反复自然流产或死胎与染色体异常 被引量:13 2006年 用RPM l 1640培养基,采用微量全血培养法,对148对反复自然流产或死胎夫妇外周血淋巴细胞染色体进行了分析,结果发现有35例(夫妇中1人)核型异常,占受检夫妇数的23.65%,异常核型中大Y染色体13例,臂间倒位3例,相互易位8例,罗氏易位9例,其他核型2例。本研究结果中,染色体异常率(异常人数/总人数)为11.82%,高于以往报道报道的7.58%、7.95%、8.54%和8.9%,可以认为反复自然流产或死胎与夫妇染色体异常关系密切。 颜军昊 陈子江 高选 秦莹莹 陈虹 刘燕关键词:反复自然流产 死胎 染色体异常 45,X[89]/46,X,r(X)(p22-q25)[11]核型Turner综合征1例 被引量:1 2006年 秦莹莹 陈子江 颜军昊 高选 陈虹 刘燕关键词:环状染色体 TURNER综合征 X染色体 荧光原位杂交技术诊断染色体嵌合型的实验研究 被引量:2 2006年 目的对染色体嵌合型的病例运用荧光原位杂交技术(F ISH)进行目标染色体诊断。方法对1例常规G带显色分析后疑似为性染色体嵌合体核型者,采用F ISH技术,应用F ITC、T exas red标记的X/Y染色体着丝粒部位α卫星重复序列探针进行检测,以确定嵌合染色体各型所占比例。结果G带染色核型分析诊断为45,X/47,XXX;G带显色后计数完整分裂相110个,其中45,X和47,XXX分别占78.18%和21.82%;F ISH后进行性染色体核型统计,共计数有杂交信号的细胞和分裂相700个,X和XXX分别占75.86%和24.14%;两种计数结果相比无统计学差异。结论与常规染色体核型分析方法比较,F ISH技术检测嵌合体核型能够观察到更多的分裂相,还可分析核膜完整染色体未分散的间期细胞,计数更多的细胞,为临床提供更准确的数据,且省时。 颜军昊 陈子江 高选 秦莹莹 陈虹 刘燕关键词:嵌合体 核型分析 原位杂交 荧光 无精子症患者的遗传学检测及病因分析 被引量:1 2005年 目的探讨无精子症患者的遗传学机制。方法随机选择无精子症患者136人,进行染色体核型分析及AZF因子检测,综合比较分析结果。结果细胞遗传学分析,染色体异常占13.24%,其中47,XXY12例,占异常的66.67%,45,XY,t(13;14)2例,占异常核型的11.11%,46,XY,Y稍大4例,占异常核型的22.22%。AZF检测因子结果,24例有位点缺失,占17.64%,其中有2例染色体表现为大Y。结论遗传因素是无精子症患者的重要病因,对无精子症患者行遗传咨询及遗传检测十分必要。 高选 陈子江 卢少明 陈虹 刘燕关键词:无精子症 无精子因子