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221例携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及家系成员基因型与听力损失程度的相关分析被引量：9: 2013年; 目的探讨携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及其家系成员的基因型与临床上听力损失程度的相关性.方法 2006年4月至2012年9月期间共筛查出221例携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及家系成员,根据GJB2突变对其蛋白产物的影响以及是否携带235delC进行分组.其中按非截断突变（non-truncating,NT）和截断突变（truncating,T））分为T/T组、T/NT组和NT/NT组,按是否携带235delC分为235delC/235delC组、235deIC/Non-235del组和Non235 delC/Non-235 delC组,分别对其听力学检测结果进行整理和分析.结果按是否截断突变分组：Fisher精确概率法统计分析表明,三组间听力损失程度不符合随机分布（P =0.003）,其中T/T组的听力损失程度明显高于T/NT组和NT/NT组（P值均＜0.01）.按是否携带235delC突变分组：三组间听力损失程度的差异有统计学意义,分别进行两两比较（Fisher精确概率法）发现235delC/235delC组的听力损失程度明显高于235delC/Non-235delC组和Non-235 delC/Non-235 delC组（P值均＜0.01）,235delC/Non-235delC组的听力损失程度高于Non-235 delC/Non-235 delC组（P =0.033）.在GJB2纯合突变和复合杂合突变基因型中,G109A/G109A、235delC/512insAACG、299delAT/G109A和235delC/G109A等基因型导致的听力损失程度明显低于235delC/235delC组.结论与235delC复合杂合突变及非235delC突变的患者相比,235delC纯合突变的患者表现出更为严重的听力损失.GJB2基因截断突变患者的听力损失程度较非截断突变患者更重.; 余啸陈波蓓项海杰南奔宇郑静张初琴高金建郑斌娇陈迎迎; 关键词：连接蛋白类

221例携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及家系成员基因型与听力损失程度的相关分析: 目的探讨携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及其家系成员的基因型与临床上听力损失程度的相关性。方法 2006年4月至2012年9月期间共筛查出221例携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及家系成员,根据GJB...; 陈波蓓项海杰南奔宇郑静张初琴高金建郑斌娇陈迎迎管敏鑫; 关键词：连接蛋白类; 文献传递

25个携带线粒体12S rRNA A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系被引量：6: 2013年; 线粒体12S rRNA A1555G突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一。文章对收集的25个携带A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估。结果表明,这25个家系的母系成员在耳聋外显率、听力损失严重程度和发病年龄上存在较大差异。当包括和不包括氨基糖甙类药物使用史时,耳聋的平均外显率分别为28.1%和21.5%,排除氨基糖甙类药物时,耳聋的平均发病年龄从1~15岁不等。线粒体全序列分析发现了16个新变异,不同的线粒体DNA多态性位点显示这25个家系分别属于东亚人群A、B、D、F、G、M、N和R单倍型,其中线粒体单倍型B的家系耳聋外显率和表现度较其他单倍型高。此外,7个继发突变位点和21个高保守性位点突变可能增加了这些家系的耳聋外显率。GJB2基因上未检测到与耳聋相关的突变,表明在本研究的耳聋家系中,GJB2基因可能没有参与A1555G突变的表型表达。以上各方面提示,线粒体单倍型和其他因素可能参与了这25个家系耳聋患者的表型修饰。; 彭光华郑斌娇方芳伍越梁玲芝郑静南奔宇余啸唐霄雯朱翌吕建新陈波蓓管敏鑫; 关键词：线粒体12S A1555G突变非综合征型耳聋氨基糖甙类抗生素

小儿声嘶2583例电子喉镜检查结果分析被引量：6: 2013年; 目的探讨小儿声嘶的病因、临床特点及电子喉镜在其检查及诊断中的作用。方法对2583例小儿声嘶患者的电子喉镜检查结果进行回顾性分析。结果男性1784例、女性799例。声带小结1322例,占51.18%;急性及慢性喉炎673例,占26.05%;声带息肉(包括息肉样变)426例,占16.49%;未见明显病变73例,占2.83%;喉乳头状瘤53例,占2.05%。以上为小儿声嘶常见5种病因,占总人数的98.60%。不同年龄组中各种病因的构成不同,差异有统计学意义(P<0.01)。结论小儿声嘶的发病年龄以学龄前期为主,男性明显多于女性,病因以声带小结为主。电子喉镜检查是小儿声嘶有效的检查手段。; 章誉耀陈波蓓高金建黄赛瑜项松洁张初琴南奔宇余啸项海杰; 关键词：声嘶电子喉镜儿童

幼年型复发性呼吸道乳头状瘤围手术期处理体会被引量：3: 2012年; 目的探讨幼年型复发性呼吸道乳头状瘤（juvenile onset recurrent respiratorypapillomatosis, JORRP）患儿围手术期的安全性。方法回顾性分析28例10个月至7岁JORRP患儿148例次气管插管全身麻醉手术的术前喉阻塞程度分级评估、麻醉方法选择、手术操作和术后气道维护等处理要点。结果109例次I度或Ⅱ度呼吸困难患儿就医24h内手术，静脉诱导后一次插管成功；39例次Ⅲ度或Ⅳ度患儿采取急诊手术，吸入诱导后气管插管，35例次一次插管成功，4例次二次插管成功。129例次术后无呼吸困难；17例次…现轻度呼吸困难，予以吸氧后缓解；2例次患儿术后出现低氧血症在重症监护室监护24h缺氧改善后返回病房。28例患儿均安全度过148例次手术的同手术期。101次术后24h声嘶明显好转，35次仍有轻度声嘶；3例气管切开患儿分别在5次、4次和3次术后选择拔出气管套管。19例复发患儿术后随访2—5年，其中1例随访3年未见复发。1例患儿术后喉狭窄。未发生死亡病例。结论根据呼吸困难程度选择合适的手术时机和麻醉方法，术中仔细操作以及术后气道的有效维护．能提高JORRP患儿围手术期的安全性。; 南奔宇陈波蓓张初琴陈迎迎高金建张旭彤万汉锋章誉耀项海杰; 关键词：乳头状瘤喉肿瘤手术期间

HPV6bL1病毒样颗粒免疫治疗幼年型复发性呼吸道乳头状瘤的安全性检测和免疫学分析: 目的:研究HPV 6b L1病毒样颗粒(VLP)治疗幼年型复发性呼吸道乳头状瘤(JORRP)安全性和免疫原性.方法:用基因工程制备的HPV 6b L1 VLP1、5、25μg3种剂量递增方法对6例严重JORRP患儿进行免...; 陈波蓓张初琴陈迎迎南奔宇项海杰余啸

鼻咽癌放疗后颞骨骨肉瘤一例诊治教训及思考被引量：2: 2016年; 因放射治疗的放射线作用而导致的第二癌需要引起耳鼻咽喉头颈外科医师的足够重视，尤其是鼻咽癌、鼻腔癌、外耳道癌等放疗后的放射低剂量区出现的新生物，应及时发现、及时诊断、及早处理，使病患获得更合理的综合治疗效果。; 陈如如陈波蓓黄赛瑜南奔宇吴珏婷施云斌冯博孩陈思项海杰; 关键词：鼻咽癌放疗后骨肉瘤诊治颞骨外科医师耳鼻咽喉

幼年型复发性呼吸道乳头状瘤临床影响因素分析: 目的探讨影响幼年型复发性呼吸道乳头状瘤临床病程和严重程度的因素。方法回顾分析幼年型复发性呼吸道乳头状瘤患儿的临床资料,分别按发病年龄、首次复发年龄、首次复发间期、性别、有无气切进行分组分析,并对病变严重程度评分与受累的亚...; 张初琴陈波蓓南奔宇陈迎迎黄赛瑜项海杰余啸刘学军罗宝珍; 关键词：乳头状瘤乳头状瘤病毒复发年龄因素; 文献传递

鼻腔纤维血管瘤合并灭鼠药误服致复杂出血1例被引量：1: 2016年; 鼻出血是耳鼻咽喉科最常见的急症之一,病因多样,可突发于各年龄段,出血量多少不一,轻者仅表现涕中带血,重者可引起失血性休克,临床明确病因,及时诊疗处理非常关键。2013年3月我院收治1例复杂的急性鼻出血,现报道如下。1临床资料患儿,男,13岁,因尿红5 d,于儿童肾内科收入院。入院查体：体温36.9℃,脉搏111次/分,呼吸20次/分,血压126/87 mm Hg,双肾区叩击痛阳性,左侧胫骨及腘窝处轻触痛,无肿胀,余四肢关节无明显触痛,尿道口无充血,余无异常。血常规：红细胞（RBC）4.2×10^12/L,血红蛋白（HB）116 g/L,白细胞（WBC）8×10^9/L,血小板（PLT）269×10^9/L。; 南奔宇陈波蓓黄赛瑜高金健张初琴

148例次幼年型复发性呼吸道乳头状瘤围手术期的处理体会: 目的：探讨幼年型复发性呼吸道乳头状瘤(juvenile onset recurrent respiratory papillomatosis,JO-RRP)患儿围手术期的安全性.方法：回顾性分析148例次JO-RRP患儿...; 南奔宇陈波蓓张初琴江明华章誉耀项海杰余啸; 关键词：围手术期临床护理病例分析; 文献传递

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