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潘小英: 作品数：61 被引量：407H指数：10; 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>; 发文基金：广东省医学科学技术研究基金国家科技重大专项广东省科技计划工业攻关项目更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

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3405例产前诊断的指证及其结果评价被引量：29: 2008年; 目的:分析产前诊断指证与胎儿染色体检测结果的关系。方法:3405例有产前诊断指证的孕妇,进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术,取羊水细胞或脐血细胞培养,作胎儿染色体核型分析。结果:3405例孕妇共检出胎儿染色体异常88例,染色体异常率为2.6%,显著高于一般人群的异常率(P<0.01)。其中夫妇一方为染色体平衡易位携带者组的胎儿染色体异常率达25.9%(7/27),产前胎儿超声异常标记组、孕母血清唐氏筛查阳性组和高龄孕妇组的异常率分别为6.2%(49/778)、1.7%(22/1283)和1.1%(7/664)。18-或21-三体儿妊娠史组、体外受精组、本次妊娠有先兆流产史组和孕期不良因素接触组,均未检出胎儿染色体异常。结论:出现胎儿染色体异常率最高的指证,依次为夫妇一方染色体平衡易位携带者、产前超声发现胎儿异常标记、孕母血清唐氏筛查阳性和高龄孕妇。有针对性地进行产前诊断,可有效地控制和减少出生缺陷的发生。; 潘小英钟燕芳傅文婷郭莉吴菁陈汉彪黄华梅马小燕张小庄; 关键词：产前诊断异常核型

早期自然流产绒毛染色体核型分析被引量：11: 2010年; 对象与方法 60例妊娠早期发生流产者,为我院2009年1月至6月在门诊就诊的患者,其中自然流产组30例,平均年龄29.96岁,经超声诊断为胚胎停育,排除全身性感染、外力撞击、负重等因素.计划性人工流产组（简称计划人流组）30例,平均年龄27.43岁,超声诊断为早期妊娠,可见胎心搏动,未见流产声像.; 郭莉吴菁傅文婷王挺潘小英; 关键词：早期自然流产染色体核型分析绒毛全身性感染妊娠早期

1例10号染色体微缺失综合征病例报道: 2016年; 染色体微缺失是指染色体缺失片段小于5Mb,用常规核型分析技术不能分辨的一类染色体异常。近年被广泛应用的基于微阵列芯片的比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization,aCGH）技术,可以检测到60kb以上的染色体缺失或重复,该项技术的应用,可以提高染色体异常的诊断率。本文报道1例成人10号染色体微缺失综合征。; 王萍潘小英卢建; 关键词：病例报道比较基因组杂交染色体缺失染色体异常微阵列芯片

1例IL-10RA突变致新生儿期克罗恩病的产前诊断和遗传咨询: 2020年; 克罗恩病(Crohn disease,CD)是一类病因未明的炎症性肠道疾病,青少年多见。发病高峰年龄为18~35岁。普遍认为CD的病因包括环境因素、遗传因素、肠道微生态和免疫失衡。CD的发生是在遗传和环境因素相互作用下完成的[1]。近年发现新生儿时期的CD不完全支持这个理论。因为新生儿接触外部环境很少,自身基因在发病中起主导作用。; 朱冬生丁红珂熊盈潘小英; 关键词：克罗恩病新生儿时期新生儿期产前诊断肠道微生态

唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析被引量：7: 2007年; 目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠9～20周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素β亚基(FREEβ-HCG)检测。结果产前筛查1696例孕妇,风险率1:250以上的孕妇91例,阳性率为5.37%。高风险孕妇全部抽羊水或脐血进行染色体检测,有3例为21-三体,阳性率为3.30%;其它异常核型3例,检出率为3.30%。结论血清PAPP-A、AFP、FREEβ-HCG检测可作为唐氏筛查的血清优选生化项目,但实验室应建立自己的中位数以提高筛查的真阳性率。; 张国强赖有行周永贤傅文婷潘小英; 关键词：唐氏综合征产前诊断染色体分析

诊断水平对医院监测胎儿水肿综合征发生率的影响被引量：4: 2009年; 目的：分析诊断水平的变化对胎儿水肿综合征监测发生率趋势的影响。方法：对1997～2007年9月广东省医院出生缺陷监测网监测的胎儿水肿综合征及地中海贫血（简称地贫）患儿的情况进行回顾性分析。结果：1997～2007年广东省监测围产期胎儿水肿综合征发生率在1．7％0～2．8％0，呈下降趋势；考虑28周前治疗性引产（占90．4％）和死胎患儿后（治疗性引产占90．4％），该发生率在1．8％0—3．6％0，并呈现上升趋势，2003年后由此导致的差异具有统计学意义；2005年后部分确诊地贫患儿未归类于胎儿水肿综合征也影响了监测发生率，但仅2005年该影响具有统计学意义。结论：28周前治疗性引产是广东省胎儿水肿综合征监测发生率下降的主要原因，这与胎儿水肿综合征的产前诊断水平提高有关。; 李兵张小庄潘小英叶宁; 关键词：胎儿水肿综合征

广州地区妊娠早期妇女TORCH感染状况分析被引量：7: 2010年; 目的探讨广州市地区妊娠早期妇女TORCH的感染状况及其临床意义,并为进一步诊断和防治提供依据。方法采用抗体捕获ELISA技术检测6346例妊娠早期妇女血清中TORCH特异性IgM抗体。结果HSV-IgM、CMV-IgM、TOX-IgM、RV-IgM的阳性率分别是2.27%、0.93%、1.02%、0.77%。结论妊娠早期妇女TORCH检测对预防宫内感染和畸形胎儿出生、建议将TORCH检测作为孕前常规检查项目,以提高优生优育质量。; 傅文婷许玲潘小英; 关键词：畸胎 TORCH

荧光原位杂交技术在产前诊断及遗传咨询中的应用: 2008年; 荧光原位杂交（FISH）是近年发展起来的一种分子生物学、细胞遗传学及免疫学技术相结合的全新技术，其在基础生物学领域和临床研究中得到广泛应用。FISH作为一种非放射原性杂交法，它利用特殊的荧光素标记DNA探针，与DNA进行杂交，经免疫荧光显色，可检测细胞内DNA或RNA的存在与否，这既可显示染色体中期分裂相，又能显示未培养的间期核。因此，FISH通常被用于性别鉴定、染色体非整倍体诊断、染色体结构异常诊断、基因定位、间期细胞遗传学及肿瘤遗传学研究。; 金玉霞潘小英; 关键词：荧光原位杂交技术产前诊断染色体非整倍体 DNA探针染色体结构异常分子生物学

1318例发育异常和高危胎儿产前诊断及处理的结局分析: 目的:分析1318例发育异常和高危胎儿产前诊断及处理的结局,总结异常和高危胎儿产前诊断、围产期监护和处理、出生后衔接治疗流程,以探讨适合目前国内医疗水平的胎儿医学模式。方法:对在本院和外院转送经常规产; 钟燕芳潘小英麦明琴俞刚朱小春牛建民周才郭艳霞黄华梅张小庄; 关键词：高危胎儿产前诊断; 文献传递