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张英爽: 作品数：67 被引量：149H指数：6; 供职机构：北京大学第三医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划北京市自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生机械工程文化科学更多>>

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血管炎性周围神经病15例临床电生理及病理特点被引量：4: 2014年; 目的总结血管炎性周围神经病的临床电生理及周围神经活检病理特点.方法回顾性分析北京大学第三医院神经科15例血管炎性周围神经病患者临床表现、电生理特点及腓肠神经活检病理特点.结果 15例患者中,男8例,女7例,年龄38～82岁,周围神经病病程0.5～60个月.12例患者诊断为系统性血管炎性周围神经病,5例为原发性系统性血管炎,其中Churg-Strass综合征（CSS）2例,抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关性血管炎3例;其余7例为继发性系统性血管炎,其中系统性红斑狼疮（SLE）1例,干燥综合征（SS）2例,类风湿关节炎（RA）3例,白塞病伴发甲状腺乳头状癌1例,乙型肝炎1例,1例患者SS伴发RA.3例患者诊断为非系统性血管炎性周围神经病.血管炎病理类型：1型4例,2型2例,3型9例.神经纤维病变类型：轴索变性为主8例,轴索变性伴脱髓鞘7例,其中2例伴局部神经束膜增厚.结论血管炎性周围神经病的临床特点以多数性单神经病变和非对称性多神经病变多见;电生理特点以轴索病变为主,感觉、运动神经均受累,部分患者伴发脱髓鞘改变;神经病理特点为以轴索病变为主,可伴发脱髓鞘改变.; 张英爽孙阿萍张斌钟延丰董荣芳樊东升; 关键词：腓肠神经病理学

以问题为基础学习教学方法在神经病学教学中应用的思考被引量：15: 2008年; 为了提高以问题为基础学习教学方法在神经病学教学中的应用效果，本文对以问题为基础学习教学方法和传统讲授式教学方法的异同进行了分析比较。以问题为基础学习教学方法适合神经病学的临床技能教学，能够促进学生掌握正确的学习方法并形成良好的学习习惯；同时，将以问题为基础学习教学方法与传统讲授式教学方法相结合，有助于获得理想的教学效果。; 张英爽沈扬樊东升; 关键词：以问题为基础学习神经病学教学方法

不同类型脊柱侧凸的椎旁肌病理改变研究进展被引量：1: 2021年; 脊柱侧凸是脊柱的多个节段椎体旋转并伴有侧向弯曲的三维脊柱畸形。根据病因不同,可分为特发性脊柱侧凸、先天性脊柱侧凸、神经肌肉型脊柱侧凸、退变性脊柱侧凸等不同类型。椎旁肌的病变在脊柱侧凸的病因学研究中一直具有重要意义,并且不同类型脊柱侧凸的椎旁肌病理学改变有所异同。笔者就其中主要几类脊柱侧凸的椎旁肌病理相关研究展开综述,强调了椎旁肌活检病理分析的重要价值,为临床准确脊柱侧凸分类及探索脊柱侧凸的病因提供参考。; 李君禹张蕊郑丹枫张英爽于淼; 关键词：脊柱侧弯椎旁肌病理

伴发扩张性心肌病、原发性胆汁性肝硬化、抗线粒体抗体阳性的多发性肌炎1例: 患者男性,51岁,主因:活动后易疲劳7年,心悸伴心脏扩大5年,收入心内科。患者于7年前无明显诱因出现活动后易疲劳,上楼爬山费力伴气促。6年前检查发现'肌酶升高',肌肉活检显示'肌营养不良可能';5年前患者无明显诱因出现心...; 张英爽孙阿萍陈璐刘向一董荣芳钟延丰樊东升; 文献传递

干燥综合征患者伴周围神经病变的临床电生理及病理特点被引量：7: 2014年; 目的总结原发性干燥综合征伴发周围神经病变患者的临床电生理及周围神经的病理特点.方法回顾性分析2011年1月至2013年6月北京大学第三医院神经科5例原发性干燥综合征伴发周围神经病变患者的临床表现、电生理特点及腓肠神经和皮肤的活检病理特点.结果 5例患者均为女性,年龄20～75岁,周围神经病病程0.5～60个月,总病程12 ～240个月,周围神经病变模式：多发性单神经病1例,对称性感觉运动多神经病1例,感觉神经元神经病3例.5例患者大直径有髓神经纤维中重度减少,3例伴发髓鞘松解,但无洋葱球形成,无再生丛,2例束间血管呈纤维闭塞性血管炎.结论干燥综合征患者周围神经病变表现为多发性单神经病、对称性感觉运动多神经病和感觉神经元神经病等多种形式,部分患者腓肠神经活检有典型血管炎表现,部分病理改变主要为有髓神经纤维减少,轴索变性,无再生丛;病生理机制可能有血管炎、缺血性损伤以及后根节神经元免疫炎性损害等.; 张英爽万宇张斌董荣芳钟延丰廖琴樊东升; 关键词：干燥综合征腓肠神经活检

中国人群腓骨肌萎缩症的致病基因分布对比研究——14年队列观察被引量：2: 2022年; 目的探讨中国汉族人群腓骨肌萎缩症(CMT)致病基因的分布特点,并与2013年北京大学第三医院总结的CMT基因分布数据进行比较,分析8年来CMT基因分布比例的异同。方法收集2007年1月至2021年3月于北京大学第三医院和中日友好医院诊治的CMT及其相关疾病家系520个,采用多重连接探针扩增技术检测外周髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复和缺失突变后,采用二代基因测序包或全外显子组测序技术对上述家系的先证者进行基因检测,对阳性结果采用Sanger一代测序的方法验证。结果在520个家系中,确定了336个CMT家系的基因诊断,确诊比例从2013年的48.6%(51/105)增加到2021年的64.6%(336/520;χ2=9.54,P=0.003),其中PMP22基因重复占26.7%(139/520)、缝隙连接蛋白B1(GJB1)基因突变占8.8%(46/520)、线粒体融合蛋白2(MFN2)基因突变占5.0%(26/520)、髓鞘蛋白零(MPZ)基因突变占2.3%(12/520)、PMP22基因点突变占2.1%(11/520)、热休克蛋白B1基因突变占1.9%(10/520)、神经节苷脂诱导分化相关蛋白1(GDAP1)基因突变占1.9%(10/520)、SH3结构域和四三肽重复序列2(SH3TC2)基因突变占1.5%(8/520)、免疫球蛋白mu-DNA结合蛋白2(IGHMBP2)基因突变占1.3%(7/520)、MORC家族CW型锌指2(MORC2)基因突变占1.2%(6/520)、山梨醇脱氢酶(SORD)基因突变占1.0%(5/520),其余非常少见的基因突变家系有16个(16/520,3.1%),未确诊家系184个(184/520,35.4%)。结论与2013年相比,影响CMT最常见的3种基因仍然为PMP22、GJB1和MFN2基因,但MPZ基因突变患者的比例与其他基因如SH3TC2、GDAP1基因的差距越来越小。近年新发现的CMT致病基因如MORC2及SORD基因所占比例与IGHMBP2基因接近,应予以重视。二代测序技术提高了CMT的诊断效率,尤其是对于常染色体隐性突变导致的CMT诊断价值很大。; 刘小璇孙阿萍段晓慧张英爽樊东升; 关键词：夏科-马里-图斯病周围神经系统疾病

影像学中乳突异常与颅内静脉窦血栓形成的关系被引量：1: 2013年; 目的探讨颅内静脉窦血栓形成(cerebral venous sinus thrombosis,CVST)影像学中乳突异常对临床诊断的价值。方法回顾性研究北京大学第三医院2000-2012年收治的30例CVST患者,对其临床表现、影像学特点、治疗方式和治疗效果进行分析。结果 30例患者中14例为非感染性CVST,患者表现为不同程度的头痛、发热、癫痫、偏瘫及意识障碍;死亡4例;血栓部位在乙状窦和横窦;11例同时存在上矢状窦血栓;10例出现乳突充血改变,表现为头颅MRI平扫中乳突呈蜂窝样长T2信号改变,颞骨CT示乳突骨质无破坏。16例为感染性CVST,患者表现为高热、头痛、耳痛、耳流脓;血栓部位在乙状窦;经乳突根治术和乙状窦血栓清除术后预后良好;颞骨CT示乳突硬化型、胆脂瘤型中耳乳突炎。结论胆脂瘤型中耳乳突炎患者合并乙状窦血栓时,由于局部体征明显,通常能得到早期诊断并获得良好的预后。而非感染性CVST患者由于缺乏特异性的临床表现,早期诊断困难,乳突充血是重要的间接征象,需得到临床和放射科医师的重视。; 郑梅孙阿萍张英爽樊东升; 关键词：颅内静脉窦血栓形成乳突炎

周围神经病的病因诊断中应重视血管炎因素被引量：7: 2011年; 周围神经病是多种原因引起的综合征，常见病因有代谢性（包括糖尿病、肝病、肾病、甲状腺功能低下或亢进、肾上腺及血卟啉病等）、营养缺乏性（维生素B12缺乏、维生素B，缺乏、叶酸缺乏等）、中毒性（重金属、化学品、药物、生物毒素等）以及遗传性、副肿瘤性、副蛋白血症、结缔组织病、淀粉样变性、血管炎性因素等。; 樊东升张英爽; 关键词：周围神经病血管炎性病因诊断维生素B12缺乏甲状腺功能低下副蛋白血症

中国人群遗传性周围神经病的致病基因分布被引量：2: 2022年; 目的:分析中国汉族人群遗传性周围神经病(hereditary peripheral neuropathy,HPN)致病基因的分布特点,探讨HPN与相关疾病的潜在发病机制和治疗前景。方法:收集2007年1月到2022年5月在北京大学第三医院和中日友好医院诊治的HPN先证者666个,用多重连接探针扩增技术确定PMP22重复和缺失突变后,用二代测序基因包或全外显子组测序,Sanger法进行一代验证,分析比较结果。结果:腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)在HPN中所占比例最高,为74.3%(495/666),其中69.1%(342/495)的患者获得基因确诊。最常见的基因突变为PMP22重复、MFN2和GJB1突变,占CMT总体确诊患者的71.3%(244/342)。遗传性运动神经病(hereditary motor neuropathy,HMN)所占比例为16.1%(107/666),43%(46/107)为基因确诊,最常见的基因突变为HSPB1、t-RNA合成酶相关基因(aminoacyl-tRNA synthetases)和SORD突变,占HMN总体确诊患者的50%(23/46)。HMN的部分基因可以合并多种临床表型,如HSPB1、GARS、IGHMBP2可同时引起HMN和CMT,HMN叠加综合征的患者与肌萎缩侧索硬化(KIF5A、FIG4、DCTN1、SETX、VRK1)、遗传性痉挛性截瘫(KIF5A、ZFYVE26、BSCL2)和脊肌萎缩症(MORC2、IGHMBP2、DNAJB2)有共同的致病基因。遗传性感觉自主神经病(hereditary sensory and autosomal neuropathy,HSAN)在HPN中所占的比例较小,为2.6%(17/666),最常见的致病基因为SPTLC1突变。引起遗传性淀粉样周围神经病的基因主要是TTR,本研究中最常见的基因突变位点是p.A117S和p.V50M,表现为晚发和比较突出的自主神经受累。结论:CMT和HMN是最常见的HPN,HMN与CMT2的致病基因有很多交叉,部分HMN致病基因与肌萎缩侧索硬化、遗传性痉挛性截瘫和脊肌萎缩症有重叠,提示不同疾病之间可能存在潜在的共同致病通路。; 刘小璇段晓慧张朔孙阿萍张英爽樊东升; 关键词：基因

CYP2D6基因B突变与肌萎缩侧索硬化遗传易感性的关系被引量：1: 2004年; 肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种选择性侵犯上、下运动神经元的中枢神经系统变性病.15%～20%的家族性ALS及2%～7%的散发性ALS患者可检测到铜/锌超氧化物歧化酶(SOD1)基因突变[1].我们对汉族人细胞色素P450 2D6(CYP2D6)基因B突变与散发性ALS发病的关系进行了初步研究.; 张华纲张英爽鲁明康德瑄沈扬樊东升; 关键词：CYP2D6 肌萎缩侧索硬化遗传易感性细胞色素P4502D6

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