刘兵
- 作品数:14 被引量:73H指数:6
- 供职机构:四川省人民医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金四川省卫生厅科研基金四川省杰出青年科技基金更多>>
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- 一个中国Bardet-Biedle综合症家系与BBS5位点连锁被引量:3
- 2008年
- [目的]对一个中国Bardet-Biedl综合症(Bardet-Biedl Syndrome,BBS)家系进行已知12个BBS位点/基因的基因型遗传连锁分析,找出与之连锁的位点。[方法]对中国四川省的一个Bardet-Biedl综合症家系进行临床检查并对其进行抽血提取DNA,然后用荧光标记的微卫星标记(STR遗传标记物)进行12个BBS位点的遗传连锁分析。[结果]经临床的检查后,本Bardet-Biedl综合症家系有1男性患有Bardet-Biedl综合症,临床症状包括视网膜营养不良(视网膜色素变性),多指,智力低下和肥胖,缺乏第二性征,患者睾丸和生殖器小。基因型分析和纯合子遗传连锁分析发现该家系的致病基因位点与BBS5完全连锁,而与其他已知的11个BBS位点/基因无连锁。[结论]发现了一个中国Bardet-Biedl综合症家系,经基因型分析和纯合子遗传连锁分析,发现该家系的疾病基因连锁在BBS5位点。现在正对该家系的BBS5基因进行序列分析。
- 刘兵杨洋林婴张本鲁芳杜琼刘晓琦尹一兵杨正林
- 一个先天性白内障家系缝隙连接蛋白基因新突变被引量:2
- 2008年
- 目的鉴定一个中国常染色体显性遗传先天性白内障(autosomal dominant congenital cataract,ADCC)家系其致病与缝隙连接蛋白α3/α8(gap jtmetion protein alpha3/alpha8, GJA3/GJA8 )基因突变的关系。方法对一个ADCC家系5名家系成员和100名正常健康人进行全面眼科检查。抽取外周血5mL并提取基因组DNA。采用聚合酶链反应扩增GJA3/GJA8编码外显子及其侧翼内含子序列,纯化的PCR产物通过直接测序以筛查致病突变。结果通过双向序列分析,发现GJA8基因第2外显子的第138位发生碱基G→A转换(c. 138G 〉 A, GGG→GGA),产生同义突变(G46G);第139个碱基因G→T颠换发生错义突变(c.139G〉T,GAT→TAT)导致第47位编码天门冬氨酸密码子突变为酪氨酸(D47Y),家系中非患者和100名对照者基因组序列均无此改变,而且生物信息检索显示GJA8基因第47位编码的天门冬氨酸具有高度的物种保守性。家系3例患者GJA3基因突变筛查未见任何碱基改变。结论在一个中国人ADCC家系中发现GJA8基因新致病突变(D47Y)。
- 林婴刘妮妮雷春涛樊映川刘小琦杨洋王俊妨刘兵杨正林
- 关键词:先天性白内障突变
- 新生儿18-三体综合征1例
- 2004年
- 舒为群贾英刘兵
- 关键词:新生儿18-三体综合征染色体畸变气管插管彩色多普勒超声
- 乙型肝炎病毒DNA定量分析的临床意义被引量:14
- 2012年
- 目的:探讨乙型肝炎病毒HBV DNA含量与血清标记物的相关性及其对乙型肝炎诊断、预后的意义。方法:采用酶联免疫吸附实验(ELISA)法检测1652例乙肝患者血清学标记物(HBV—M),其血清学模型包括以下9种组合;并选取160例HBV M全阴性正常人作为对照。实时荧光定量PCR(FQ-PCR)检测血清中HBV DNA含量。结果:1、2组HBV DNA阳性率为98.4%和96.67%,明显高于其它组。结论:HBV DNA含量与乙肝病毒e抗原具有显著相关性,HBV M和HBV DNA定量检测对于临床乙肝病毒感染、复制及临床治疗有重要意义。
- 刘兵胡蓉杨联云陈亘志黄志成
- 关键词:乙型肝炎病毒HBVM
- 合川地区妇女HPV基因分型调查分析
- 2013年
- 目的分析合川地区人乳头瘤病毒(HPV)各亚型的分布情况,为合川地区HPV分子流行病学研究提供依据。方法采用核酸分子芯片快速杂交法检测宫颈细胞HPV,对1 832例妇科门诊就诊者进行HPV分型检测。结果检出HPV阳性者701例,总阳性率为38.26%,其中高危型HPV合并其他型别感染359例,占感染率19.6%,以HPV16,52,58为主。结论 HPV基因分型可同时进行多种亚型的检测,有利于对宫颈癌的早期预警和早期治疗。
- 刘兵易琼英杨联云黄志成
- 关键词:基因型
- 基于碳纳米管-硫堇/苝四甲酸二酐衍生物膜/纳米金的新型癌胚抗原电流型免疫传感器的研究
- 2011年
- 目的探讨采用碳纳米管-硫堇(CNTs-THi)/苝四甲酸二酐衍生物膜(PTC-NH2)/纳米金(nano-Au)构建的新型的高灵敏癌胚抗原(CEA)免疫传感器的性能。方法以氧化铟锡(ITO)电极为基底,在其表面首先电沉积一层纳米金,然后依次修饰CNTs-Thi、PTC-NH2、nano-Au,固载癌胚抗原特异性抗体(anti-CEA)制得新型高灵敏癌胚抗原(CEA)免疫传感器。通过循环伏安法考察电极修饰过程的电化学特性。结果该免疫电极的峰电流响应与癌胚抗原的浓度在1.0~75.0 ng/mL的范围内保持良好的线性关系,相关系数为0.991 5,检测下限为0.5 ng/mL。结论利用该方法制备的免疫传感器具有灵敏度高、线性范围宽、检测下限低等优点。
- 胡蓉杨联云刘兵
- 关键词:癌胚抗原免疫传感器
- 巴比二氏综合症家系致病基因的筛选、定位及测序
- 目的:对中国汉族2个巴比二氏综合症/(Bardet–Biedl Syndrome,BBS/)遗传性疾病家系进行遗传连锁分析及基因测序,筛选鉴定新致病基因位点和//或新致病基因及鉴定已知基因的新突变,以确认致病基因并阐明致...
- 刘兵
- 关键词:BBS基因位点
- 文献传递
- 罗哌卡因对结肠癌细胞增殖和裸鼠人结肠癌皮下瘤生长的影响被引量:17
- 2018年
- 目的:探究罗哌卡因对结肠癌细胞增殖及肿瘤生长的影响。方法:罗哌卡因处理细胞,CCK8检测细胞活性,确定用药浓度;肿瘤成球实验检测细胞增殖;流式检测细胞凋亡及细胞周期;Western blot检测细胞增殖、凋亡标记蛋白及细胞周期标记蛋白的表达。复制结肠癌Xenograft模型,统计肿瘤生长情况及裸鼠存活率,Tunel法检测细胞凋亡情况。结果:根据CCK8实验结果确定罗哌卡因给药浓度分别为20、50、100μg/ml。罗哌卡因能显著抑制癌细胞集落形成(17.80±0.51,P<0.001)和增殖标记蛋白Ki67(0.32±0.68,P<0.01)、PCNA(0.14±0.24,P<0.01)的表达,并体现量效关系。罗哌卡因还可明显促进癌细胞凋亡(12.80±1.24,P<0.01)和凋亡标记蛋白caspase-3(1.76±1.43,P<0.001)、caspase-9(1.61±1.26,P<0.001)的表达。同时,罗哌卡因能诱导细胞发生G2期阻滞(40.5%,P<0.01),促进周期标记蛋白p53的表达(1.16±0.65,P<0.01),抑制Cyclin A的表达(0.12±0.12,P<0.05)。此外,罗哌卡因可显著抑制肿瘤生长(1 247.60±1.37,P<0.01),提高结肠癌裸鼠的生存率及诱导肿瘤组织细胞凋亡(78.00±1.45,P<0.001),且具有量效关系。结论:罗哌卡因能抑制结肠癌细胞增殖和结肠癌皮下瘤的生长。
- 高聪林大勇韩勇刘兵
- 关键词:罗哌卡因结肠癌细胞增殖肿瘤生长
- 常染色体显性高度近视一家系连锁定位分析被引量:4
- 2008年
- 目的通过连锁定位分析,探讨一个中国原发性高度近视家系的致病基因与已报道高度近视相关连锁位点的关系。方法选择一个连续3代发病的常染色体显性高度近视家系,选取位于18p11.31,12q21-23,7q36,17q21-23,4q22-27,2q37.1,7p15.3,15q12-13,10q21.1这9个已报道的常染色体显性高度近视致病基因连锁位点的18个多态性微卫星标记物进行srR基因分型,采用两点法进行连锁分析。结果本家系受累者皆为高度近视,屈光度从-6.00D到-20.00D不等,符合常染色体显性遗传特征。分析显示此9个遗传标记位点与该家系致病基因均不连锁,比值比均〈-1。结论该家系存在一个新的致病基因连锁位点,需进一步实施全基因组多态性微卫星标记连锁分析以确定该家系致病基因的染色体定位。
- 常晋霞张丁丁林婴刘兵鲁芳唐新杨洋陈斌章崇杰杨正林
- 关键词:高度近视常染色体显性
- 家族性高甘油三酯血症家系的候选基因位点连锁分析被引量:3
- 2009年
- 目的对一个家族性高甘油三酯血症(familialhypertriglyceridemia,FHTG)家系进行遗传连锁定位及基因突变分析。方法32名家系成员,其中12例为高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia)患者。应用短串联重复(shorttandemrepeat,STR)片段微卫星标记物对其中的22名成员进行了16个与脂代谢有关的候选基因和(或)位点的遗传连锁分析和单倍型分析,并对其中的两个候选基因APOA2和USn直接测序以筛查突变。结果APOA5、LIPI、RP1、APOC2、ABC1、LMF1、APOA1—APOC3-APOA4、LPL、APoB、CE了、P、LCAT、LDLR、APOE等候选基因位点与该家系表型不连锁,Lod值均小于-1.0(θ=0)。遗传连锁分析提示位于1@3.3-24.2染色体区域,疾病表型在D1S104至DIS196之间(遗传间距为5.87cM)存在连锁,其中D1S194两点间最大Lod值为2.44(θ=0)。对APOA2和USF1基因的序列分析未发现致病突变。结论排除了上述候选基因为本家系的致病基因;提示在1q23.3-1q4.2染色体区域可能存在一个新的与FHTG相关的基因。
- 唐新林婴刘兵马誓杨洋杨正林
- 关键词:候选基因单倍型分析