贾红艳
- 作品数：3 被引量：17H指数：2
- 供职机构：哈尔滨医科大学附属第二医院更多>>
- 发文基金：黑龙江省教育厅科学技术研究项目黑龙江省卫生厅科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 常染色体显性遗传性先天性白内障一家系致病基因的初步定位被引量：5
- 2004年
- 目的 初步定位常染色体显性遗传性先天性白内障 (ADCC)一家系的致病基因。方法 收集ADCC一家系资料 ,在已知先天性白内障致病基因和位点附近 ,选择合适的短串联重复序列多态性标记 (STRP) ,对ADCC一家系进行连锁分析 ,使用Mlink软件采用对数优势记分法 (LOD)计算LOD值。结果 在STRP中 ,D17S80 5、D17S12 94及D17S12 93与致病基因位点连锁的最大LOD值分别为2 0 3、2 4 9及 2 2 2 (重组率θ =0 )。结论 该ADCC家系的致病基因初步定位在第 17对染色体上 ;CRYBA1基因为候选基因。
- 齐艳华贾红艳黄尚志林辉谷静芝苏虹张铁英高雅
- 关键词：家系致病基因候选基因染色体
- 我国人睑裂狭小综合征患者FOXL2基因突变检测被引量：10
- 2006年
- 目的研究分析我国人睑裂狭小综合征(BPES)两家系及6例散发病例的基因突变。方法选取染色体3q区域5个微卫星位点D3S3696、D3S1549、D3S3586、D3S1764和D3S1744进行家系连锁分析,应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序技术对提示连锁的染色体区域内候选基因FOXL2进行突变筛查。结果家系连锁分析,将致病基因定位在3q23区D3S3696至D3S1744之间9.88cM范围,其中位点D3S1549、D3S3586的LOD最大值为2.11(θ=0.00),D3S1764为1.51(θ=0.00);对FOXL2基因突变筛查发现,2例散发患者有909～938dup30重复突变,1例散发患者有1041～1042insC移码突变,但两个家系中无突变。结论两个家系与3q23区域的D3S1549、D3S3586和D3S1764位点存在连锁。首次在散发患者中发现两种FOXL2基因突变,其中909～938dup30突变被认为是BPES综合征FOXL2基因两大突变热点之一。尚未发现突变的家系,其致病机制可能与FOXL2基因周围的位置效应,或是与提示连锁的3q23区域内其他基因相关。
- 齐艳华李颖林辉贾红艳苏虹谷静芝黄尚志刘亚萍
- 关键词：转录因子染色体图
- 胰岛素对高浓度葡萄糖诱导凋亡晶状体上皮细胞的保护作用被引量：2
- 2008年
- 目的:研究高浓度葡萄糖诱导人LECs凋亡以及胰岛素对LECs凋亡的影响。方法:采用终浓度为5.56,11.11和22.22mmol/L葡萄糖处理体外培养的LECs,诱导建立LECs凋亡模型。用终浓度为11.00μU/mL的胰岛素进行干预。利用Giemsa染色法、流式细胞仪和透射电镜对LECs凋亡情况进行检测。结果:Giemsa染色和透射电镜发现了凋亡的LECs。流式细胞仪检测发现随着葡萄糖浓度增高,LECs凋亡百分率亦呈升高趋势,不同组间差异有显著性。通过胰岛素干预可降低由高糖引起的LECs凋亡百分率。结论:高浓度葡萄糖可在体外诱导兔LECs凋亡。胰岛素可保护LECs并减少其凋亡的发生。
- 曲利军金迪齐艳华林辉苏红贾红艳
- 关键词：凋亡晶状体上皮细胞高糖胰岛素
