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潘小英: 作品数：61 被引量：408H指数：10; 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>; 发文基金：广东省医学科学技术研究基金国家科技重大专项广东省科技计划工业攻关项目更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

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3405例产前诊断的指证及其结果评价被引量：29: 2008年; 目的:分析产前诊断指证与胎儿染色体检测结果的关系。方法:3405例有产前诊断指证的孕妇,进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术,取羊水细胞或脐血细胞培养,作胎儿染色体核型分析。结果:3405例孕妇共检出胎儿染色体异常88例,染色体异常率为2.6%,显著高于一般人群的异常率(P<0.01)。其中夫妇一方为染色体平衡易位携带者组的胎儿染色体异常率达25.9%(7/27),产前胎儿超声异常标记组、孕母血清唐氏筛查阳性组和高龄孕妇组的异常率分别为6.2%(49/778)、1.7%(22/1283)和1.1%(7/664)。18-或21-三体儿妊娠史组、体外受精组、本次妊娠有先兆流产史组和孕期不良因素接触组,均未检出胎儿染色体异常。结论:出现胎儿染色体异常率最高的指证,依次为夫妇一方染色体平衡易位携带者、产前超声发现胎儿异常标记、孕母血清唐氏筛查阳性和高龄孕妇。有针对性地进行产前诊断,可有效地控制和减少出生缺陷的发生。; 潘小英钟燕芳傅文婷郭莉吴菁陈汉彪黄华梅马小燕张小庄; 关键词：产前诊断异常核型

早期自然流产绒毛染色体核型分析被引量：11: 2010年; 对象与方法 60例妊娠早期发生流产者,为我院2009年1月至6月在门诊就诊的患者,其中自然流产组30例,平均年龄29.96岁,经超声诊断为胚胎停育,排除全身性感染、外力撞击、负重等因素.计划性人工流产组（简称计划人流组）30例,平均年龄27.43岁,超声诊断为早期妊娠,可见胎心搏动,未见流产声像.; 郭莉吴菁傅文婷王挺潘小英; 关键词：早期自然流产染色体核型分析绒毛全身性感染妊娠早期

1例10号染色体微缺失综合征病例报道: 2016年; 染色体微缺失是指染色体缺失片段小于5Mb,用常规核型分析技术不能分辨的一类染色体异常。近年被广泛应用的基于微阵列芯片的比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization,aCGH）技术,可以检测到60kb以上的染色体缺失或重复,该项技术的应用,可以提高染色体异常的诊断率。本文报道1例成人10号染色体微缺失综合征。; 王萍潘小英卢建; 关键词：病例报道比较基因组杂交染色体缺失染色体异常微阵列芯片

1例IL-10RA突变致新生儿期克罗恩病的产前诊断和遗传咨询: 2020年; 克罗恩病(Crohn disease,CD)是一类病因未明的炎症性肠道疾病,青少年多见。发病高峰年龄为18~35岁。普遍认为CD的病因包括环境因素、遗传因素、肠道微生态和免疫失衡。CD的发生是在遗传和环境因素相互作用下完成的[1]。近年发现新生儿时期的CD不完全支持这个理论。因为新生儿接触外部环境很少,自身基因在发病中起主导作用。; 朱冬生丁红珂熊盈潘小英; 关键词：克罗恩病新生儿时期新生儿期产前诊断肠道微生态

唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析被引量：7: 2007年; 目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠9～20周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素β亚基(FREEβ-HCG)检测。结果产前筛查1696例孕妇,风险率1:250以上的孕妇91例,阳性率为5.37%。高风险孕妇全部抽羊水或脐血进行染色体检测,有3例为21-三体,阳性率为3.30%;其它异常核型3例,检出率为3.30%。结论血清PAPP-A、AFP、FREEβ-HCG检测可作为唐氏筛查的血清优选生化项目,但实验室应建立自己的中位数以提高筛查的真阳性率。; 张国强赖有行周永贤傅文婷潘小英; 关键词：唐氏综合征产前诊断染色体分析

诊断水平对医院监测胎儿水肿综合征发生率的影响被引量：4: 2009年; 目的：分析诊断水平的变化对胎儿水肿综合征监测发生率趋势的影响。方法：对1997～2007年9月广东省医院出生缺陷监测网监测的胎儿水肿综合征及地中海贫血（简称地贫）患儿的情况进行回顾性分析。结果：1997～2007年广东省监测围产期胎儿水肿综合征发生率在1．7％0～2．8％0，呈下降趋势；考虑28周前治疗性引产（占90．4％）和死胎患儿后（治疗性引产占90．4％），该发生率在1．8％0—3．6％0，并呈现上升趋势，2003年后由此导致的差异具有统计学意义；2005年后部分确诊地贫患儿未归类于胎儿水肿综合征也影响了监测发生率，但仅2005年该影响具有统计学意义。结论：28周前治疗性引产是广东省胎儿水肿综合征监测发生率下降的主要原因，这与胎儿水肿综合征的产前诊断水平提高有关。; 李兵张小庄潘小英叶宁; 关键词：胎儿水肿综合征

广州地区妊娠早期妇女TORCH感染状况分析被引量：7: 2010年; 目的探讨广州市地区妊娠早期妇女TORCH的感染状况及其临床意义,并为进一步诊断和防治提供依据。方法采用抗体捕获ELISA技术检测6346例妊娠早期妇女血清中TORCH特异性IgM抗体。结果HSV-IgM、CMV-IgM、TOX-IgM、RV-IgM的阳性率分别是2.27%、0.93%、1.02%、0.77%。结论妊娠早期妇女TORCH检测对预防宫内感染和畸形胎儿出生、建议将TORCH检测作为孕前常规检查项目,以提高优生优育质量。; 傅文婷许玲潘小英; 关键词：畸胎 TORCH

标记PCR结合毛细管电泳检测Y染色体AZF微缺失被引量：3: 2008年; 目的联合应用标记PCR与毛细管电泳技术,建立Y染色体AZF微缺失快速检测新方法。方法以标记5FAM或JOE荧光基团引物,经一管多重PCR,获得扩增产物,在ABI3100-AVANT毛细管电泳仪上检测并分析结果。以常规检测方法验证。结果检测134例生精障碍患者中发现AZFc微缺失6(6/134)例,AZFb+c微缺失1(1/134)例。常规检测方法得到与之相符结果。结论建立了适合临床应用的快速检测Y染色体AZF微缺失的新方法。; 张畅斌邝炎波潘小英梁驹卿尹爱华汪李虎; 关键词：毛细管电泳 Y染色体聚合酶链反应无精子症因子

子宫颈癌筛查及早诊早治的网络管理: 罗喜平张小庄郜红艺毛玲芝曾俐琴吴坤河彭秀红张佳立李荔张江宇江雪芳谢芳薛素华范保维潘小英; “子宫颈癌筛查及早诊早治的网络管理”课题组历经4年，对子宫颈癌筛查、早诊早治及其网络管理系统进行了系列研究和开发，在国内率先完成了以三级医院为中心，通过妇幼网络平台，以二级医院及基层医院为网络医院的宫颈癌筛查及早诊早治网...; 关键词：; 关键词：子宫颈癌网络管理系统网络信息化管理