快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常的价值以及自然流产胚胎的染色体异常发生率。方法对614例自然流产组织应用FISH技术检测13、16、18、21、22、X和Y染色体数目异常，同时行G显带核型分析作对比。结果FISH成功率为100％，染色体数目异常发生率为37．13％（228／614）。核型分析成功率为96．9％（595／614），异常核型发生率为53．45％（318／595），数目异常和结构异常分别占91．82％和8．18％。两种方法结果一致性较好（κ=0．97），FISH对比核型的符合率为96．47％，存在21例不一致，其中16例为母体细胞污染，2例因低比例嵌合漏检；3例为其他原因。结论胚胎染色体数目异常是自然流产的主要原因。FISH用于检测流产胚胎染色体数目异常具备快速、准确、成功率高等优势，也可作为流产标本培养失败的补救措施。; 吕杰忠杜涛张嘉宁陈巧灵陈颖谢晓贞彭玉婷张建平; 关键词：荧光原位杂交核型分析染色体畸变自然流产

己酮可可碱和水溶性维生素E在精子优选过程中对精子质量的影响被引量：3: 2012年; 目的:探索在精子优化分离过程中,己酮可可碱(pentoxifylline,PF)和水溶性维生素E(water-soluble vitamin E,WsVitE)对改善精子质量的价值。方法:分别以密度梯度法、上泳法常用精子分离液作为对照组,在同批号对照组分离液中添加PF和/或WsVitE后作为试验组;将32份新鲜精液标本每份分为4份,分别以密度梯度法、上泳法2种方式优化分离,每种分离方式均设对照组和试验组;比较分离后精子的质量差异。结果:2种分离方法处理后的新鲜精子,其前向运动率、获能后酪氨酸磷酸化水平、Ca2+载体诱发精子顶体反应率,试验组均优于对照组(P<0.01);25℃孵育24 h后,试验组较对照组的精子前向运动率、活动指数、正常形态率更高,而DNA碎片、脂质过氧化水平更低(P<0.01);上泳法试验组分离率精子各项指标总体优于密度梯度法试验组(P<0.05)。结论:在精子分离液中加入抗氧化剂VitE和磷酸二酯酶抑制剂PF可明显改善分离后精子的质量;上泳法分离后的精子质量更高、损伤更轻。; 刘瑜吕杰忠刘慧明陈晓兰吴文苑纪玲郑黛霓; 关键词：精子分离精子质量

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吕杰忠

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