刘铁城
- 作品数：71 被引量：340H指数：8
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：海南省自然科学基金军队“十一五”面上项目军队医学科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学自动化与计算机技术更多>>
- 病理性近视相关基因定位的研究进展
- 2011年
- 病理性近视是很多国家的主要致盲性眼病之一，具有屈光度高、进行性加重、常伴有多种严重并发症等特点，部分患者也与多种眼部或全身性疾病相关联。目前普遍认为遗传因素为该病的主要致病原因，其发病机制多为单基因点突变。结合国内外研究进展，就非综合征相关的病理性近视的相关基因定位和几种病理性近视相关眼部及全身疾病基因的定位研究进展进行综述。
- 李洁刘铁城
- 关键词：病理性近视遗传性疾病基因
- 机械性眼外伤玻璃体切割术的预后因素分析被引量：57
- 2000年
- 目的 探讨外伤眼玻璃体切割术后结局和视力预后的相关因素。 方法 137只经玻璃体切割手术外伤眼 ,按自然存在因素和围手术因素录入EPIINFO软件并转入SAS分析系统中分析。 结果 手术成功 10 4只眼 (75 9% ) ,手术失败 33只眼 (2 4 1% )。最终视力小于 0 0 2的 6 3只眼 (45 9% ) ,大于或等于0 0 2的 74只眼 (5 4 1% )。多元回归结果显示 :在伤眼自然因素中视网膜脱离发生对伤眼手术失败结局影响具有显著性意义 (RR =3.0P =0 .0 2 0 ) ;对伤眼不良视力预后影响具有显著性意义 (RR =3 .2P =0 .0 0 1)。外伤 -手术时间延长 ,手术失败的危险性增加 (RR =1.0 ,P =0 .0 0 7)。在围手术因素中 ,手术复杂程度增加 ,手术失败的危险性随之增加 (RR =2 .4P =0 .0 0 0 ) ;对不良视力预后危险性也增加 (RR =2 .2P =0 .0 0 2 )。有术后并发症比无并发症发生手术失败的危险性高 7 5倍 (RR =7.5P =0 .0 0 0 ) ;对不良视力预后的危险性高3 1倍 (RR =3 .1P =0 .0 2 2 )。 结论 伤眼视网膜脱离发生、手术复杂程度及术后并发症发生是伤眼手术后不良结局和视力不良预后的重要危险因素。
- 马志中魏世辉王常规张卯年黄一飞刘铁城
- 关键词：玻璃体切除术预后
- 视紫红质和Peripherin/RDS基因在视网膜色素变性家系中的突变检测被引量：1
- 2012年
- 目的对一常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,adRP)家系进行视紫红质基因(rhodopsin,RHO)、盘膜边缘蛋白/视网膜变性慢基因(Peripherin/retinal degeneration slow,Peripherin/RDS)、视杆外节盘膜蛋白1基因(retinal outer segment membrane protein 1,ROM1)、神经视网膜亮氨酸拉链基因(neural retinal leucine zipper,NRL)和视锥杆细胞同源盒基(cone-rod homeobox-containing gene,CRX)基因的突变检测。方法采集一连续3代发病的adRP家系28名成员外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和直接测序技术,对RHO、Peripherin/RDS、ROM1、NRL和CRX基因进行检测,结果与标准核酸序列进行比对和分析。结果该家系成员在RHO、Peripherin/RDS、ROM1、NRL和CRX基因中未发现致病突变,但是在Peripherin/RDS基因第1外显子和第3外显子编码区发现4处单核苷酸改变。结论该家系在RHO、Peripherin/RDS、ROM1、NRL和CRX基因中未检测到致病突变,Peripherin/RDS基因外显子中4处单核苷酸改变属于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)。
- 章雪敏刘铁城金鑫张宝全徐华
- 关键词：视紫红质视网膜色素变性常染色体显性基因检测
- 特发性黄斑视网膜前膜患者黄斑区结构的改变与功能的相关性分析被引量：2
- 2015年
- 目的 了解特发性黄斑视网膜前膜（IMEM）患者黄斑区结构与功能改变及其相关性.方法 回顾分析2013年4月至2014年4月经我院收治并确诊的85例单眼IMEM患者的临床资料.将患者的患眼（85眼）作为观察组,正常眼（85眼）作为对照组.对比术前常规眼科检查、光学相干断层扫描技术（OCT）以及多焦视网膜电图（mfERG）检查结果,分析两组黄斑区的结构和功能特征及IMEM黄斑区结构与功能的相关性.结果 观察组术前最佳矫正视力（BCVA）为0.55±0.17,均＜1.0,对照组BCVA为0.92±0.14,观察组BCVA低于对照组,观察组BCVA ＜0.1眼数比对照组多,差异均有统计学意义（t=-15.49,χ2=124.46,均P＜0.05）.观察组黄斑中心凹厚度（CRT） （322.1±54.3）μm,对照组CRT（210.3 ±47.5）μm,观察组CRT高于对照组,差异有统计学意义（t=14.29,P＜0.05）.观察组N1、P1波的平均反应密度分别为（36.7±19.7）和（95.2±24.0） nV/deg2,低于对照组的（42.9±16.3）和（134.8±20.1）nV/deg2,观察组N1、P1波的平均潜伏期分别为（22.0±4.1）和（39.5 ±4.7）ms,高于对照组的（18.7±3.0）和（38.0±3.2）ms,差异均有统计学意义（t值分别为-2.23、-11.66、5.99和2.43,均P＜0.05）.观察组CRT与黄斑中心N1、P1波的平均反应密度及潜伏期均无统计学相关性（r值分别为-0.23、-0.35、0.06和-0.04,均P＞0.05）;BCVA与CRT成负相关（r=-2.16,P＜0.05）.结论 IMEM患眼的黄斑区视网膜结构改变,功能受损,视力下降;患眼视力与CRT成负相关,CRT与黄斑中心mfERG无明显相关性.
- 祖媛媛刘铁城
- 关键词：黄斑变性视网膜电描记术
- SNRNP200基因突变体及其应用
- 本发明涉及分离的编码SNRNP200突变体的核酸，分离的多肽，筛选易感原发性视网膜色素变性疾病的生物样品的方法，筛选易感原发性视网膜色素变性疾病的生物样品的系统，用于筛选易感原发性视网膜色素变性疾病的生物样品的试剂盒以及...
- 刘铁城金鑫章雪敏张宝全吴婧肖若王俊汪建杨焕明
- 文献传递
- Usher综合征Ⅱ型家系临床表型特征及USH2A基因突变分析
- 2008年
- 目的对收集到的一个Usher综合征家系的临床表型特征进行分析,并选取USH2A基因进行突变检测。方法通过填写问卷式调查表对家系进行详细的病史调查,绘制家系遗传图谱;依据详细的全身和专科检查结果对家系进行分型诊断,对家系耳聋患者进行USH2A基因突变分析。结果该家系双耳听力下降出现在3～4岁,非渐进性,30～50岁听力学检测表现为中重度感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,前庭功能正常。该家族耳聋患者10～13岁时出现夜盲,随年龄增长逐渐加重,视野逐渐缩窄至管状视野,伴视力下降。USH2A基因突变分析检测到9种单核苷酸多态,其中c.504A>G(T168T)、c.879T>G(L293L)、IVS15+35G>A、IVS18-8T>G、c.4457G>A(R1486K)为已知单核苷酸多态,c.573A>G(V191V)、c.1276A>T(N426Y)、IVS19-44G>A、IVS19-66A>C为本研究首次报道。结论本文报导的Ⅱ型Usher综合征家系具有独特的临床表型特征,对该家系USH2A基因突变分析未发现最常见的2299delG突变及其他明确与疾病相关的新突变,提示Usher综合征具有高度的遗传异质性。
- 杨淑芝孙勍刘铁城刘达根周成勇李梅张欣康东洋戴朴袁慧军杨伟炎
- 关键词：USHER综合征突变分析单核苷酸多态
- 玻璃体内注射曲安奈德治疗视网膜中央静脉阻塞引起的黄斑囊样水肿被引量：16
- 2005年
- 目的观察玻璃体内注射曲安奈德(TA)治疗视网膜中央静脉阻塞(CRVO)引起黄斑囊样水肿(CME)的疗效和安全性。方法14例CRVO所致CME患者14只眼玻璃体内注入40mg/ml的TA0.1ml。治疗前后均进行最佳矫正视力、眼压、裂隙灯显微镜、荧光素眼底血管造影(FFA)和光相干断层扫描(OCT)检查。随诊观察10.0～22.4个月,平均随诊观察时间为15.9个月。结果治疗前平均视力为0.1。治疗1、3个月时,100%的患眼视力提高,其中,视力≥0.2者分别为71.4%和63.6%,视力≥0.5者分别为42.9%和27.3%。此后,部分患者视力下降,最终随诊时视力≥0.2者占28.6%,≥0.5者占7.1%,与治疗前比较,71.4%的患眼视力有不同程度的提高,28.6%的患眼视力下降。治疗后1个月时,OCT检查显示黄斑水肿完全消退10只眼,占71.43%,水肿明显减轻4只眼,占28.57%。最终随诊时,OCT检查显示黄斑水肿完全消退4只眼,减轻9只眼,加重1只眼。7只眼在注射药物后1周～6个月期间先后出现不同程度的高眼压,眼压达到22.3～40.1mmHg(1mmHg=0.133kPa),在最终随诊时7只眼出现了晶状体后囊膜下混浊的并发性白内障。结论玻璃体内注射TA短期内能有效改善黄斑水肿和明显提高视力,部分治疗眼出现高眼压;远期观察黄斑水肿的复发率和晶状体后囊膜下混浊的发生率均较高。
- 刘铁城王炜金鑫黄一飞张卯年
- 关键词：视网膜静脉闭塞囊样CRVO
- CDH23基因复合杂合突变致Usher综合征的临床表型研究被引量：2
- 2016年
- 目的研究Usher综合征家系成员的表型特征,确定其临床分型,并筛选可疑致病基因突变。方法本研究家系采自河南省济源市,该家系3代共9名成员(2名患者,7名非患者),详细询问病史及家族史,绘制家系图。除Ⅲ2因年龄过小无法配合,其余成员均进行相关眼科检查(包括视力、眼压、裂隙灯检查、眼底检查、眼底照相、OCT、FERG)、听力检查(包括纯音测听、声导抗、声反射)和前庭功能检查(包括冷热水实验、眼动、眼震)。对所收集的临床资料进行分析,确定该家系临床分型,并筛选可疑致病基因突变。结果该家系中2例患者(Ⅱ1、Ⅱ4)诊断为Usher综合征Ⅰ型,家系内其他成员均未表现出患病特征。USH在该家系中的遗传方式为常染色体隐性遗传,由CDH23基因的c.6253+1G>A和c.287_288ins G两个位点复合杂合突变致病。结论通过对该家系的临床资料进行分析,可以确定该家系临床分型,并为筛选可疑致病基因突变提供依据。
- 代艾艾刘铁城高旭辉李淑贤
- 关键词：USHER综合征表型遗传病基因突变
- 两个Usher综合征家系的临床表型分析及致病基的初步定位
- 金鑫刘铁城张卯年
- Avastin与Lucentis对HUVEC增殖和迁移的抑制作用研究被引量：2
- 2013年
- 目的:探讨Avastin与Lucentis对人脐静脉血管内皮细胞(human umbilical vein endothelial cells,HUVEC)增殖和迁移的影响,了解其抑制血管生成的途径。方法:采用MTT比色法研究相同浓度Avastin与Lucentis对HUVEC增殖作用的差异;Transwell小室检测相同浓度Avastin与Lucentis对HUVEC迁移作用的差异。结果:MTT比色法显示,各浓度Avastin组、Lucentis组与对照组相比,吸光度值具有统计学差异(P<0.05),相同浓度Avastin组与Lucentis组吸光度值无统计学差异(P>0.05);Transwell分析方法显示,各浓度Avastin组、Lucentis组与对照组相比,HUVEC迁移率具有统计学差异(P<0.05),相同浓度Avastin组与Lucentis组HUVEC细胞迁移率无统计学差异(P>0.05)。结论:Avastin与Lucentis均可以抑制HUVEC增殖和迁移;随着药物浓度增加,对HUVEC增殖和迁移的抑制作用增强;相同浓度Avastin与Lucentis在体外实验中对HUVEC增殖和迁移的抑制作用无统计学差异(P>0.05)。
- 金鑫陈兵刘铁城张卯年
- 关键词：AVASTINLUCENTIS人脐静脉血管内皮细胞增殖迁移新生血管
