陈玉林 作品数:61 被引量:329 H指数:10 供职机构: 南京医科大学 更多>> 发文基金: 南京市医学科技发展项目 南京医科大学科技发展基金 江苏省自然科学基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 理学 更多>>
2013—2020年新生儿重症监护病房罕见病现况调查 被引量:2 2021年 目的:评估南京医科大学附属妇产医院(我院)新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)罕见病的发生情况,分析罕见病的变化趋势。方法:选取2013年1月—2020年12月我院分娩出生并在NICU治疗的危重新生儿,血、尿串联质谱筛查及基因检测明确为罕见病,用描述性研究方法对确诊患儿的疾病检出率、临床特征、基因改变及预后随访等情况进行归纳总结。结果:新生儿总量183820例,年分娩量从18863例逐年上升至26511例,年NICU住院患儿从2312例上升至2871例。共筛查出罕见病患儿34例,年罕见病检出率从0.43‰上升至4.39‰。筛查出的罕见病包括神经肌肉-骨骼疾病4例,遗传代谢性疾病18例,内分泌疾病2例,染色体缺失、异常6例,免疫系统疾病1例,其他3例。其中遗传代谢性疾病比例最高(占比约53%),其次为神经肌肉-骨骼疾病(占比约11%)。常规串联质谱筛查诊断的罕见病共15例,其余19例均是通过外显子测序技术确诊。各种罕见病具有其特异的临床表现。34例罕见病患儿中,死亡8例,18例患儿生长发育基本正常,7例患儿存在不同程度生长智力发育落后,1例失访。结论:新生儿罕见病检出率逐年上升,以常染色体遗传代谢性疾病为主,其病死及后期发育落后比例高。加强对新生儿罕见病临床认知,扩大遗传代谢病筛查范围,加强产前咨询和遗传咨询等是实现优生优育、杜绝罕见病危害的关键。 苏爱玲 余章斌 陈玉林 朱金改 钱苗关键词:少见病 一例新生儿胎粪吸入综合征合并肺动脉高压的循证治疗 被引量:2 2009年 目的探讨新生儿胎粪吸入综合征合并肺动脉高压的循证治疗方法。方法针对患儿的临床问题,以肺动脉高压、新生儿、胎粪吸入综合征、治疗为主题词和自由词,计算机检索Cochrane图书馆(2009年第2期)、MEDLINE(1980~2009.6)、ACP Journal Club(1991年1月~2009年9月)和中国期刊全文数据库(1994~2009年6月),查找相关的系统评价、随机对照试验和临床回顾性研究等,并评价所获证据的质量和适用性。结果共纳入2个系统评价、1个Meta分析,9个随机对照试验和1个卫生经济学评价。所获证据显示:①使用体外膜肺治疗可减少患儿的病死率,但会增加治疗成本;②吸入一氧化氮可显著升高患儿的动脉血氧分压、减少使用体外膜肺;③目前尚无评价过度通气、高频通气、控制性碱血症、扩血管药物(硫酸镁、妥拉苏林、前列腺素与前列环素、米力农)及肺表面活性物质治疗新生儿持续肺动脉高压临床效果的随机对照试验;④口服西地那非可降低持续肺动脉高压患儿的氧合指数,降低住院期间患儿的病死率。结合医院现有条件、患儿情况及其家属的意愿,口服西地那非治疗后患儿给氧浓度降低,逐渐撤离呼吸机,一般情况可,1个月后治愈出院。结论采用循证治疗方法,为胎粪吸入综合征合并肺动脉高压的新生儿制定合理的治疗方案,可有效提高治疗效果,提高患儿生存率。 韩树萍 余章斌 陈玉林 邱玉芳 程佳 沙莉 吴丹青 李亚琴关键词:胎粪吸入综合征 新生儿持续肺动脉高压 循证治疗 少见椎管内硬膜外占位性病变的MRI表现 被引量:3 2011年 目的分析少见椎管硬膜外占位病变的MRI特征。方法对7例病理及临床证实的椎管硬膜外占位的MR表现进行回顾性分析。结果硬膜外脓肿表现为多房样占位,形态较规则,T_1WI等、低混杂信号,T_2WI病灶呈高信号,房间隔低信号。骨源性脊索瘤表现为T_1WI均匀稍低信号,T_2WI高信号其内夹杂小点及小条状低信号呈蜂窝状改变。具有特征性影像表现。非骨源性脊索瘤表现为硬膜外长梭形占位,信号均匀,T_1WI稍低信号,T_2WI高信号,增强后病灶轻微强化。椎管内白血病浸润表现为硬膜外大范围长条状异常信号与硬膜外脂肪组织交杂存在,T_1WI呈等低混杂信号,T_2WI呈混杂高信号,增强后明显强化。血管周细胞瘤表现为硬膜外不规则分叶状肿块,T_1WI、T_2WI均为等信号,增强后明显均匀强化。囊变节细胞神经瘤表现为多囊状异常信号,状如葡萄串,大小不等,信号均匀,T_1WI呈低信号,T_2WI高信号,囊间隔T_1WI、T_2WI均呈等偏低信号。结论 MRI对椎管内硬膜外占位具有定位价值,对少见病变的鉴别诊断有一定帮助。 侯刚 陈玉林 夏钰弘 汤群锋关键词:椎管 硬膜外 占位病变 磁共振成像 系统评价抗生素在预防新生儿深静脉置管相关感染中的价值 被引量:5 2013年 目的系统评价抗生素预防新生儿深静脉置管相关感染的价值。方法通过文献检索收集抗生素预防新生儿深静脉置管相关感染的随机对照研究,检索时间1990年1月至2012年4月,应用RevMan5.0分析软件,将资料进行定量综合,对同质资料进行Meta分析,采用两个比值比(OR)及其95%可信区间(95%CI)表示。结果共纳入6项研究,预防应用抗生素组(观察组)共270例,未预防应用抗生素组(对照组)共272例。Meta分析结果表明,观察组与对照组相比,可以减少新生儿深静脉置管导管相关血流感染(OR=0.14,95%CI:0.07~0.29),减少深静脉置管导管细菌定植(OR=0.41,95%CI:0.23~0.71),差异均有统计学意义(P<0.05);两组新生儿深静脉置管时病死率、颅内出血发生率、坏死性小肠结肠炎发生率、抗生素耐药发生率的差异均无统计学意义(P>0.05)。对预防应用抗生素的方法进行亚组分析,结果表明静脉输液、抗生素和肝素混合冲管两种方式对结局指标没有影响。结论预防应用抗生素虽然可以减少导管相关血流感染与导管细菌定植的发生率,但由于对最终结局指标(病死率)影响不大,不应常规使用;抗生素与肝素混合冲管方式纳入研究样本量偏少,对抗生素耐药的监测指标缺失,因而有必要进一步开展高质量、大样本随机对照试验评价其疗效和安全性。 余章斌 韩树萍 沙莉 陈玉林 邱玉芳关键词:深静脉置管 婴儿 苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因型与表型的关系 被引量:8 2014年 目的研究江苏地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)患儿的基因突变特点,构建本地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变谱,讨论PAHD基因型与表型的关系。方法应用基因测序技术对70例PAHD患儿及其父母进行PAH基因第1-13外显子及两侧内含子序列分析。结果70例患儿的140个等位基因中125个检测出突变,检出率为89.29%,常见突变依次为EX6—96A〉G(19/125,15.20%),R243Q(18/125,14.40%)和R241C(17/125,13.60%)。经典型苯丙酮尿症(PKU)患儿最常见突变为R243Q和EX6—96A〉G,共占42.86%;中度PKU患儿最常见突变为EX6-96A〉G,R241C和R111X,共占40.74%;轻度PKU患儿最常见的突变是R241C,EX6-96A〉G和R243Q,共占57.89%;轻度HPA患儿最常见的突变是R241C和R243Q,共占40.00%。通过基因型预测的生化表型与患儿实际生化表型一致率为65.63%,其中经典型PKU的预测一致率较高,为81.25%;预测生化表型(即AV值评分)与患儿治疗前血苯丙氨酸水平呈显著负相关(r=-0.77,P〈0.001)。结论江苏地区PAH基因突变谱与其他地区有所不同,基因型与表型之间存在一定的联系。 孙云 张菁菁 孙亦骏 陈玉林 张瑾 黄美莲 梁晓威 蒋涛关键词:基因型 表型 新生儿小时胆红素百分位曲线图的制备及早期预测高胆红素血症的初步探讨 被引量:35 2010年 目的绘制新生儿胆红素百分位曲线图预测新生儿高胆红素血症的发生风险。方法选择2009年1~9月南京医科大学附属南京妇幼保健院出生的母婴同室和普通婴儿室胎龄≥35周且出生体重≥2 000 g的正常新生儿为研究对象,监测生后7 d经皮胆红素值(TCB),对TCB≥250μmol.L-1者测定微量血胆红素,以所得到的胆红素值数据绘制小时胆红素百分位曲线图。以小时胆红素百分位曲线图将出院前末次胆红素值转换至危险区域(低危:≤P40;中低危:~P75;中高危:~P95;高危:〉P95)。选取72 h内对应最高危区域的胆红素测定值作为预测指标,采用ROC曲线分析胆红素百分位曲线图对新生儿高胆红素血症的预测价值。结果4 462例新生儿的27 271个对应不同小时龄的胆红素值纳入分析。出院前有5.2%(233/4 462例)的新生儿在生后72 h内的胆红素水平处于高危区,其中48.9%(114/233例)的新生儿在出院后胆红素水平仍处于高危区,预测新生儿发生高胆红素血症的似然比为9.5,敏感度为26.7%,特异度为97.1%,患病率为48.9%;出院前共有23.2%(1 034/4 462例)的新生儿胆红素水平处于高危区和中高危区,预测新生儿发生高胆红素血症的敏感度为78.9%,特异度为82.5%;出院前有41.3%(1 845/4 462例)的新生儿胆红素水平处于低危区,其中无一例在出院后发生高胆红素血症,似然比为0,敏感度为100%,特异度为45.5%,患病率为0。出院前胆红素水平预测高胆红素血症发生风险的ROC曲线下面积(AUC)为0.870。胎龄与出院前胆红素水平相结合预测高胆红素血症发生风险的ROCAUC为0.908。结论用出院前小时胆红素水平预测新生儿高胆红素血症的发生风险是一种有效的方法,结合胎龄可提高预测的准确性。 董小玥 韩树萍 余章斌 陈玉林 邱玉芳 程佳 孙青关键词:新生儿 高胆红素血症 风险评估 系统评价挤压脐带对新生儿的影响 被引量:17 2013年 目的系统评价挤压脐带(UCM)对新生儿的影响。方法检索Cochrane图书馆、Pub Med、EMBASE、万方数据库、中国期刊全文数据库和中国维普数据库,检索时间均从1990年1月起至2013年4月,对同质资料进行Meta分析。结果共纳入5项研究(372例)。UCM与过早脐带结扎(ECC)/立即脐带结扎(ICC)相比,新生儿出生时血红蛋白水平(MD=2.08,95%CI:1.65—2.52)和6周时血红蛋白水平(MD=1.10,95%口:0.73~1.47)升高,出生时红细胞比积(MD=4.69,95%CI:2.87~6.51)和平均动脉压(MD=5.81,95%CI:4.17~7.45)升高,低血压的发生风险(OR=0.22,95%CI:0.06—0.86)、扩容药物的使用(OR=0.17,95%CI:0.06—0.47)、颅内出血发生率(OR=0.41,95%CI:0.18~0.94)均降低,差异均有统计学意义(P〈0.05);UCM与延迟脐带结扎(DCC)相比,新生儿出生时红细胞比积差异无统计学意义(P〉0.05)。UCM对新生儿出生后最高血清总胆红素水平、红细胞增多症、坏死性小肠结肠炎、早产儿视网膜病变、脑白质软化发生率和新生儿死亡率的影响均无统计学意义(P〉0.05)。结论UCM可以提高新生儿出生后的血红蛋白水平,减少新生儿出生后低血压和颅内出血的发生,有可能成为一项安全的改善新生儿预后的临床方法;但目前纳入研究样本量偏少,缺乏长期的随访评估研究,因而有必要进一步开展高质量、大样本随机对照试验评价其作用和安全性。 余章斌 韩树萍 沙莉 刘凤 陈玉林 邱玉芳关键词:婴儿 META分析 不同浓度氧气复苏窒息极早产儿的系统评价 被引量:11 2011年 目的探讨不同浓度氧气复苏窒息极早产儿的临床效果。方法通过文献检索收集不同浓度氧气复苏窒息极早产儿的随机对照试验,采用RevMan5.0分析软件,首先进行异质性检验,当结果不存在异质性,以固定效应模型描述,存在异质性时,以随机效应模型表达,将资料进行定量综合,采用比值比(OR)及其95%可信区间(95%CI)表示。结果共6篇文献符合条件纳入研究,其中4篇文献为B级,2篇文献为C级。累计低浓度氧(21%~50%)复苏组157例,高浓度氧(90%~100%)复苏组168例。不同氧浓度复苏对极早产儿复苏失败率(OR=2.03,95%CI:0.87~4.71)和病死率(OR=1.23,95%CI:0.53~2.86)无影响,对支气管肺发育不良(OR=1.07,95%CI:0.55~2.10)、颅内出血(OR=1.99,95%CI:0.76—5.23)、败血症(OR=1.00,95%CI:0.46~2.17)、早产儿视网膜病(OR=0.71,95%CI:0.18~2.73)、气胸(OR=0.28,95%CI:0.04~1.82)、动脉导管未闭(OR=0.74,95%CI:0.34~1.64)的发生率均无影响(P均〈0.05)。结论不同浓度氧气复苏窒息极早产儿的效果无差异,但由于纳入文献质量有限,对于复苏开始的氧浓度、如何调整氧浓度、安全的血氧饱和度范围等问题仍需进一步大样本随机对照试验进行评价。 余章斌 沙莉 韩树萍 陈玉林 邱玉芳关键词:氧气 出生窒息 孕鼠叶酸缺乏对新生大鼠肺泡Ⅱ型细胞超微结构及转化生长因子-β1/Smads信号通路的影响 2012年 目的探讨孕鼠叶酸缺乏对新生大鼠肺泡Ⅱ型细胞超微结构及转化生长因子-β1(TGF-β1)/Smads信号通路的影响。方法成熟雌性Sprague-Dawley大鼠36只,随机分为实验组和对照组(各18只),分别喂以缺乏叶酸和添加叶酸的纯合饲料。2周后与雄性大鼠交配。取新生大鼠肺组织标本,采用透射电子显微镜观察新生大鼠肺泡Ⅱ型细胞超微结构,采用实时荧光定量PCR法检测新生大鼠肺组织中TGF-β1、Smad2和Smad3的mRNA表达水平。结果 1.叶酸缺乏组新生大鼠肺泡Ⅱ型细胞胞质内含较多絮状物,板层小体和细胞器难见。对照组肺泡Ⅱ型细胞胞质内的板层小体发达,且板层小体染色深,结构清晰、致密,胞质内可见发达的线粒体等细胞器。2.叶酸缺乏组新生大鼠肺组织TGF-β1及Smad3 mRNA表达低于对照组,差异均有统计学意义(Pa<0.05),叶酸缺乏组新生大鼠肺组织Smad2 mRNA表达与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论叶酸缺乏可影响子代肺泡Ⅱ型细胞结构改变,并可能通过影响TGF-β1/Smads信号通路延缓或阻碍肺组织发育。 晏路标 余章斌 韩树萍 陈玉林 顾筱琪 沙莉 金俊霞 郭锡熔关键词:叶酸 转化生长因子-Β1 SMAD2 SMAD3 双胎妊娠发生早产的危险因素及其预测模型的构建 被引量:4 2021年 目的:探讨双胎妊娠发生早产的危险因素,并构建预测模型。方法:回顾性分析2017年1月—2019年12月在南京医科大学附属妇产医院分娩的双胎妊娠临床资料,根据分娩孕周分为早产组(<37周)和足月组(≥37周),单因素分析两组孕产妇一般情况、妊娠期合并症及并发症,多因素Logistic回归分析双胎妊娠早产的独立危险因素,并应用受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评价所建立模型的预测价值。结果:共纳入双胎妊娠孕产妇1 783例,早产组856例,足月组927例,早产发生率为48%。早产原因中医源性早产占43%,胎膜早破占29%,自发性早产占28%。早产组不规律产检、单绒毛膜性、双胎发育不一致、瘢痕子宫、胎膜早破、妊娠期高血压疾病、羊水异常、肝内胆汁淤积症、胎儿宫内窘迫、绒毛膜羊膜炎比例均高于足月组,差异有统计学意义(P <0.05)。多因素Logistic回归分析显示,双胎发育不一致、不规律产检、单绒毛膜性、肝内胆汁淤积症、羊水异常、妊娠期高血压疾病、胎膜早破、胎儿宫内窘迫、绒毛膜羊膜炎及瘢痕子宫是双胎妊娠发生早产的独立危险因素(P <0.05)。ROC曲线验证该模型诊断效能较高。结论:双胎妊娠早产的发生与多种母体和胎儿的危险因素有关,其发生率高,可根据危险因素的数量初步筛选双胎妊娠发生早产的高危人群。 朱金改 陈玉林 韩树萍 余章斌关键词:双胎 早产 LOGISTIC回归 ROC曲线