吴晓燕 作品数:6 被引量:27 H指数:3 供职机构: 南通大学附属医院 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
高通量全基因组测序结合STR分型检测技术在流产物遗传学诊断中的应用 被引量:3 2019年 目的联合应用高通量全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)和短串联重复序列(short tandem repeat,STR)分型技术检测自然流产物中的染色体非整倍体、异倍体和拷贝数变异(copy number variations,CNVs),分析其遗传学病因.方法选择145例自然流产的绒毛标本进行WGS及STR分型检测.结果145例样本全部检测成功,共发现染色体异常32例,异常率为22.07%,包括三体型11例、单体型3例、三倍体2例、数目嵌合5例、性染色体嵌合4例、结构异常6例、结构嵌合1例.在89例样本中,共发现130个临床意义未明(CNVs of uncertain significance,VOUS)和47个疑似良性的CNVs,同时检出2个单拷贝缺失的常染色体隐性遗传性致病突变.共发现179个缺失重复片段,涉及所有的染色体,其中1个样本存在6处片段改变.仅24例完全正常.结论胚胎染色体异常是自然流产的重要原因.WGS结合STR分型检测准确、全面,有望成为自然流产绒毛组织染色体检查的主要手段. 张建林 王珊珊 杨益梅 张俊荣 吴晓燕 陈晨 姚锋 张玉泉关键词:全基因组测序 自然流产 短串联重复序列 拷贝数变异 宫内节育器嵌顿351例因素探讨及防治 被引量:3 2008年 目的探讨宫内节育器(IUD)嵌顿的原因。方法IUD嵌顿仅限子宫内膜及浅肌层者用刮取法,嵌顿在肌层较深但范围小者用钩取法。绝经久取环困难者在宫腔镜下取环;完全嵌顿者剖宫取环。结果1)产时上环者嵌顿94例(35.74%),人流术中上环者嵌顿84例(21.11%)明显高于月经净后3~5天上环173例(7.40%)(P<0.01);2)绝经时间越长宫内节育器嵌顿率越高,呈逐年递增趋势。结论对在产时、人流术中安环、绝经时间长要求取环的妇女,出现嵌顿环的几率偏大。在取环时应尽量在B超监测下取环,或术前手术者在B超下明确嵌顿宫内节育器与子宫的位置,可增加取环成功率。 吴晓燕关键词:宫内节育器 嵌顿 避孕方法 丙泊酚分别联合阿托品、米索前列醇、安定在人工流产术中的应用观察 被引量:2 2008年 选择自愿要求丙泊酚静脉麻醉下终止妊娠的1600例ASAI级早孕妇女,随机分为四组,每组400例。A组:单纯丙泊酚静注;B组:丙泊酚+阿托品(0.5mg)静注;C组:术前半小时前舌下含化米索前列醇600μg,术中丙泊酚静注;D组:安定(5mg)+丙泊酚静注。结果四组中A组丙泊酚用量最多。C组术中宫颈扩张有效率最高,子宫收缩最好,且术中出血量最小(P<0.05),手术时间短(P<0.05)。D组清醒离院时间最长。认为丙泊酚联合米索前列醇用于无痛人流效果最好。 吴晓燕 黄德年 钱丽萍 张玉泉关键词:丙泊酚 阿托品 米索前列醇 人工流产 高通量测序在自然流产遗传学诊断中的应用 被引量:8 2017年 目的应用高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术检测染色体非整倍体改变和拷贝数变异,探讨其在自然流产遗传学诊断中的应用价值。方法对孕42天至12周自然流产的绒毛组织进行核型分析,对核型分析结果无异常、培养失败和难以确诊的85例样本应用高通量测序检测。结果NGS在核型分析无异常的68例样本中检测出2例拷贝数变异、2例嵌合;在16例培养失败的样本中检测出1例拷贝数异常、3例染色体数目异常;将1例常规核型分析结果不明确的样本确诊为46,XX,del(4)(p15.1p16.3).seq[GRCh37/hg19](57549—32371364)×1。结论测序技术能够在核型分析结果无异常的样本中检测出拷贝数变异,对培养失败和难以确诊的病例进行明确诊断。 张建林 谢娟 姜胜华 张俊荣 杨益梅 王珊珊 吴晓燕 陈晨 姚锋 张玉泉关键词:高通量测序 自然流产 核型分析 拷贝数变异 探讨SPD管理模式在医用耗材管理中应用效果 被引量:1 2024年 目的:探讨SPD管理模式在医用耗材管理中的应用效果。方法:选取2021年4月~2022年4月申领的400份医用耗材作为对照组,实施医用耗材常规管理;另选取2022年5月~2023年5月申领的400份医用耗材作为观察组,实施SPD管理模式。对比两组医用耗材申领时间、领取时间、盘存时间以及库存耗损金额;记录耗材过期、退换货困难以及医院与供应商纠纷等不良情况;并评估医务人员使用医用耗材期间满意度。结果:组间医用耗材申领、领取以及盘存时间比较,观察组短于对照组,每周库存耗损金额较对照组少,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组医用耗材不良结果总发生率1.25%,明显低于对照组的5.75%,组间差异具有统计学意义(P<0.05)。观察组中使用医用耗材医务人员总满意度96.88%,明显高于对照组的75.00%,组间差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:医用耗材管理采取SPD管理模式效果显著,不仅能够节省耗材的申领、领取、盘存时间,降低耗材库存耗损,减少耗材不良结果情况,还能提高医务人员使用满意度。 徐美 吴晓燕 仲冬琴关键词:医用耗材管理 226例早期自然流产绒毛组织的细胞遗传学分析 被引量:10 2018年 目的通过分析早期自然流产患者绒毛组织的染色体核型,探讨异常核型的类型及其发生率。方法回顾性分析2015年6月-2016年9月在南通大学附属医院妇产科就诊的早期自然流产患者绒毛组织的培养情况,统计异常染色体核型的发生率、异常染色体的分布情况。结果 226例早期自然流产绒毛组织培养成功149例,成功率65.93%。149例标本中发现异常核型47例,异常率31.54%。其中数目异常38例,占异常核型的80.85%,非整倍体30例,占数目异常的78.95%,整倍体8例,占数目异常的21.05%。结构异常1例,占异常核型的2.13%。嵌合体8例,占异常核型的17.02%。结论胚胎染色体异常是引发早期自然流产的主要原因之一,对流产绒毛行染色体核型分析具有重要的临床意义。 张建林 张俊荣 杨益梅 王珊珊 吴晓燕 陈晨 谢娟 姚锋 张玉泉关键词:早期自然流产 绒毛组织 染色体核型分析