曾甲斌
- 作品数：9 被引量：41H指数：3
- 供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：福建省自然科学基金福建省卫生厅青年科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 婴儿痉挛症经ACTH治疗发作控制后脑电图对于复发的预测价值被引量：4
- 2020年
- 目的评价经促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗的婴儿痉挛症患儿,发作控制以后脑电图对复发的预测价值。方法收集婴儿痉挛症患儿50例,回顾性分析患儿的临床资料并进行随访研究。患儿接受初始ACTH治疗后,发作均得到控制。根据发作控制1月左右的视频脑电图结果,将患儿分为3组,即正常组(无癫痫波,n=11)、不正常组(有癫痫波但无高度失律,n=33)及高度失律组(n=6),比较3组的复发率。结果经过1~5年的随访,50例中,癫痫复发22例(44%),其中癫痫性痉挛18例,局灶性发作4例。复发与治疗后脑电图密切相关,脑电图正常组、不正常组及高度失律组的复发率分别为9.1%,48.5%及83.3%,3组间差别均有统计学意义(P<0.05)。结论婴儿痉挛症患儿经过初始ACTH治疗发作控制后,其脑电图对癫痫复发有较好的预测价值。
- 林希曾甲斌陈丽婷马碧泓
- 关键词：促肾上腺皮质激素复发脑电描记术
- 常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的临床病理、基因突变及初步功能研究
- 目的常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病(CARASIL)是一种罕见的遗传性脑动脉病。本文总结一个CARASIL家系的临床病理特征,并对检测出的致病基因突变进行分析,并从蛋白水平探讨其致病机制。方法(1)描述...
- 蔡斌曾甲斌林薇林宇李智文王柠
- 诺西那生钠治疗儿童脊髓性肌萎缩症的临床实践被引量：2
- 2023年
- 目的探讨诺西那生钠鞘内注射治疗儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)的安全性、可行性和疗效。方法前瞻性收集2021年1月—2022年12月收治的42例SMA患儿(1型2例,2型32例,3型8例)的临床资料,患儿年龄9个月~14岁,均进行诺西那生钠鞘内注射治疗,治疗前后比较采用配对样本Wilcoxon符号秩检验。结果随访10个月,总计完成204次诺西那生钠鞘内注射治疗。局麻下完成操作30例,镇静或静脉麻醉下完成操作12例;操作部位选择L3/4或L4/5,平均穿刺(1.39±0.34)次;6例需床旁超声定位或CT引导下定位以确定位置;9例术后出现腰背痛,4例出现头痛等并发症。运动量表评估显示,汉默史密斯功能性运动量表扩展版评分[24.0(16.0,30.0)vs 17.0(5.0,26.0)]及上肢模块修订版量表分数[23.0(15.0,37.0)vs 32.0(23.0,38.0)]均较基线明显升高(Z=-3.45、-4.62;P≤0.001、0.018),用力肺活量等指标改善78.0(66.0,82.0)(Z=-3.11,P=0.010)。结论在合理有效的多学科团队管理下,诺西那生钠鞘内注射治疗可改善SMA儿童的运动功能,安全性、耐受性良好。
- 邵巧燕黄庆楼印晅曾甲斌马碧泓李桂河谢颖璇施晓容
- 关键词：鞘内注射儿童脊髓性肌萎缩症
- 常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的临床病理、基因突变及其功能研究
- 目的:常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病(cerebral autosomal recessive arte riopathy with subco rtical infarcts and leukoeri...
- 蔡斌曾甲斌林薇李智文王柠
- 抗癫痫药物对婴幼儿骨代谢的影响被引量：2
- 2021年
- 目的探讨抗癫痫药物对婴幼儿骨代谢的影响。方法研究组为32例采用抗癫痫药物治疗的婴幼儿,检测患儿血总1型胶原氨基端延长肽(TP1NP)、β胶原降解产物(β-CTX)、25羟基维生素D(25-OHD)、N端骨钙素(NMID)水平。对照组为22例癫痫初诊未用药的婴幼儿。结果研究组的TP1NP、β-CTX、25-OHD水平与对照组无明显差异(P>0.05),而NMID水平较对照组明显升高(P<0.05)。抗癫痫治疗≤1 a组与>1 a组的TP1NP水平差别有统计学意义(P<0.05),>1 a组的TP1NP水平下降。单药治疗组与多药治疗组骨代谢指标无明显差异。丙戊酸钠单药治疗组的β-CTX水平较奥卡西平单药治疗组升高。结论抗癫痫药物对婴幼儿的骨代谢可能有影响,疗程长的婴幼儿骨合成能力下降;丙戊酸钠较奥卡西平更易影响婴幼儿的骨吸收。
- 陈丽婷曾甲斌柯钟灵林希陈素清吴斌
- 关键词：抗癫痫药物骨代谢婴幼儿
- 顿挫型结节性硬化相关肾血管平滑肌脂肪瘤的早期外科干预
- 目的:探讨结节性硬化症(TSC)相关肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)的临床诊治特点.方法:回顾性分析1例TSC相关双肾AML患者临床诊治资料,结合文献进行分析讨论.结果:患者女性,27岁,因儿子为TSC患者就诊我院神经内科并...
- 曾甲斌方玲郭祈福周辉良林珉婷王柠
- 结节性硬化TSC1/TSC2基因突变检测与分析
- 目的:检测TSC患者致病基因突变并探讨基因型与临床表型之间的关系,为我国TSC分子遗传学研究提供资料.方法:应用SSCP结合Sanger测序检测来自43个家系50例TSC患者TSC1及TSC2基因全长编码外显子区突变,回...
- 曾甲斌方玲郭祈福张婷赵玉亭陈万金林珉婷王柠
- 环磷酰胺对一线免疫治疗失败的儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎疗效分析被引量：6
- 2020年
- 目的分析环磷酰胺作为二线药物治疗儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的疗效。方法3例经过激素和丙种球蛋白冲击治疗后,仍有神经精神功能障碍的抗NMDAR脑炎患儿后续给予环磷酰胺治疗,并进行疗效观察。用改良的Rankin量表(mRS评分)用于评估3例患儿起病情况和随访预后。结果3例患儿经过一线免疫治疗4周后,仍有明显症状包括语言障碍、认知损害、意识障碍等。其中2例予环磷酰胺二线免疫治疗;还有1例先予利妥昔单抗二线治疗,在治疗4周后,仍有意识障碍、运动障碍、语言障碍、睡眠障碍,再予环磷酰胺治疗。经过环磷酰胺4~5个月治疗,3例患儿最终结局良好,智力、运动、语言功能大致恢复。在二线免疫治疗结束后6个月,3例患儿mRS评分均≤1分,提示预后良好。目前治疗结束后随访6个月~29个月,无1例复发,无1例合并肿瘤。结论环磷酰胺对于一线免疫治疗失败的儿童抗NMDAR脑炎患儿,效果良好。
- 林希陈丽婷曾甲斌马碧泓
- 关键词：儿童环磷酰胺
- 福建汉族氯吡格雷药物代谢相关基因CYP2C19的多态性分布研究被引量：27
- 2012年
- 目的探讨中国福建汉族人群与氯吡格雷代谢相关的CYP2C19基因多态性的分布。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测以及直接测序对1001名无亲缘关系的福建汉族志愿者进行CYP2C19＊2、CYP2C19＊3以及CYP2C19＊17基因型的检测。结果在全部对象中，CYP2C19＊2、＊3和＊17的频率分别为32．4％、5．8％和0．4％。根据CYP2C19基因多态位点功能代谢分型，携带CYP2C19＊2或＊3的中间代谢型（＊1／＊2和＊1／＊3）与弱代谢型（＊2／＊2和＊2／＊3）分别占47．95％和13．99％。该结果与日本、韩国、新加坡、马来西亚、泰国人群及中国的傣族、蒙古族、黎族和回族相似（P〉O．05），但是与中国的哈萨克族及维吾尔族，以及伊朗、俄罗斯、意大利、波兰、挪威、加拿大印第安人、玻利维亚、埃及、坦桑尼亚等国家的人种差异有统计学意义（P〈O．05）。结论氯吡格雷药物代谢相关基因CYP2C19的分布存在种族（地区）差异。该多态在中国福建汉族人群中的分布与中国傣族、蒙古族、黎族、回族及部分东亚、东南亚人群无明显差异，但与中国哈萨克族和维吾尔族以及部分欧洲、南美洲和非洲人群相比有较多的中间代谢型及弱代谢型（P〈O．05）。
- 魏伟方玲王柠张婷曾甲斌林珉婷
- 关键词：汉族
