温冰
- 作品数：21 被引量：19H指数：3
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- 圣乔治诺卡菌感染所致脊髓脓肿1例并文献复习
- 2024年
- 报道1例圣乔治诺卡菌感染所致脊髓脓肿病例。患者为老年男性,有肾病综合征病史,主要表现为逐渐加重的腰痛、排尿困难、双下肢麻木无力。手术切除病灶后病理检查结果提示脊髓脓肿。脑脊液宏基因组二代测序确定圣乔治诺卡菌为致病病原体。尽管应用了抗生素治疗,患者还是在发病3个月后死亡。
- 王维荣崔新宇戴廷军姜政温冰徐广润
- 关键词：诺卡菌感染肾病综合征
- 表现为反复脑出血的小脑幕硬脑膜动静脉瘘1例并文献复习
- 2022年
- 目的探讨小脑幕硬脑膜动静脉瘘(TDAVF)所致脑出血的临床特点。方法报道1例2020年3月于山东大学齐鲁医院神经内科就诊的短期内先后发生双侧基底节区出血的TDAVF且合并高血压的患者,并对文献报道的TDAVF所致脑出血的病例特点进行总结分析。结果患者男性,33岁,经数字减影血管造影(DSA)检查发现幕孔区存在动静脉瘘,由右侧脑膜垂体干、双侧脑膜中动脉、大脑后动脉供血,经瘘口形成由脑膜静脉-上矢状窦或乙状窦两条途径引流。对患者行栓塞手术治疗,术后DSA见瘘口消失。随访1年,患者临床好转且未再出现脑出血。总结2021年3月30日前国内外报道的有临床和影像详细资料且表现为脑实质出血的TDAVF患者共41例,平均发病年龄为57.2岁,男女比例约3∶1。脑出血发生于幕上的患者17例(41%),幕下24例(59%)。幕上脑出血部位多集中在枕叶和丘脑。DSA检查显示该组患者中有36例(88%)动静脉瘘属于BordenⅢ型或CognardⅣ型。29例(71%)患者通过单一治疗方式达到瘘口闭合,另外12例(29%)患者采取多次介入或多种外科干预治疗。37例(90%)患者经DSA证实达到解剖治愈效果,39例(95%)患者病情好转预后良好。结论TDAVF可导致基底节区出血,应引起临床医生关注。伴有高血压患者发生脑出血的病因未必是高血压,需要积极筛查其他可能的病因,早期确诊和干预治疗对预防复发和改善预后具有极其重要的意义。
- 温冰申杰马立华郭斌刘艺鸣徐广润王潭王勤周
- 关键词：脑出血动静脉瘘
- ETF：QO基因突变是核黄素反应性脂质沉积性肌病的分子病理基础
- 背景脂质沉积性肌病(lipidstoragemyopathy,LSM)是由于脂质代谢过程中某个环节缺陷,导致异常增多的脂滴在肌纤维内堆积而引起的肌病,常见有肉碱代谢障碍,酰基辅酶A脱氢酶缺陷等。临床主要表现为以近端为主的...
- 焉传祝温冰李伟赵玉英刘淑萍吴金玲李大年
- 文献传递
- 中国人核黄素反应性脂质沉积性肌病多是由ETFDH基因突变所致被引量：6
- 2010年
- 通过对一组中国脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM）患者的研究来探讨该病的遗传代谢特征及其分子病理机制，这些LSM患者单用核黄素（维生素B2）治疗后肌无力症状明显改善（即核黄素反应性ISM）。
- 温冰焉传祝
- 关键词：脂质沉积性肌病核黄素基因突变MYOPATHY分子病理机制代谢特征
- 大剂量强的松抑制B细胞激活因子(BAFF)在皮肌炎(DM)和多发性肌炎(PM)患者外周血中的表达
- 背景B细胞激活因子(B cell activating factor,BAFF)在多种自身免疫性疾病发病机制中具有重要作用。目的探讨激素治疗前后特发性炎症性肌病患者外周血血浆BAFF蛋白以及外周血单个核细胞BAFF mR...
- 戴廷军李伟赵玉英温冰刘付臣娄建伟李鸿皓焉传祝
- 文献传递
- 神经肌肉疾病诊疗的分子病理技术与临床应用
- 焉传祝林鹏飞李伟温冰娄建伟单晶莉纪坤乾
- 神经肌肉疾病为一大类累及周围神经、神经肌肉接头和骨骼肌的疾病，可由基因突变、免疫缺陷、炎症、中毒等因素引起。虽然病变由于累及部位及性质不同有不同的临床表现，但均可导致不同程度的运动功能障碍，甚至造成严重残疾。由于该病的诊...
- 关键词：
- 关键词：神经肌肉疾病细胞生物学
- 脂肪代谢性肌病的生化和基因诊断研究
- @@脂肪氧化是细胞的重要能量来源之一，人体内的脂肪有两种存在形式，一是脂肪组织细胞内的甘油三酯，另一种是存在于脂肪细胞以外的其他各种组织细胞胞浆内的甘油脂滴。脂肪酸代谢通路中相关的酶或蛋白质的缺陷均可以导致肌肉疾病。脂肪...
- 焉传祝李伟温冰赵玉英戴廷军李大年
- 关键词：基因诊断肌肉无力
- 文献传递
- 伴有肌病的中性脂肪沉积症的致病基因研究
- 中性脂肪沉积症是一种相当罕见的常染色体隐性遗传的脂肪沉积病,临床上可分为两种表型,一种为中性脂肪沉积症合并鱼鳞病即Chanarin-Dorfman syndrome；另一种为伴有肌病的中性脂肪沉积症.伴有肌病的中性脂肪沉...
- 林鹏飞李伟温冰赵玉英龚瑶琴焉传祝
- 63例MELAS综合征患者的临床表型及基因型相关研究
- 目的：探讨我国线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)患者的临床及分子遗传学特点，分析其临床表型与基因型的相关性。方法：搜集该研究室自1999年11月至2010年4月确诊的63例线粒体脑肌病MELAS型患者的临...
- 赵玉英焉传祝李伟温冰李多凌刘淑萍吴金玲
- 关键词：线粒体脑肌病MELAS综合征基因型
- 鸟苷二磷酸甘露糖焦磷酸化酶β亚基基因突变致肢带型肌营养不良合并先天性肌无力综合征被引量：2
- 2018年
- 目的报道4例鸟苷二磷酸甘露糖焦磷酸化酶β亚基（GMPPB）基因突变所致继发性肌营养不良蛋白聚糖病的病例,并结合文献对本病的临床表现、肌肉影像、分子病理及遗传学特点进行分析.方法收集2009—2017年在我院门诊就诊的继发性肌营养不良蛋白聚糖病2个家系共4例患者的详细病史、体格检查、肌电图和其他辅助检查结果,分析家系1和家系2的2例先证者的肌肉影像、肌肉活体组织检查病理特点,并对该2例患者行靶向二代基因测序.结果4例患者来自2个家系（其中3例来自同一家系）,男性2例,女性2例,发病年龄为17-18岁.临床上符合肢带型肌营养不良（LGMD）和先天性肌无力综合征（CMS）重叠表型,表现为四肢近端肌无力,且具有日间波动性,晨轻暮重.患者早期跑跳不如同龄人,体育成绩差.体检双下肢近端肌力Ⅰ-Ⅱ级,双上肢近端肌力Ⅲ-Ⅳ级,四肢远端肌力Ⅴ级.脊旁肌和四肢近端肌萎缩,腓肠肌肥大.实验室检查：肌酸激酶明显升高（1877-5275U/L）,针极肌电图呈肌源性损害,重频刺激试验示低频递减.肌肉MRI表现为大腿后群肌（腘绳肌）显著脂肪变性;肌肉病理呈肌营养不良改变.靶向二代基因测序均显示GMPPB基因复合杂合突变,家系1突变位点为c.860G〉T（p.R287L）/c.851T〉C（p.V284L）;家系2突变位点为c.1097A〉G（p.N366S）/c.589G〉T（p.V197F）.上述4个突变位点均为新发突变,经家系验证提示2个突变分别来自患者父母.免疫组织化学及蛋白质电泳分析证实2例先证者肌肉组织α-肌营养不良蛋白聚糖的表达水平均较正常对照明显下降.4例患者经溴吡斯的明治疗后肌无力症状均有不同程度的改善.结论GMPPB基因突变可致肌肉和神经肌肉接头同时受累,临床表现为LGMD与CMS重叠.胆碱酯酶抑制剂能部分改善此类患者肌无力症状.
- 戴廷军赵冰温冰张冬赵翠萍赵玉英李伟焉传祝
- 关键词：肌营养不良肌无力综合征肌营养不良蛋白聚糖糖基化
