张海滨
- 作品数：3 被引量：8H指数：2
- 供职机构：中国科学院更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Ⅱ型乳光牙家系细胞外基质磷酸化糖蛋白、骨涎蛋白基因的检测被引量：6
- 2003年
- 目的通过对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的细胞外基质磷酸化糖蛋白(matrixextracellularphosphoglycoprotein,MEPE)、骨涎蛋白(BonesialoproteinⅡ,IBSP)进行突变检测,寻找Ⅱ型乳光牙致病基因,为临床诊断、基因治疗提供分子基础。方法在MEPE、IBSP基因内设计引物,经PCR和DNA测序对基因编码序列及其临近内含子进行突变检测。结果在MEPE基因发现c.1027G>A的碱基变化,该变化导致MEPE出现V330I的氨基酸变化,在IBSP发现c.797G>A的碱基变化,该变化导致IBSP出现G219R的氨基酸变化。两种变化在家系内与表型不存在一一对应关系。结论排除了MEPE、IBSP为两个DGI-Ⅱ型家系致病基因的可能,进一步缩小了候选基因范围,为最终的基因治疗提供基础。
- 刘嘉利王晓方史俊南张海滨胡蓝靛孔祥银
- 关键词：骨涎蛋白基因检测
- DSPP启动子和DPP基因的突变检测
- 2003年
- 目的 :对 2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型 (DGI-Ⅱ)家系的DSPP启动子和DPP基因编码序列进行突变检测。方法 :在DPP两端设计引物拉出DPP全长 ,以此为模板在DPP序列内部设计引物 ,同时在DSPP启动子内部设计引物 ,经PCR(聚合酶链反应 )和DNA测序进行突变检测。结果 :在DPP内发现插入、缺失等变化 ,但未找到与表型完全一致的突变。结论
- 刘嘉利王晓方史俊南张海滨王英崔先斌胡蓝靛孔祥银
- 关键词：突变基因
- 一个腘翼综合征(PPS)家系IRF6基因的突变检测被引量：2
- 2003年
- 目的 :对一个翼综合征 (poplitealpterygiumsyndrome ,PPS)家系进行IRF6基因的突变检测。方法 :在IRF6 (interferonregulatoryfactor 6 )基因内设计引物扩增编码区及其邻近剪接内含子序列 ,经分段PCR(聚合酶链反应 )和DNA测序进行突变检测。结果 :在IRF6基因没有发现与表型一致的突变。结论
- 王晓方刘嘉利张海滨肖明振吴补领吴子忠胡蓝靛孔祥银
- 关键词：缺牙突变
