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贾红艳: 作品数：10 被引量：1H指数：1; 供职机构：首都医科大学附属北京同仁医院更多>>; 发文基金：卫生行业科研专项北京市自然科学基金国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>

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儿童结膜吸吮线虫病1例并文献复习被引量：1: 2022年; 报道1例5岁儿童感染结膜吸吮线虫病例,并对结膜吸吮线虫病临床报道进行文献复习,为临床诊断及治疗提供参考。; 张菡贾红艳孙亚慧刘红军; 关键词：结膜吸吮线虫病眼科临床人兽共患病

NDP基因新突变G113D导致X连锁隐性遗传家族性渗出性玻璃体视网膜病变: 2013年; 目的对一个X连锁隐性遗传家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)家系进行致病基因的突变筛查研究。设计基因研究。研究对象一个中国北方FEVR家系。方法应用聚合酶链式反应(PCR)和sanger测序法对FEVR的致病候选基因LRP5、FZD4、TSPAN12和NDP的全部外显子进行突变筛查,将测序结果与Genebank数据库的正常序列进行比对,将所发现的候选基因碱基改变在50个无关正常对照人群中进行PCR和测序验证。主要指标基因序列。结果在NDP基因的外显子3发现一个半合子错义突变G113D与家系男性先证者共分离,先证者母亲显示为G113D的杂合携带者,该突变在家系其他成员及正常人群中没有检测到。结论该家系的FEVR系由NDP基因外显子3的一个新的错义突变G113D导致。(眼科,2013,22:389-392); 贾红艳杨庆松王宁利; 关键词：家族性渗出性玻璃体视网膜病变错义突变

基于全外显子组测序探寻Möbius综合征发病机制的遗传学研究: 2024年; 目的:探讨M?bius综合征(MBS)患者的临床特征及可能的遗传发病机制。方法:收集2013年3月至2024年4月首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心的14例(28只眼)散发MBS患者的病例资料。其中,男性5例(10只眼),女性9例(18只眼);年龄1~9岁,平均年龄(4.0±0.7)岁。询问或检查并记录患者的性别、年龄、最佳矫正视力、眼球运动、眼前节和眼底、体格发育及颅神经眼眶磁共振成像(MRI)的情况。采集患者及核心家系成员外周静脉血、提取基因组脱氧核糖核酸(DNA)并在illumina平台行全外显子组测序。使用SAMtools和ANNOVAR软件对变异进行识别和注释,对频率数据库中频率低于1%的变异进行过滤。在此基础上,筛选新生突变基因以及≥2个以上患者共有的突变基因。使用R包的maftools和GenVisR软件包分别行共有基因突变特征分析并绘制景观图。年龄、最小分辨角对数(logMAR)视力以及每个样本携带的共有基因突变数量经Shapiro-Wilk检验符合正态分布,以±s表示。性别、单侧或双侧受累、全身发育异常、突变分类、突变类型、突变频谱及共有基因突变频率采用频数和百分比描述。使用R语言ClusterProfiler中的超几何检验进行基因本体(GO)富集分析,使用Benjamini-Hochberg方法进行多重假设检验校正并筛选显著富集的条目。结果:本研究9例(18只眼)患者的logMAR视力为0.56±0.12。双眼外转受限者有10例(20只眼),占71.43%(10/14);单眼外转受限者有4例(4只眼),占28.57%(4/14)。双侧面瘫者有5例,占35.7%(5/14);单侧面瘫者有9例,占64.3%(9/14)。伴其他全身发育异常的患者有9例,占64.29%(9/14)。双侧外展神经(CN6)发育不良者有11例,占78.57%(11/14);单侧CN6发育不良者有3例,占21.43%(3/14)。双侧面神经(CN7)发育不良者有9例,占64.3%(9/14),单侧CN7发育不良者有5例,占35.71%(5/14)。2例MBS患者发现致病候选基因丛状蛋白D1(PLXND1)新变异2个,分别为杂合; 贾红艳王丹张冉冉马茜焦永红; 关键词：MOBIUS综合征生物信息学分析

原发性先天性青光眼CYP1B1和MYOC基因突变筛查研究: 乔春艳王宁利唐炘张舒心孙丽陈虹贾红艳

近视父母与子女近视风险的Meta分析: 2024年; 目的系统评价父母近视与子女近视风险之间的关系。设计Meta分析。研究对象46篇关于父母近视对子女近视影响的队列研究、病例对照研究和横断面研究。方法检索PubMed、Web of Science、Embase、中国知网、万方数据库、维普网、中国生物医学文献数据库、中华生物医学文献数据库、中华医学期刊全文数据库中从2000年1月至今2023年9月的关于父母近视对子女近视影响的研究。使用Cochrane手册对纳入文献进行偏倚风险评价及质量评价,并使用STATA 12.0软件进行Meta分析和偏倚检验。主要指标OR值。结果46篇文献共计纳入273376人,其中13项为队列研究,5项为病例对照研究,28项为横断面研究。Meta分析显示,父母中至少一方近视时的病例对照研究、队列研究、横断面研究,子女近视的OR值分别为1.73(95%CI,0.96~3.13)、2.05(95%CI,1.74~2.42)、2.51(95%CI,2.28~2.76);父母一方和双方近视时,子女近视的OR值分别为2.00(95%CI,1.84~2.18)、2.90(95%CI,2.46~3.42)。结论父母近视与儿童患近视的风险之间存在显著的正相关关系,父母一方或双方近视均会显著提高子女的近视风险,父母双方近视的子女相较于父母单方近视的子女近视风险更高。; 宗晨曦胡健萍贾红艳焦永红; 关键词：近视 META分析

Waardenburg综合征的眼部特征及其分子遗传学研究进展: 2023年; Waardenburg综合征以感音神经性听力损失和全身性(皮肤、毛发和眼球)色素沉着异常为主要表现,其具有高度的临床表型和遗传学异质性。患者通常伴有连眉、内眦距增宽、鼻根高而宽、白色额发等特殊颅面部改变。虹膜异色是其最常见且最具辨识度的眼部色素异常表现,还可出现脉络膜和视网膜的色素异常。若伴随上睑下垂、斜视和青光眼等眼部异常,则可能导致视功能障碍。根据临床表现可分四个亚型,每个亚型均可出现眼部色素异常,其中I型和III型可伴有内眦距增宽,IV型累及神经系统时可表现为眼球震颤。目前已知的致病基因有PAX3、MITF、EDN3、EDNRB、SOX10和SNAI2等6个。; 彭楚芝贾红艳焦永红; 关键词：WAARDENBURG综合征基因

靶向序列捕获联合高通量测序检测先天性眼外肌纤维化的致病基因突变: 2016年; 目的对中国人先天性眼外肌纤维化(CFEOM)家系和散发个体进行致病基因突变筛查。设计实验研究。研究对象6个CFEOM家系和4个CFEOM散发个体。方法收集CFEOM患者的临床及眼运动神经MRI检查资料,采集患者及家庭成员外周静脉血,提取基因组DNA,应用目标序列捕获联合高通量测序的方法对11个疾病候选基因进行全部外显子的突变筛查。生物信息学分析得到候选基因碱基改变后,在100个无关正常对照人群中进行PCR和Sanger测序验证并对基因型和表型特征进行分析。主要指标基因序列。结果 80%(8/10)CFEOM先证者存在KIF21A基因突变,分别为c.2860C>T(p.R954W)和c.2861G>A(p.R954Q);20%(2/10)先证者存在TUBB3基因突变,分别为c.784C>T(p.R262C)和c.1138C>T(p.R380C)。所有突变在家系正常个体及正常对照人群中均未检测到。携带KIF21A基因突变的患者表现为CFEOM1A和CFEOM3B表型,而携带TUBB3基因突变的患者表现出CFEOM3A表型。结论 KIF21A基因突变是中国人CFEOM的常见致病原因。高通量基因筛查可快速、准确地协助疾病的临床诊断和基因分型。; 贾红艳焦永红常青林华琳王辉郭瑞; 关键词：先天性眼外肌纤维化

XEN引流管植入术治疗青光眼: 2023年; 本文总结了XEN引流管植入术的适应证、手术操作过程、术后疗效与安全性,并与传统小梁切除术和其他类型青光眼微创手术(minimally invasive glaucoma surgery,MIGS)进行了对比。; 秦佳音刘妍贾红艳王涛; 关键词：青光眼

基于MRI的眼运动神经和眼外肌影像学改变:KIF21A基因突变的先天性眼外肌纤维化: 2014年; 目的:利用高分辨MRI观察KIF21A基因突变的先天性眼外肌纤维化Ⅰ型的眼运动神经和眼外肌的影像特征。方法:对11例KIF21A基因R954W突变的先天性眼外肌纤维化综合征Ⅰ型患者行MRI扫描。眼外肌和眼运动神经的眶内段采用二元-相位线圈,2-mm层厚T1加权像扫描;眼运动神经的脑池段采用头线圈,0.6-mm层厚3D-FIESTA序列扫描。结果:先天性眼外肌纤维化Ⅰ型患者的动眼神经、外展神经及滑车神经的眶内段和脑池段都表现出不同程度的发育不良,其中8例的眶内段见可疑由动眼神经向外直肌发出的异常神经支配。全部患者双侧六条眼外肌不同程度的萎缩,以上直肌和提上睑肌最为严重。结论:高分辨MRI显示KIF21A基因突变的先天性眼外肌纤维化Ⅰ型患者眼运动神经和眼外肌及‘Pulley'结构发育不良,提示先天性眼外肌纤维化的原发病变是运动神经发育缺陷。; 焦永红吴绍芹满凤媛贾红艳刘刚林楠; 关键词：核磁共振眼外肌发育不良

晶体蛋白βA1基因缺失突变导致常染色体显性遗传核性先天性白内障: 目的:对一个中国人的常染色体显性遗传核性先天性白内障家系的致病基因进行定位克隆研究。方法:选取候选基因附近的短串联重复序列多态性标记(short tandem repeatpolymorphism,STRP)...; 贾红艳; 关键词：先天性白内障缺失突变; 文献传递

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