赵云静
- 作品数：51 被引量：317H指数：12
- 供职机构：中国医科大学附属盛京医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金辽宁省教育厅高等学校科学研究项目卫生行业科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生哲学宗教生物学更多>>
- Turner样患儿SRY基因检测结果分析
- 目的 分析Turner样患儿的性别决定基因SRY(sex determining region on the Y chromosome)基因。方法 应用多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction...
- 王岳平张丹晔赵云静何蓉阮强吉耀华郝明革姜卫华
- 关键词：TURNER综合征SRY基因性别决定
- 孤独症患儿甲基化CpG结合蛋白2基因突变研究被引量：3
- 2008年
- 目的了解孤独症患儿甲基化CpG结合蛋白2基因（MeCP2基因）的突变情况,探讨MeCP2基因在孤独症发病中的作用。方法2004—2007年对中国医科大学附属盛京医院发育儿科的30例男性孤独症患儿（年龄2.5-5.5岁）进行研究。患者生后16-22个月起出现发育倒退（语言、社交倒退）、兴趣狭窄及刻版行为,经检查符合DSM-IV孤独症的诊断标准。根据文献对MeCP2基因编码外显子及侧翼序列设计引物,PCR扩增,产物纯化后直接测序。结果对30例患儿进行MeCP2基因编码区的突变检测,未发现编码区突变。结论MeCP2基因编码区突变可能不是孤独症的主要机制,有必要对孤独症患儿进行MeCP2基因的非编码区及调控区的突变分析。
- 郗春艳卢瑶麻宏伟赵云静赵亚茹华天懿
- 关键词：孤独症MECP2基因
- 儿童功能性构音障碍的分子遗传学研究被引量：7
- 2012年
- 遗传因素是造成功能性构音障碍的重要原因。本文综述了最近发现的与功能性构音障碍相关的一些基因和染色体区域。详细介绍了FOXP2基因的结构、表达和功能,以及FOXP2基因在发育性言语失用中的变异。作为重要的转录调控因子,FOXP2基因可以调控很多基因的表达。其中CNTNAP2基因是FOXP2基因的重要靶基因,是影响语言及言语发育的重要基因。功能性构音障碍可能发展为阅读障碍,阅读障碍的候选基因也成为研究功能性构音障碍的重要候选基因。一些与阅读障碍相关的染色体区域3p12-13、15q11-21、6p22及1p34-36被认为可能与功能性构音障碍相关。位于这部分染色体区域的一些基因如ROBO1基因、ZNF280D基因、TCF12基因、EKN1基因、KIAA0319基因等成为研究功能性构音障碍的候选基因。
- 赵云静麻宏伟
- 关键词：发音障碍儿童
- 中药降脂合剂对饮食诱导肥胖大鼠的血脂代谢及脂质过氧化水平干预作用的研究被引量：2
- 2004年
- 目的 :探讨中药降脂合剂对饮食诱导肥胖大鼠血脂代谢及脂质过氧化水平的干预效果 ,预测其对肥胖及其并发症的防治作用。方法 :Wistar大鼠 30只 ,随机分成 3组 (雌雄各半 )。对照组喂基础饲料 ,肥胖组喂高能营养饲料 ,干预组喂高能营养饲料加降脂合剂。12周后 ,饮食诱导肥胖大鼠模型制作成功 ,测定 3组大鼠血清总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL - C)、低密度脂蛋白胆固醇 (L DL - C)及血浆丙二醛 (MDA )及超氧化物歧化酶 (SOD)。结果 :肥胖组大鼠血清 TC、TG、L DL - C显著升高 ,HDL - C显著降低 ,血浆 MDA明显增高 ,SOD明显降低。与肥胖组比较干预组 TC、TG、L DL - C均降低 ,HDL - C升高 ,同时 MDA降低 ,SOD升高 ,均有显著意义。结论 :饮食诱导肥胖大鼠存在明显的脂类代谢紊乱和脂质过氧化损伤 ;降脂合剂能改善肥胖大鼠的脂类代谢 ,保护脂质过氧化损伤 。
- 华天懿符莉赵云静姜梅
- 关键词：中药降脂合剂肥胖血脂代谢脂质过氧化干预作用
- 功能性构音障碍儿童的智力水平和智力结构分析被引量：12
- 2004年
- 目的 :了解功能性构音障碍 (FAD)儿童的智力水平和智力结构情况 ,探讨FAD与语言发育的关系。方法 :采用韦氏幼儿智力量表 (C -WYCSI)对 4 2例FAD的智力功能进行测试 ,并与 4 7例正常对照组儿童进行比较 ;两组儿童表达生语言发育时间的比较采用t检验。结果 :FAD组的总智商 (FIQ)、言语智商 (VIQ)及操作智商 (PIQ)均在正常范围 ,但FIQ、PIQ显著低于对照组 ;智力结构中动物下蛋 (AE)和木块图案 (BD)分测量表分及知觉组织因子显著低于对照组 ;FAD组平均表达性语言发育时间为 15个月 ,对照组为 13个月 ,两组比较存在显著性差异。结论 :FAD儿童总的智力水平正常 ,但PIQ、FIQ落后于正常儿童 ;FAD儿童存在语言发育延迟现象。
- 赵云静杨英华天懿赵亚茹
- 关键词：功能性构音障碍智力发育智力结构语言发育
- 功能性构音障碍儿童听觉辨别能力的病例对照研究
- 功能性构音障碍(functional articulation disorder,FAD)是最常见的语言障碍,又称为发育性语音不清或发育性发音障碍,常因发音不清造成人际交往困难和一系列情绪及行为问题,瞠后还可能有学习困难...
- 赵云静
- 关键词：发音障碍听觉儿童智商
- 文献传递
- FOXP2基因多态性与功能性构音障碍的关系被引量：6
- 2012年
- 目的探讨FOXP2基因多态性与功能性构音障碍(FAD)的关系。方法选择轻度FAD患儿42例(轻度FAD组)、中重度FAD患儿108例(中重度FAD组),同期选择140例正常健康体检者作为对照组。采用PCR-RFLP结合直接测序法测定各组FOXP2基因5'调控区3个单核苷酸多态位点(SNPs)rs923875、rs1852469和rs2396722的等位基因和基因型频率,同时构建单倍型。结果轻度FAD组rs1852469位点4例,对照组rs2396722位点2例、rs1852469位点3例样本未能成功分型。其余FOXP2基因3个SNPs的等位基因和基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律。中重度FAD组rs1852469位点的等位基因及基因型频率与正常对照组比较有明显统计学意义(P<0.05)。单倍型rs923875A/+rs2396722T/+rs1852469T在中重度FAD组的频率显著高于正常对照组(P<0.05)。单倍型rs923875C/+rs2396722C/+rs1852469A在正常对照组的频率显著高于中重度FAD组,为保护性单倍型(P<0.05)。结论 FOXP2基因可能与中重度FAD有关;含有rs923875A/+rs2396722T/+rs1852469T单倍型的个体发生FAD的相对风险较高。
- 赵云静王岳平华天懿郗春艳
- 关键词：发音障碍多态性单核苷酸单倍型
- 辽宁地区汉族人群FOXP2基因单核苷酸多态性研究
- 2011年
- 目的研究辽宁汉族人群FOXP2基因多态性分布特征及其连锁不平衡关系。方法采用PCR-限制性片段长度多态方法(PCR-RFLP)结合直接测序法对140名辽宁汉族健康人群的FOXP2基因5个单核苷酸多态性(SNPs)rs923875、rs2396722、rs1852469、rs17137124及rs1456031进行分析。结果 FOXP2基因rs923875的等位基因A、C的频率分别为0.368和0.632;rs2396722的等位基因C、T的频率分别为0.551,0.449;rs1852469的等位基因A、T的频率分别为0.464,0.536;rs17137124的等位基因C、T的频率分别为0.621和0.379;rs1456031的等位基因C、T的等位基因频率为0.547和0.453。5个SNPs的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。与其他种族人群相比,5个SNPs的等位基因频率在不同种族间存在显著差异。rs2396722与rs923875之间D’值为0.336,rs2396722与rs17137124之间D’值为0.379。结论 FOXP2基因的5个SNPs在辽宁地区汉族人群中均有多态性,多态性分布具有种族差异。rs2396722与rs923875,rs2396722与rs17137124在辽宁汉族人群中存在中等程度的连锁不平衡。
- 赵云静孙洪伟李书娟麻宏伟
- 关键词：限制性片段长度多态性单核苷酸多态性基因型
- Tumer样患儿SRY基因检测结果分析
- 目的分析Turner样患儿的性别决定基因SRY(sex determining region on the Y chromosome)基因。方法应用多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,P...
- 王岳平张丹晔赵云静何蓉阮强吉耀华郝明革姜卫华
- 关键词：TURNER综合征SRY基因性别决定
- 文献传递
- 46，XX男性与SRY基因关系的临床分析被引量：1
- 2009年
- 目的研究46，XX男性患者的临床表型与性别决定基困（sex determining region，SRY）的关系。方法应用多重聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）及PCR产物直接测序的方法，对6例46，XX男性患者的SRY基因进行分析。结果6例46，XX男性患者中3例SRY基因阳性，测序后无碱基序列变异，尤明显的生殖器官畸形；3例患者SRY基因阴性，仔在睾丸发育，但有明显的外生殖器官畸形。结论在性别决定与发育过程中，SRY基因是一个关键的基因，但是还应有其他的重要基因。
- 王岳平赵云静阮强吉耀华郝明革姜卫华
- 关键词：性别发育异常XX男性综合征SRY基因聚合酶链反应
