朱文玉
- 作品数：12 被引量：25H指数：3
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- 河南汉族群体D3S1358、D3S1545基因座遗传多态性
- 2005年
- 目的 研究人类短串联重复序列D3S1358,D3S1545在河南汉族人群中的遗传多态性,并探讨该基因座在法医 学和基因诊断中的应用可能性。方法 采集河南无血缘关系汉族个体血样,应用Chelex法提取DNA,聚合酶链式反应扩增, 非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。结果 得到D3S1358,D3S1545在河南汉族群体中的基因频率,D3S1358有7个等位基因,19 个基因型,杂合度为0．71,个体识别率为0．89,非父排除率为0．51;D3S1545有8个等位基因,26个基因型,杂合度为0.78,个体 识别率为0．93,非父排除率为0．58。结论 该基因座多态性较好,分布符合Hardy-Weinberg平衡,可以用于个体识别和亲权 鉴定。
- 司艳梅李怡廖世秀朱文玉王树玉
- 关键词：聚合酶链式反应短串联重复序列遗传多态性
- 人类短串联重复D8S1179的遗传多态性研究被引量：2
- 2001年
- 目的 :研究人类短串联重复序列D8S1179在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用可能性。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。结果 :得到D8S1179在河南汉族群体中的基因频率 ,有 8个等位基因 ,2 8个基因型 ,杂合度为 0 82 9,个体识别率为 0 95 ,非父排除率为 0 6 6。结论 :该基因座多态性较好 ,分布符合Hardy Weinberg平衡 ,可以用于个体识别和亲权鉴定。
- 司艳梅郝冰涛李怡朱文玉王应太
- 关键词：聚合酶链式反应短串联重复序列遗传多态性
- 河南汉族群体八个STR基因座遗传多态性研究被引量：12
- 2001年
- 目的 对河南省汉族群体的 8个短串联重复序列 (short tandem repeats,STR)基因座等位基因频率进行研究 ,得到河南群体 TH0 1、FES、D19S40 0、D7S82 0、D16 S5 39、D2 0 S16 1、D3S15 45和 D5 S818基因座的群体遗传学数据。方法 EDTA抗凝血样采自河南 117名无血缘关系汉族个体 ,酚氯仿法抽提DNA,PCR扩增 ,非变性聚丙烯酰胺垂直凝胶电泳 ,银染显色分析。结果 得到 8个基因座的等位基因频率 ,各基因座的杂合度分别为 :0 .6 6、0 .6 7、0 .80、0 .76、0 .79、0 .79、0 .78、0 .78;个体识别率 :0 .83、0 .83、0 .94、0 .91、0 .93、0 .93、0 .92、0 .92。结论 8个 STR基因座具有较高的杂合度 ,等位基因分布符合 Hardy-Weinberg平衡 ,是较理想的遗传标记 。
- 郝冰涛李怡杨艳丽王应太黄飞飞廖世秀王兆才司艳梅朱文玉
- 关键词：短串联重复序列遗传多态性法医学亲权鉴定
- 河南汉族群体短串联重复vWA遗传多态性研究被引量：1
- 2002年
- 研究人类短串联重复序列vWA在河南汉族人群中遗传多态性,探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用的可能性;同时和中国成都人群、美国黑人、高加索人群、西班牙人群、西班牙南方人群的vWA遗传多态性进行比较,以期了解该基因座在人种、地域上是否有差异。采集河南地区无血缘关系汉族个体血样,应用Chelex法提取DNA,聚合酶链式反应扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型,χ2检验。得到vWA在河南汉族群体中的基因频率,有8个等位基因,24个基因型,杂合度为0.80,个体识别率为0.84,非父排除率为0.61;河南汉族人群和中国成都人群vWA遗传多态性无显著性差异(χ2=9.6,P>0.05),而与美国黑人群(χ2=118,48,P<0.05)、高加索人群(χ2=45.48,P<0.05)、西班牙人群(χ2=86.87,P<0.05)、西班牙南方人群(χ2=85.68,P<0.05)均有显著性差异。说明该基因座多态性较好,分布符合Hardy-Weinberg平衡,可以用于个体识别和亲权鉴定。同时也说明河南汉族人群具有一定的代表性,其群体遗传特征的调查研究对群体遗传学和人类学有着重要意义。
- 李怡郝冰涛杨艳丽朱文玉司艳梅王应太
- 关键词：汉族群体遗传多态性短串联重复序列
- D21S1409和D21S11基因座在唐氏综合征诊断中的应用被引量：5
- 2002年
- 目的 :研究人类短串联重复序列D2 1S14 0 9和D2 1S11在唐氏综合征基因诊断中的应用。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型 ;与常规细胞遗传学外周血、绒毛、羊水细胞分裂中期染色体细胞培养分析比较。结果 :得到D2 1S14 0 9和D2 1S11在河南汉族群体中的基因频率 ,分别有 6、11个等位基因 ,12、3 5个基因型 ,杂合度为 0 65、0 81,个体识别率为 0 81、0 94,非父排除率为 0 3 7、0 94。在 12例怀疑为唐氏综合征的患儿中 11例D2 1S14 0 9和D2 1S11诊断与细胞遗传学染色体分析一致 (11/12 ) ,另 1例染色体核型正常而基因诊断为唐氏综合征 ;另 1例绒毛和 1例羊水产前诊断与细胞遗传学染色体分析一致。结论 :在河南汉族人群中D2 1S14 0 9和D2 1S11多态性较好 。
- 李怡郝冰涛王应太杨艳丽司艳梅王兆才朱文玉
- 关键词：聚合酶链式反应唐氏综合征基因诊断染色体病细胞遗传学
- 河南汉族群体D18S51基因座的遗传多态性研究被引量：2
- 2002年
- 目的 研究人类短串联重复序列D18S5 1在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用可能性。方法 采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型 ,统计学计算。结果 得到D18S5 1在河南汉族群体中的基因频率 ,有 11个等位基因 ,2 9个基因型 ,杂合度为 0 84,个体识别率为 0 98,非父排除率为 0 5 8。结论 在河南汉族人群中D18S5 1基因座多态性较好 ,分布符合Hardy -Weinberg平衡 。
- 李怡司艳梅杨艳丽朱文玉王应太
- 关键词：汉族群体遗传多态性
- 河南汉族群体6个STR基因座遗传多态性研究
- 2002年
- 对河南省河南籍汉族群体的 6个短串联重复序列 (Shorttandemrepeats,STR)基因座等位基因频率进行研究 ,得到河南籍汉族群体F13A1、F13B、D8S1179、CSF1PO、D5S818、TPOX基因座的群体遗传学数据。EDTA抗凝血样采自河南 12 2名无血缘关系的汉族个体 ,采用Chelex法抽提DNA ,PCR扩增 ,非变性聚丙烯酰胺垂直凝胶电泳 ,银染显色分析。得到 6个基因座的等位基因频率 ,各基因座的杂合度分别为 :0 .6 2、0 .4 6、0 .83、0 .5 9、0 .78、0 .6 5 ;个体识别率分别为 :0 .78、0 .6 6、0 .95、0 .79、0 .92、0 .82。 6个STR基因座具有较高的杂合度 ,等位基因分布符合Hardy Weinberg平衡 ,是较理想的遗传标记 ,可用于法医学个体识别和亲权鉴定。
- 司艳梅郝冰涛李怡王应太朱文玉杨艳丽廖世秀黄飞飞王兆才
- 关键词：汉族群体STR基因座遗传多态性短串联重复聚合酶链反应
- 人类短串联重复D21S1409的遗传多态性研究被引量：5
- 2001年
- 目的 :研究人类短串联重复序列D2 1S14 0 9在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学的应用可能性。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。结果 :得到D2 1S14 0 9在河南汉族群体中的基因频率 ,有 6个等位基因 ,12个基因型 ,杂合度为 0 6 5 ,个体识别库为 0 81,非父排除率为 0 37。结论 :该基因座多态性较好 ,分布符合Hardy Weinberg平衡 。
- 郝冰涛王应太李怡杨艳丽朱文玉司艳梅
- 关键词：聚合酶链式反应短串联重复序列遗传多态性
- 河南汉族群体6个STR基因座遗传多态性研究被引量：1
- 2003年
- 目的 通过研究 6个STR基因座FGA ,TPOX ,D3S135 8,vWA ,D8S1179,D2 1S11的遗传多态性 ,了解它们在河南汉族人群中的多态分布 ,与其他群体进行比较 ,得出遗传距离 ,并了解它在法医学中的应用价值。 方法 采用多聚酶链式反应扩增这 6个基因座 ,采用非变性聚丙烯酰氨凝胶电泳银染显色分析。 结果 得出这 6个基因座在河南汉族人群中的基因频率 ,并计算得出杂合度、个体识别率、非父排除率 ,与其他群体比较得出进化距离。 结论 这 6个基因座有较高的杂合度 ,并且具有相对遗传稳定性 ,在人群中的分布符合Hardy -Weinberge平衡 ,有较高的法医学价值 ,可以应用于个体识别和亲权鉴定。
- 郝冰涛李怡司艳梅廖世秀杨艳丽黄飞飞朱文玉王应太
- 关键词：遗传多态性短串联重复聚合酶链式反应
- 孕早期Down综合征(DS)的产前筛查被引量：1
- 2003年
- 目的 :探讨孕早期Down综合征 (DS)的产前筛查。方法 :时间分辨荧光免疫法 (TRFIA)对孕 8～ 13周的 5 43 3例孕妇血清中 β hCG、PAPP A2两项血清标记物进行检测 ,比较分析 8例DS胎儿母血清与 184例对照病例血清中两种标记物水平。结果 :DS组母血中 β hCG、PAPP A平均值分别为 2 .3 1MoM和 0 .42MoM ,与对照组差别有显著性意义 (P <0 .0 5 ) ;β hCG、PAPP A两项指标联合筛查 ,DS的阳性检出率为 75 % ,假阳性率为8.3 5 %。结论 :孕早期 β hCG、PAPP A两联标记物筛查DS可以达到孕中期三联标记物筛查效果。
- 廖世秀王应太王兆才杨艳丽黄飞飞李怡朱文玉
- 关键词：孕早期DOWN综合征时间分辨荧光免疫法产前筛查Β-HCG
