郭小艳
- 作品数：15 被引量：28H指数：4
- 供职机构：福州总医院更多>>
- 发文基金：福建省科技计划重点项目南京军区“十一五”医药卫生科研基金福建省重点科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生理学更多>>
- 一种新的高通量检测脆性X综合征三核苷酸异常扩展的分子诊断方法
- 目的 探讨一种新的高通量检测方法在脆性X综合征分子诊断中的应用。方法 从20例FXS临床疑似患者、33名患者父母中提取基因组DNA,以及购买的5份NIBSC FXS标准质控品DNA(07/120、07/122、07/16...
- 严爱贞富显果郭小艳兰风华
- 关键词：脆性X综合征高通量
- 文献传递
- 脆性X综合征致病基因FMR1第9内含子区又一个新型隐匿外显子及其鉴定
- 脆性X综合征（fragile X syndrome, FXS）是一种常见的遗传性智力低下疾病。其致病基因FMR1（fragile X mental retardation1 gene）位于染色体X27.3，目前报道有17...
- 郭小艳
- 关键词：脆性X综合征发病机制FMR1基因
- 文献传递
- 一例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因嵌合突变分析
- 对1例散发1型神经纤维瘤病病例的NF1基因进行嵌合突变分析.提取先证者外周血基因组RNA,PCR扩增NF1基因编码区序列并进行序列测定；找到突变后,基因组DNA途径证实突变,并对其他家庭成员的NF1基因相应外显子也进行序...
- 周春燕李军郭小艳廖娟王志红兰风华
- 关键词：1型神经纤维瘤病NF1基因突变分析
- FMR1基因的可变剪接及其意义
- X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种常见的遗传性智力低下疾病.其致病基因——脆性X智力障碍1基因(fragile X mental retardation 1 gene,FMR1)定位克隆于Xq...
- 富显果廖娟郭小艳严爱贞张朵郑德柱兰风华
- 关键词：脆性X综合征可变剪接真核表达载体
- 文献传递
- 脆性X综合征致病基因FMR1一个新型隐匿外显子发现及其鉴定
- 2013年
- 目的分析脆性X智力障碍1基因(FMR1基因)可变剪接表达类型。方法采用克隆-测序技术,从RNA途径分析人FMR1基因的可变剪接表达。结果构建健康人外周血cDNA53个T克隆,测序结果显示4个T克隆均有140bp大小的插入片段(NG_007529:21452-21591),为FMR1内含子9的一部分,生物信息学比对显示该片段上下游具有4个经典的剪接信号,可能为新的隐匿外显子。巢式PCR显示健康人多种组织cDNA中普遍存在该片段。杂种小基因剪接试验显示该片段可通过可变剪接,与上游的外显子9和下游的外显子10同时出现在体外培养真核细胞的成熟mRNA中。结论该研究发现人FMR1基因的新型隐匿外显子,丰富了人FMR1基因可变剪接的内容,也为进一步研究可变剪接与脆性X综合征发病机制之间的关系和脆性X智力障碍1蛋白的功能奠定了基础。
- 郭小艳富显果严爱贞廖娟张朵柯龙凤兰风华
- 关键词：FMR1基因可变剪接脆性X综合征
- 难治性颞叶癫痫患者钠离子通道SCN1A基因突变分析被引量：3
- 2013年
- 目的对难治性颞叶癫痫(TLE)患者钠离子通道SCN1A基因进行序列分析,查找突变位点。方法采用聚合酶链反应及测序技术对10例难治性TLE患者和50例健康者进行SCN1A基因26个外显子和部分侧翼内含子序列分析。结果 1例患者SCN1A基因外显子10检出1个同义突变c.1410T>C。在所有标本中另检出4个碱基突变,即c.1212A>G、c.965-21C>T、c.1028+21T>C和c.1377+52G>A。结论经查阅国内外相关文献及SCN1A突变数据库,c.1410T>C为新发现的突变,其他4个碱基突变为多态性。
- 王志红郭小艳周春燕兰风华
- 关键词：难治性癫痫基因突变
- 脆性X综合征致病基因新型可变剪接产物的检测及其功能鉴定
- 脆性X综合征（FXS）是发病率仅次于唐氏综合征的智力障碍性遗传病,是孤独症谱系障碍的代表性疾病之一;其致病基因FMR1的前突变还可导致卵巢功能不全等FXS相关疾病。FMR1基因存在广泛而复杂的可变剪接,但其对FMR1基因...
- 兰风华邱萍杨文静富显果廖娟郭小艳严爱贞张朵郑德柱
- 关键词：孤独症谱系障碍脆性X综合征FMR1基因可变剪接
- 文献传递
- 一个多发性骨软骨瘤家系的EXT1基因突变分析被引量：6
- 2011年
- 目的对1个多发性骨软骨瘤家系的致病基因EXT1进行突变分析。方法提取先证者外周血基因组DNA,PCR扩增EXT1基因全部外显子序列并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行T克隆,以证实突变。对其他家庭成员的EXT1基因相应外显子也进行序列分析。结果先证者的临床表现符合多发性骨软骨瘤,其父也有类似临床表现,但明显轻于先证者,且11名同胞及其子女均无发病。先证者序列分析表明,其EXT1基因第6外显子存在杂合的缺失突变:1476-1477delTC。先证者父亲的血液组织、精子和口腔粘膜细胞也存在相同突变,但在PCR产物直接测序中突变体的测序信号明显弱于先证者;在PCR产物的T克隆-测序中,来自先证者父亲的血液、精子、口腔黏膜细胞突变体的重组菌分别占总数的10%、2.6%、13.3%。其他11名同胞未见EXT1基因突变。结论先证者父亲在胚胎早期发生了EXT1基因突变,使其体内部分细胞(包括部分软骨细胞)带有EXT1基因突变,导致症状较轻的多发性骨软骨瘤。
- 廖娟周春燕郭小艳兰风华
- 关键词：多发性骨软骨瘤突变分析
- 一例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因嵌合突变分析被引量：4
- 2012年
- 目的对1例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因进行嵌合突变分析。方法提取先证者外周血基因组RNA，PCR扩增NF1基因编码区序列并进行序列测定；找到突变后，基因组DNA途径证实突变，并对先证者儿子的NFI基因相应外显子也进行序列分析；针对NF1基因第51外显子已发现的突变，取先证者全血淋巴细胞、口腔上皮细胞和尿路上皮细胞基因组DNA进行PCR扩增，PcR产物T克隆及测序。结果先证者的临床表现符合1型神经纤维瘤病。先证者外周血RNA途径检测出无义突变C．7911C〉T（P．Q2510X）；基因组DNA途径证实患者外周血淋巴细胞、口腔上皮细胞和尿路上皮细胞中均有该突变，尿路上皮细胞中该突变测序信号较弱；在PCR产物的T克隆-测序中，来自先证者的血液、口腔上皮、尿液上皮细胞无义突变c．7911c〉T（P．Q2510X）突变体的重组菌分别占总数的42％、36％、12％。其儿子、正常对照不存在上述突变。结论先证者在胚胎早期发生了NF1基因突变，使其体内部分细胞带有NF1基因突变，导致形成全身嵌合的1型神经纤维瘤病。
- 周春燕李军郭小艳廖娟王志红兰风华
- 关键词：1型神经纤维瘤病NF1基因突变分析
- 婴儿型多囊肾家系PKHD1基因的突变分析被引量：6
- 2012年
- 目的对1个婴儿型多囊肾家系的致病基因PKHD1进行突变分析。方法先证者母亲怀孕两次,胎儿均在围产期死亡,且两次胎儿彩超结果相似,符合多囊肾改变。提取先证者父母及其他成员外周血基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因编码区并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行酶切鉴定或变性高效液相色谱分析,以证实突变。结果先证者家系成员序列分析表明,其父和祖母PKHD1基因第59外显子存在杂合突变(c.9901G>T),其母和外祖母PKHD1基因第53外显子存在杂合的缺失突变(c.8317delG)。两个突变均导致mRNA提前出现终止密码子。结论发现两个新的PKHD1基因突变;若胎儿同时遗传了这两个突变,将导致婴儿型多囊肾的发生。
- 郭小艳王志红廖娟周春燕王鸿耿丹明兰风华
- 关键词：婴儿型多囊肾基因突变突变分析
