李勇
- 作品数：7 被引量：25H指数：4
- 供职机构：广西医科大学第四附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 染色体多态性与临床生殖异常关系的探究被引量：7
- 2014年
- 目的探讨人类染色体结构多态性与生殖异常的临床效应的关系。方法对来我院进行遗传咨询者进行常规的外周血淋巴细胞培养,G显带及染色体核型分析。结果 1802例染色体核型分析,检测出53例染色体多态性变异。多态性变异包括D、G组短臂增长5例,次缢痕增长(包括1、9和16号染色体)16例,大Y染色体和小Y染色体10例,9号染色体臂间倒位20例。结论人类染色体多态性可能导致生殖异常,与流产、不孕不育、死胎、生育畸形儿等有相关性。
- 曾张琴李勇李远眺
- 关键词：染色体多态性核型分析生殖异常
- 64例Turner综合征的染色体核型与临床分析被引量：4
- 2013年
- 目的分析Turner综合征的染色体核型与临床特征。方法应用遗传咨询及染色体核型分析法。结果 64例资料中Turner综合征的异常染色体核型大约可分为5大类,分别是单体型、嵌合型、X染色体结构异常、X三体及含Y染色体核型,共检出27种异常核型,其中单体型比例最高约占36%。结论 Turner综合征以蹼颈、身材矮小、原发性闭经、性腺发育不全、第二性征不发育和婴幼儿手足背水肿为主要特征。嵌合体的临床表现取决于异常核型与正常核型细胞系的比例,含Y染色体的病例多有两性畸形,应及早施行预防性性腺切除术,以防恶变。
- 李远眺李勇
- 关键词：TURNER综合征染色体核型
- 两性染色体嵌合型异常八例被引量：1
- 2009年
- 目的总结分析X,Y两性染色体嵌合异常核型与临床关系。方法回顾性总结分析了8例具有两性核型嵌合,社会性别男性患者的核型及临床表现。结果5例儿童患者都表现有尿道下裂及隐睾,其中3例儿童患者经腹部手术探查发现同时存在有睾丸、输卵管、卵巢等两性生殖器官;3例成年患者则主要表现为婚后不育、睾丸及副性征发育不全。结论具有X,Y两性染色体嵌合异常核型的个体可能存在有男女两性生殖器官,通过手术探查可明确诊断其是否为真两性畸形。对于表现性发育不明确者,特别是儿童尿道下裂、隐睾者,染色体核型分析能为下一步治疗提供非常有益的科学依据。
- 李卓园李勇
- 关键词：性染色体两性畸形核型
- 18例罗伯逊易位携带者细胞遗传学分析被引量：2
- 2012年
- 目的探讨罗伯逊易位携带者的核型分布特征和临床表现。方法采用外周血淋巴细胞培养法培养72h,G显带,Giemsa染色,显微镜下计数30个分裂相,综合分析3~5个核型。结果 18例携带者中罗伯逊易位类型并非随机分布,其中rob（13q;14q）9例,占50%,rob（14q;21q）4例,占22.2%。在本组资料中女性13例,男性5例,男女比例0.38：1。其中成年携带者13例,儿童5例。在13例成年携带者中,夫妻一方有习惯性流产史者11例,平均流产率为84.6%,流产1~6次,平均流产2.4次,另有2例表现为不孕。在临床上罗伯逊易位携带者除表现为习惯性流产外,还可表现为不孕、闭经、无精症等。结论夫妻一方为罗伯逊易位携带者是造成反复流产、不孕、男性少精、无精或畸形精子、易位型21三体患儿出生的主要遗传学原因之一,不同类型的罗伯逊易位携带者在临床上的表现会有很大差异,在日常遗传咨询工作中应根据不同情况告知生育风险,并在知情同意的情况下告知可通过辅助生殖技术或者产前诊断来减少罗伯逊易位携带者出生的机会。
- 李远眺李勇
- 关键词：罗伯逊易位携带者核型分析
- 新生儿先天性畸形伴染色体异常56例分析
- 2011年
- 目的研究新生儿先天性畸形的临床与染色体异常核型特征,为提高产前诊断提供依据。方法采用常规外周血培养及制备染色体,G显带核型分析。结果 56例先天性畸形中,染色体异常以21-三体最为多见(40例占71.43%),其次有18-三体及13-三体,同时还发现一些罕见的染色体异常。临床上,常以特殊面容表现最为突出,同时先心、唇腭裂等较严重畸形在三体型中较为常见。结论染色体异常所致胎儿特殊异常表现,重点心血管,唇腭裂检查是提高产前诊断检出染色体异常的重要依据。
- 李卓园李勇
- 关键词：染色体异常新生儿产前诊断先天性畸形
- 112例妊娠早期自然流产患者绒毛细胞培养及核型分析被引量：4
- 2014年
- 目的探讨绒毛细胞染色体异常与妊娠早期自然流产间的临床关系。方法对112例妊娠早期自然流产患者绒毛细胞进行短期培养、染色体制备及核型分析。结果成功检测绒毛标本105例,占93.75%(105/112)。其中,检出正常核型50例,占47.62%(50/105);异常核型55例,占52.38%(55/105)。异常核型中以数目异常为主,其中三体型最为常见(33例),三倍体6例,四倍体及复合三体各1例,嵌合体2例,性染色单体1例,结构异常6例,另有染色体正常变异5例;正常核型中男性20例,女性30例。结论胚胎染色体异常是导致妊娠早期自然流产的重要因素之一,临床上开展流产绒毛染色体检查有利于判断本次流产原因,合理指导下次妊娠。
- 李远眺邹燕李勇
- 关键词：绒毛细胞核型分析自然流产
- 358例自然流产夫妇细胞遗传学分析被引量：7
- 2013年
- 目的探讨自然流产与染色体异常之间的关系及其临床意义。方法对358例有自然流产史的夫妇进行外周血淋巴细胞培养,G显带,显微镜下计数20个分裂相,综合分析3～5个核型。染色体数目及结构异常者,计数100个分裂相,加倍分析染色体核型。结果 358例自然流产夫妇中共检出染色体异常32例,异常率为8.94%;其中男性15例,女性17例。常染色体异常22例,占6.14%;性染色体异常10例,占2.79%。结论染色体异常是导致自然流产的重要因素之一,对有自然流产史的夫妇进行染色体检查有助于病因诊断,提供临床指导,达到优生优育的目的。
- 李远眺李勇
- 关键词：自然流产染色体异常核型分析
