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骨髓增殖性肿瘤患者JAK2V617F基因突变与血栓形成相关性研究: 目的：研究骨髓增殖性肿瘤/(myeloproliferative neoplasm,MPN/)患者JAK2V617F突变与发生血栓栓塞性疾病之间的相关性及其汉族和维吾尔族之间的差异性。方法：收集2008年1月-2011年...; 买买提力·依马木; 关键词：维吾尔族骨髓增殖性肿瘤 JAK2V617F 基因点突变血栓形成; 文献传递

荧光原位杂交技术检测新疆慢性淋巴细胞白血病患者p53基因缺失及其临床意义: 目的探讨新疆慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)患者临床特征及p53基因缺失的检出率及其临床意义。方法采用荧光原位杂交技术对77例CLL患者进行p53基因缺失的检测,分析...; 买买提力·依马木王晓敏刘虹李燕; 文献传递

新疆维吾尔族和汉族骨髓增殖性肿瘤患者JAK2 V617F基因突变研究及其临床意义被引量：1: 2012年; 目的研究维吾尔族骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者JAK2 V617F基因（以下简称JAK2基因）突变率及其与临床特征的相关性，同时探讨该突变在汉族和维吾尔族MPN患者中的差异性。方法采用等位基因特异性PCR（AS—PCR）方法，对134例（维吾尔族55例、汉族79例）bcr-abl阴性MPN患者进行JAK2基因突变检测。结果①MPN患者中JAK2基因总突变率73．1％（134例中98例）。真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）及原发性骨髓纤维化（IMF）患者JAK2基因突变阳性率分别为84．3％（51例中43例）、69．7％（66例中46例）及52．9％（17例中9例），差异均有统计学意义（P〈0．05）。②汉族MPN患者中JAK2基因突变阳性率为78．5％（79例中62例），维吾尔族MPN患者中突变阳性率为65．5％（55例中36例），两族患者JAK2基因突变总阳性率比较差异无统计学意义（P〉0．05）。分别分析PV、ET及IMT三组患者中汉族和维吾尔族患者的突变率，差异均无统计学意义（P〉0．05）。③JAK2基因突变阳性患者其血常规指标明显高于JAK2阴性患者，出现脾脏肿大、并发血栓出血及转化的概率明显增高（P〈0．05）；而以上临床特征在两民族间的差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论PV、ET及IMF等经典MPN患者中均有较高的JAK2基因突变率；汉族与维吾尔族MPN患者该基因突变率、临床特征及并发症等方面的差异均无统计学意义，表明JAK2基因点突变在不同地域和人种的MPN患者中差异不显著，其可能具有相同的分子发病机制。; 张晓燕买买提力·依马木李燕安利毛敏富玲木合拜尔·阿布都尔王晓敏; 关键词：维吾尔族骨髓增殖性肿瘤 DNA突变分析

荧光原位杂交技术检测新疆慢性淋巴细胞白血病患者p53基因缺失及其临床意义: 目的探讨新疆慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)患者临床特征及p53基因缺失的检出率及其临床意义.方法采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hy...; 买买提力·依马木王晓敏刘虹李燕

CD38及ZAP-70在慢性淋巴细胞白血病患者的表达及其与临床分期的关系: 目的：探讨CD38及ZAP-70在慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者的表达情况及其与临床分期的关系和对预后的影响。方法：采用流式细胞术检测42例CLL患者骨髓或外周血细胞CD38及ZAP-70的表达水平,分析CD38和ZA...; 木合拜尔·阿布都尔买买提力·依马木张晓燕毛敏富玲李燕安利王晓敏; 关键词：慢性淋巴细胞白血病预后因素; 文献传递

原发性血小板增多症患者血栓形成相关性研究: 目的探讨原发性血小板增多症患者血栓形成之间的相关性，以及其在不同民族间的差异。方法回顾性统计分析就诊于我院66例原发性血小板增多症患者的临床特征、实验室检查、JAK2 V617F基因突变及血栓/出血事件发生情况等资料...; 买买提力·依马木王晓敏李燕安利

CD38及ZETA相关蛋白在慢性淋巴细胞白血病中的表达及其临床意义被引量：3: 2012年; 目的探讨CD38及ZETA相关蛋白（ZAP-70）在慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者中的表达及其与临床分期的关系，分析其对预后的影响。方法采用流式细胞术检测42例CLL患者CD38及ZAP-70的表达水平，根据Rai分期将患者分为高危组（III、Ⅳ期）（25例）和低中危组（0、I、Ⅱ期）（17例），了解CD38和ZAP-70表达在Rai分期的分布情况，结合患者病情进展、化疗疗效进行分析。结果CLL患者中CD38＋者占47．6％（20／42），其中高危组64．0％（16／25），低中危组23．5％（4／17），两组差异有统计学意义（x2=6．645，P=0．014）；ZAP-70＋者占40．5％（17／42），其中高危组60．0％（15／25），低中危组11．8％（2／17），两组差异有统计学意义（X2=9．772，P=0．003）；ZAP-70＋CD38＋和ZAP-70＋CD38-患者多分布在高危组中，而ZAP-70-CD38-患者多分布在低中危组中，差异均有统计学意义（x2=10．076、9．346、6．005，均P〈0．05）。随访48个月（1～136个月）后ZAP-70＋CD38＋及ZAP-70-CD38-患者无进展生存期分别为19．0和58．0个月，差异有统计学意义（x2=11．488，P=0．003），而ZAP-70＋CD38-和ZAP-70-CD38患者无进展生存时间分别为43．5和51．7个月，差异无统计学意义（x2=0．075，P：0．784）。结论CD38和ZAP．70在CLL病程后期（Rai分期Ⅲ期和Ⅳ期）表达高于病程早期（Rai分期0期、I期和Ⅱ期），CD38和ZAP-70均阳性CLL患者较单阳性患者病情进展快，生存期明显缩短。; 木合拜尔·阿布都尔买买提力·依马木张晓燕毛敏富玲李燕安利王晓敏; 关键词：ZAP-70 CD38

新疆180例慢性髓性白血病遗传学分析被引量：1: 2013年; 慢性髓性白血病（CML）是起源于多能造血干细胞的一种恶性骨髓增殖性疾病。约95％的CML患者出现标志性Ph染色体，约5％的CML患者可出现变异Ph染色体^[1-2]。常规细胞遗传学（CC）检出Ph染色体已成为诊断CML的重要标准，但不易检出Ph染色体的变异易位，荧光原位杂交（FISH）的出现则使人们能从分子水平上检测该易位导致的bcr／abl融合基因，对CML诊断与疗效监测起重要作用。我们通过对180例CML患者行骨髓细胞染色体核型分析及对其中62例行FISH检测bcr／abl融合基因，以探讨新疆地区CML患者的染色体异常特点以及核型分析和FISH技术在CML诊疗中的作用。; 刘虹木合拜尔·阿布都尔古再丽努尔·吾甫尔买买提力·依马木王晓敏; 关键词：慢性髓性白血病遗传学分析 BCR PH染色体骨髓增殖性疾病多能造血干细胞

慢性淋巴细胞白血病患者非遗传学指标对出现并发症的影响: 目的探讨慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者非遗传学指标对出现相关并发症的影响。方法回顾性分析新疆维吾尔自治区人民医院2005年1月至2013年12月收治的104例CLL患者病例资料,收集可能影响出现并发症的非遗传学因素,对...; 买买提力·依马木刘虹李燕王晓敏; 文献传递

荧光原位杂交技术检测新疆慢性淋巴细胞白血病患者p53基因缺失及其临床意义被引量：5: 2014年; 目的探讨新疆慢性淋巴细胞白血病（chronic lymphocytic leukemia，CLL）患者临床特征及p53基因缺失的检出率及其临床意义。方法应用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术对77例CLL患者进行p53基因缺失的检测，分析p53基因缺失对预后的价值及其与临床特征和部分预后参数的关系。单因素生存分析采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线和Log-rank检验。结果（1）77例CLL中，10例（12．9％）检测出p53缺失，而20例对照中均不存在p53缺失，差异有统计学意义（P〈0．05）。其中，32例汉族CLL中4例检测出p53缺失，45例维吾尔族CLL中6例检测出p53缺失，缺失率比较差异无统计学意义（P〉0．05）；p53基因缺失与患者性别、年龄、民族、外周血（除血红蛋白以外）、血清乳酸脱氢酶、β2-微球蛋白及CD38表达水平等无明显相关性（P〉0．05），而与疾病后期及ZAP-70高表达有相关性（P〈0．05）。（2）20例患者接受含氟达拉滨方案治疗，其中p53基因缺失者5例，部份缓解1例，无1例达完全缓解，总缓解率为20％；p53基因无缺失者15例，部份缓解11例，完全缓解4例，总缓解率为75％，二者总缓解率比较差异有统计学意义（P〈0．05）。中位随访39．0（8．0～136．0）个月，死亡11例（14．3％），其中死于CLL及其相关并发症者7例，其他原因者4例。死亡的7例患者均伴有p53基因缺失。伴有p53基因缺失组无进展生存期（18个月）明显短于无p53基因缺失者（55个月），差异有统计学意义（P％0．05）。结论新疆10％以上CLL患者存在p53基因缺失，但维吾尔族和汉族CLL患者p53基因缺失率无差异，p53基因缺失与疾病后期及ZAP-70高表达有关，p53基因缺失者生存期较短，采用含氟达拉滨方案治疗总缓解率低于无缺失者，故应避免选择影响p53信号传导系统的药物。; 买买提力·依马木古再丽努尔·吾甫尔王晓敏刘虹李燕肖萌; 关键词：慢性淋巴细胞白血病 P53基因缺失预后

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