- 多药耐药基因蛋白与乳腺癌临床病理观察被引量：1
- 2014年
- 目的检测乳腺癌组织中多种耐药相关基因和三阴乳腺癌表达差别,进一步了解三阴乳腺癌的耐药特性,为临床治疗三阴乳腺癌选择化疗方案提供依据,评价其能否作为乳腺癌预后的分子生物学指标。方法选取术前未行化疗及内分泌治疗的31例乳腺癌标本,其中三阴乳腺癌病10例。采用免疫组化方法检测LRP,MDR-1,谷胱甘肽S转移酶(GSTπ),TopoⅡα在乳腺癌和三阴乳腺癌中的表达差别。结果 MDR-1,LRP,GSTπ,TopoⅡα4种耐药基因相关蛋白在所有乳腺癌病例中阳性表达率分别为40.95%,58.37%,59.31%,62.45%;MDR-1,LRP,GSTπ,TopoⅡα在非三阴组与三阴组阳性表达率分别为40.20%,47.61%,58.62%,57.14%和44.98.%,74.95%,60.00%,74.87%,其中GSTπ在两组中的表达差异有统计学意义(P<0.05)。两组乳腺癌中多基因共表达率分别为39.95%,10.99%差异有统计学意义(P<0.05)。结论初治乳腺癌中存在多个耐药基因蛋白表达及共表达,三阴乳腺癌比非三阴乳腺癌化疗耐药性强,化疗效果不如非三阴组敏感。GSTπ表达强于非三阴组,提示三阴乳腺癌预后较差,化疗不敏感。
- 王艳英魏秀平李艳姜奎金孙乃英
- 关键词：乳腺肿瘤耐药基因蛋白MDR-1GSTΠ
- 11400例孕中期孕妇唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析被引量：8
- 2008年
- 目的检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG),进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创性筛查。方法对11400名15～20周孕妇采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕妇血中AFP和β-HCG浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素计算风险率。对唐氏综合征高危的孕妇进行羊水细胞染色体分析,神经管缺损(NTD)高危者行超声波检查。结果在11400名孕妇中21-三体高危791例,占筛查总数的6.94%;18-三体高危315例,占筛查总数的2.76%;神经管缺损高危54例,占筛查总数的0.47%;在769例羊水细胞染色体检查中,共检测出异常核型23例。结论产前筛查、产前诊断对减少出生缺陷的发生,具有重要意义。
- 孙立宁徐继秀李艳
- 关键词：唐氏综合征产前筛查产前诊断
- 潍坊地区5540例孕妇胎儿羊水染色体核型分析被引量：6
- 2014年
- 目的探讨产前筛查高危孕妇胎儿异常染色体核型的发生率及相关临床意义。方法对2009年1月至2012年1月3年间在我院行羊水穿刺的5540例产前筛查高危孕妇,行羊膜腔穿刺,取羊水细胞培养染色体核型分析,对异常染色体核型进行统计、临床咨询、结局指导、追踪结局。结果 5540例羊水穿刺并羊水培养成功后行羊水染色体核型分析的有5536例,共发现异常核型252例,发生率4.55%,包括染色体数目异常88例,三体综合征82例(21-三体综合征67例,18-三体综合征15例),占异常染色体核型的32%,占染色体数目异常的93%;染色体结构异常93例,主要包括染色体的平衡易位、缺失、倒位、插入等,占异常染色体核型的36.9%;染色体多态性68例,主要包括15pstk+、1qh+、16qh+等,占异常染色体核型的29.7%。另有21-三体嵌合体3例,标记染色体4例。分别占异常染色体核型的1.19%、1.58%。有87例胎儿父母外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现异常染色体家族来源69例,占79.3%,新发异常染色体18例,占20.7%。结论通过对高危孕妇的羊水细胞染色体核型分析可发现部分染色体疾病,从而避免此类出生缺陷儿的出生。
- 孙立宁孙明强王兰玲李艳路兴军
- 关键词：异常染色体核型羊水穿刺
- 潍坊地区517对不良孕产史夫妇细胞遗传学研究
- 2011年
- 目的通过对有不良孕产史的夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与不良孕产的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带进行染色体核型分析。结果 517对患者中共检出异常核型49例,异常率为4.74%,其中平衡易位27例;倒位7例;性染色体数目异常2例;染色体多态性变异13例。结论染色体异常是导致不良孕产的主要原因之一。
- 孙立宁李艳徐继秀徐雁韩学学
- 关键词：不良孕产史细胞遗传学
- 潍坊地区7241例羊水细胞染色体核型分析
- 2013年
- 目的分析总结7241例符合产前诊断指征孕妇所孕胎儿的染色体异常率,并探讨羊水穿刺对染色体疾病产前诊断的意义。方法对妊娠中期母血清唐氏征筛查高危,孕妇年龄>35岁,超声检查异常,或具有不良孕产史指征的孕妇提供羊水穿刺,对羊水细胞进行染色体核型分析,常规计数20个,分析5个核型,有异常者加倍计数和分析。结果发现染色体异常292例,异常率为4.03%;其中常染色体数目异常133例(检出率1.84%),性染色体数目异常21例(检出率0.29%),倒位88例,易位40例,其它异常10例。结论羊水细胞染色体核型分析是一种准确可靠的产前诊断方法,有产前诊断指征的孕妇应进行产前诊断。
- 李艳崔伟孙立宁路兴军王磊
- 关键词：羊水穿刺染色体核型分析产前诊断
- 潍坊地区产前诊断中胎儿新发染色体异常的临床研究
- 2014年
- 目的分析潍坊地区产前诊断中胎儿新发染色体异常的检测结果,评估新发染色体异常对妊娠结局和胎儿表型的影响,为新发染色体异常胎儿的遗传咨询积累临床资料和提供依据。方法对2009年1月至2012年1月在潍坊市妇幼保健院进行产前诊断的5140例孕妇羊水进行核型分析,对于新发的染色体结构异常进行统计和随访研究。结果 5140例产前诊断病例中新发的染色体异常26例,其中非平衡性染色体异常14例,其中5例引产,2例足月分娩,随访至今表型无异常;11例平衡性染色体异常中,有1例引产终止妊娠,剩余4例均足月分娩,出生后随访至今未发现异常。结论新发染色体异常的胎儿表型可通过详细的核型分析进行预测,产前超声结构畸形检查可为妊娠结局的评估提供有力的参考依据。
- 孙立宁孙明强王兰玲李艳
- 关键词：产前诊断
- 潍坊地区500例儿童遗传咨询者细胞遗传学分析被引量：1
- 2015年
- 目的探讨染色体异常在智力低下、先天畸形或发育异常患儿中的发生情况。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获,G显带,显微镜下进行核型分析。结果在500例发育异常儿童中,发现染色体异常271例,检出率54.2%。21-三体综合征核型249例,占总检出率的91.8%,此外还检出其他染色体异常核型22例,占总检出率的8.2%。结论染色体异常是导致先天畸形或智力低下的重要原因,对此类患儿进行染色体检查和孕妇进行产前诊断很有必要。做好遗传咨询,将有助于减少先天缺陷儿的出生。
- 李艳崔伟孙立宁
- 关键词：儿童发育异常染色体核型分析
- 潍坊地区自然流产的遗传学病因研究被引量：4
- 2016年
- 目的探讨潍坊地区自然流产的主要遗传学因素。方法选取2011年8月至2014年8月在潍坊市妇幼保健院自愿接受检查的812对自然流产夫妇及其清宫术后的812例流产胚胎进行染色体检查,同时选取100对至少生育过1胎且生育史正常的夫妇作为对照组,分析流产胚胎染色体异常与双亲染色体、孕妇年龄、自然流产次数和孕周的关系。结果①自然流产胚胎组织812例,其中染色体异常397例,异常率为48.89%;②812对(1 624例)自然流产夫妇存在染色体异常者61例,异常率为3.76%;对照组100对(200例)夫妇存在染色体异常者2例,异常率为1.00%,两者间比较差异有统计学意义(x^2=4.056,P<0.05);③61对双方之一存在染色体异常的夫妇,其流产胚胎存在染色体异常者45例(73.77%),751对双方染色体均正常的自然流产夫妇,其流产胚胎染色体异常352例(46.87%),两者间比较差异有统计学意义(x^2=16.337,P<0.05);流产胚胎染色体异常与双亲染色体异常具有相关性(c=0.140,P<0.05);④812例自然流产胚胎根据孕妇年龄、自然流产发生次数及流产发生的孕周不同分组,其异常率与孕妇年龄、流产发生孕周有关,经比较差异均有统计学意义(x^2值分别为19.044和8.827,P<0.05)。结论①胚胎染色体异常是导致潍坊地区自然流产发生的主要因素;②自然流产夫妇染色体异常率高于正常人群;③胚胎染色体异常与双亲染色体异常有相关性。
- 陶华娟蔡绪英路兴军李艳孙立宁
- 关键词：自然流产染色体异常荧光原位杂交核型分析
- 5000例遗传咨询孕妇羊水培养成功的经验与探讨
- 2012年
- 目的提高羊水培养的成功率。方法羊水保留换液标本,以备复查异常羊水;原瓶传代,节省培养基;及时发现污染羊水并进行抗菌处理。结果提高了羊水培养的成功率(99.9%)并缩短异常羊水的培养时间,解决了部分污染羊水的污染问题(2/3)。结论保留换液标本可有效解决因收集不当而导致无法诊断的问题;细胞分离技术可提高异常羊水细胞培养的成功率并缩短培养时间;污染的羊水也可抗菌后培养成功。
- 李艳崔伟孙立宁
- 关键词：抗菌处理
- 产前诊断45，X／46，X，i（X）（q10）嵌合型Turner综合征一例
- 2014年
- 孕妇 女，34岁，G3P1L1。2005年曾足月剖宫产下一女婴，体健。本次孕15＋1周时，行彩超检查示双顶径2．9cm，股骨长度1.9cm．羊水深度3．5cm，脊柱回音正常，胎心正常，胎盘后壁，颈后见透明层，厚约0．3cm，建议直接进行羊水穿刺产前诊断。
- 李艳崔伟陶华娟
- 关键词：TURNER综合征产前诊断嵌合型羊水深度股骨长度
