姜志欣
- 作品数：43 被引量：103H指数：5
- 供职机构：江苏省计划生育科学技术研究所更多>>
- 发文基金：江苏省科技厅社会发展基金江苏省科技支撑计划项目中央级公益性科研院所基本科研业务费专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 耳聋及耳聋高危人群中的GJB2基因热点突变分析被引量：1
- 2017年
- 目的分析GJB2基因热点突变在耳聋及耳聋高危人群中的突变谱和突变频率。方法收集2014年11月~2017年3月江苏地区耳聋患者59例及耳聋高危人群49例,应用荧光PCR法对其进行GJB2基因的4个热点突变位点筛查,分析突变数据,通过直接测序法验证其全部检测结果。结果 108例研究对象中,检测出GJB2基因突变共84例,检出率为77.78%。其中c.235del C、c.299-300del AT、c.176del16bp和c.512ins AACG检出率分别为62.96%(68/108)、17.59%(19/108)、13.89%(15/108)和0.93%(1/108)。耳聋患者中GJB2 c.235del C纯合突变和GJB2双等位基因突变发生率分别为30.51%(18/59)和28.81%(17/59),耳聋高危人群中未发现纯合突变和双等位基因突变。进一步采用直接测序法验证全部检测结果,其结果与荧光PCR法一致。结论在本研究中c.235del C是最常见的热点突变,GJB2 c.235del C纯合突变是最为常见的分子致病因素,其次是GJB2双等位基因突变。
- 姜志欣林宁石慧王丽娟陈伟封婕黄丽丽吴玉璘许豪勤
- 关键词：GJB2基因荧光PCR突变分析
- 基层临床检验实验室孕前优生健康检查生化项目测量不确定度的评价被引量：4
- 2017年
- 目的利用基层临床检验实验室的室内质量控制(IQC)和室间质量评价(EQA)的累积数据对孕前优生健康检查生化项目的测量不确定度进行评价,并探讨该方法在基层临床检验实验室的适用性。方法收集某基层临床检验实验室2014年10月1日~2015年11月30日生化项目的 IQC数据和2013~2015年江苏省孕前优生项目临床检验实验室EQA的结果。按照Nordtest准则,评估丙氨酸转氨酶(ALT)、肌酐(Cr)、葡萄糖(Glu)的合成不确定度和扩展不确定度。结果在孕前优生健康检查生化项目中,各项的扩展不确定度均大于10%(ALT:P22.24%,N 36.97%;Cr:P 10.71%,N 12.62%;Glu:P 11.22%,N 10.11%),其中,扩展不确定度最大的项目是ALT中值,最小的是GLU中值;且与偏倚相关的不确定度是合成不确定度的主要来源。结论使用IQC数据和EQA结果对孕前优生健康检查生化项目的测量不确定度进行评估,方法简单,具有一定的可行性,可在基层临床检验实验室尝试开展,有助于提升基层临床检验实验室的检测质量。
- 封婕石慧陈伟王丽娟姜志欣潘丽林宁吴玉璘
- 关键词：测量不确定度
- 同型半胱氨酸检测指标在不同孕期的临床应用分析被引量：1
- 2020年
- 目的分析同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)检测指标在不同孕期的临床应用情况,为出生缺陷一级干预提供依据和建议。方法收集2017年5~9月于江苏省人民医院就诊并进行Hcy检测的病例,共6241例,观察在妇产科中进行Hcy检测的病例在不同孕期的分布和Hcy水平。结果所有进行Hcy检测的6241例病例中,2020例(32.37%)为不同孕期的妇产科病例,其中有70.84%的病例(1431例)为中孕期(大于4个月)的孕妇,29.16%的病例(589例)为孕前、早孕和停经待查,16.14%的病例(326例)年龄超过35岁,36.39%的病例(735例)Hcy检测结果高于参考范围。结论Hcy检测指标在孕前、孕早期的应用明显低于孕中期,且有部分病例Hcy水平高于正常参考范围。因此,建议在孕前、孕早期监测母体内Hcy水平,针对出现高Hcy风险因素的病例及时干预,有效减少出生缺陷危险因素的暴露机会。
- 林宁石慧李孟兰姜志欣王丽娟崔婷
- 关键词：同型半胱氨酸妇产科不同孕期
- 江苏省基层孕前优生实验室尿液化学分析室内质控情况调查
- 室内质控是实验室质量保证体系中的重要组成部分,其目的是为了保证每个患者样本测定结果的稳定性.目前,尿液常规分析多采用干化学试条法.pH值、维生素C、药物、低温复溶、致病菌、室温、浸尿时间及反应时间等均不同程度影响干化学法...
- 王丽娟林宁石慧陈伟姜志欣姜晏潘丽吴玉璘许豪勤
- 关键词：尿液化学分析
- 文献传递
- 中成药治疗慢性宫颈炎近况被引量：4
- 2005年
- 姜志欣高月平
- 关键词：慢性宫颈炎中成药制剂
- 江苏地区人群线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T位点突变分析被引量：3
- 2021年
- 目的探讨江苏地区人群线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况。方法选取江苏地区参加耳聋基因筛查的1843例作为研究对象,按是否耳聋以及有无家族史分为三组,其中非综合征性耳聋患者904例为耳聋组,听力正常的耳聋患者家庭人员299例为耳聋高危组,听力正常的非耳聋患者家庭人员640例为正常对照组。耳聋患者按地区分为苏南、苏中、苏北三组,其中镇江的254例为苏南组,泰兴、如皋、高邮的287例为苏中组,涟水、沭阳的363例为苏北组。收集所有研究对象的相关资料,提取全血基因组DNA,对线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况进行检测和分析。结果耳聋组、耳聋高危组、正常对照组的A1555G和C1494T突变检出率比较,差异有高度统计学意义(P <0.01);耳聋组和耳聋高危组A1555G和C1494T突变检出率高于正常对照组,差异有高度统计学意义(P <0.01);耳聋高危组与耳聋组比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。苏南、苏中、苏北三组A1555G和C1494T突变检出率比较,差异有统计学意义(P <0.05);苏北组A1555G和C1494T突变检出率高于苏中组和苏南组,差异有统计学意义(P <0.05);苏中组和苏南组比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。结论江苏地区耳聋和耳聋高危人群中线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变检出率较高,且具有地区差异。在江苏地区人群中开展线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T突变筛查,并为突变基因携带者及其母系家庭成员提供合理的用药指导和遗传咨询,对降低药物性耳聋缺陷儿的发生具有重要的临床意义。
- 李孟兰林宁石慧王丽娟姜志欣黄丽丽吴玉璘
- 关键词：耳聋线粒体DNAA1555G突变
- 某省孕前优生实验室血常规检测室间质评结果的分析
- 2017年
- 目的为了解江苏省基层孕前优生检验质量状况,加快提升检验水平,确保项目扎实推进。方法收集100家江苏省基层孕前优生实验室血常规室间质评的数据,对两次质评结果进行原因分析。结果两次血常规室间质评PT评价显示第1次HB(95.0%)、RBC(96.0%)、WBC(98.0%)、PLT(89.0%)合格率均小于第2次HB(98.9%)、RBC(96.8%)、WBC(100.0%)、PLT(96.8%)的合格率。结论参加江苏省血液学室间质评可以帮助实验室发现问题,从而保证孕前检验血常规结果的准确性。
- 陈伟林宁王丽娟石慧姜志欣姜晏吴玉璘潘丽许豪勤
- 关键词：血常规室间质评合格率
- 江苏省部分地区孕前人群耳聋基因微阵列芯片筛查及遗传咨询被引量：10
- 2018年
- 目的探讨对孕前人群进行耳聋基因筛查及耳聋相关遗传咨询的意义。方法抽取江苏省6个地区的孕前耳聋基因筛查人群共1 843例,将其分成孕前耳聋高危组(1 203例)和孕前非耳聋高危组(640例),使用微阵列耳聋基因芯片,分别对两组对象进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA 4个常见耳聋基因中9个位点(GJB2基因35del G、176del 16、235del C、299del AT,GJB3基因538C>T,SLC26A4基因2168A>G、IVS7-2A>G和线粒体12SrRNA基因1494C>T、1555A>G)的检测,应用遗传性耳聋基因芯片报告咨询表和现场咨询相结合的方式,向受检者提供筛查结果的遗传咨询。结果 1 203例孕前耳聋高危组中,GJB2基因突变检出率为24.02%(289/1 203),GJB3为0.08%(1/1 203),SLC26A4为13.22%(159/1 203),线粒体12SrRNA为11.89%(143/1 203)。640例孕前非耳聋高危组中,GJB2基因突变率为3.44%(22/640),GJB3为0.31%(2/640),SLC26A4为1.25%(8/640),线粒体12SrRNA为0.31%(2/640)。发放咨询表1 843人份,回收949人份,共咨询和解答问题728个,其中基因遗传占57.69%(420/728),生育风险占30.49%(222/728),产前诊断占3.44%(25/728),预防治疗占8.38%(61/728)。5个典型案例中,例1家庭仲某某是GJB2 235del C杂合突变,建议其婚配对象进行相应位点检测以预防生育耳聋患者;例2家庭耳聋夫妇丈夫为SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变型,妻子为线粒体12SrRNA 1555A>G均质突变型,告知其后代绝对禁止使用氨基糖苷类抗生素,建议丈夫进行SLC全基因测序,妻子进行相应位点检测;例3家庭妻子为野生型,耳聋患者丈夫为GJB2 235del G杂合突变和线粒体12SrRNA 1555A>G均质突变,建议丈夫行GJB2基因的全序列测序分析;例4家庭丈夫为野生型,妻子为SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变型,建议妻子进行影像学颞骨CT检查,丈夫进行相应位点的全序列检测;例5家庭父亲为GJB2 299del AT杂合突变型,母亲为GJB2 176del 16杂合突变型,预测后代出现耳聋的风险为25%,建议母亲再生育时进�
- 黄丽丽吴玉璘林宁石慧姜志欣王丽娟陈伟封婕査树伟许豪勤
- 关键词：遗传性聋
- 江苏省孕前优生实验室梅毒血清学检测室间质评结果分析被引量：6
- 2015年
- 梅毒是由苍白密螺旋体引起的慢性全身性疾病，孕妇一旦感染，可以通过胎盘将病原体传给胎儿引起早产、死产或娩出先天梅毒儿，是严重危害人类健康的性传播疾病。为提高各地计划生育技术服务机构优生服务能力，确保免费孕前优生健康检查项目科学规范地开展，提高孕前优生实验室检验的质量，江苏省人口和计划生育委员会委托江苏省计划生育科研所，从2012年起依据《临床实验室室间质量评价要求》的标准组织开展省内各实验室室间质量评价活动，现将2012～2013年梅毒血清学结果报告如下。
- 石慧林宁王丽娟陈伟姜志欣姜晏潘丽吴玉璘许豪勤
- 关键词：梅毒血清学检测孕前优生室间质评计划生育技术服务机构慢性全身性疾病
- 锡类散治疗慢性宫颈炎的临床研究及其对实验性大鼠宫颈炎病理形态学的影响
- 目的：评价锡类散治疗慢性宫颈炎的临床疗效，研究锡类散对实验性大鼠宫颈炎病理形态学的影响，探讨其治疗机理，为临床推广应用提供科学依据。方法： 临床研究：选择符合纳入标准的慢性宫颈炎患者44例，随机分为锡类散治疗组和保妇康栓...
- 姜志欣
- 关键词：慢性宫颈炎锡类散
- 文献传递
